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Genotyping Microarray (Disease Chip) for Leber Congenital Amaurosis: Detection of Modifier Alleles
Investigative ophthalmology & visual science, 2005-09, Vol.46 (9), p.3052-3059
2005
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Extreme Hyperopia Is the Result of Null Mutations in MFRP, Which Encodes a Frizzled-Related Protein
Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2005-07, Vol.102 (27), p.9553-9558
2005
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Controversies of implanting intraocular lenses in infancy
International ophthalmology clinics, 2005, Vol.45 (4), p.61-81
2005
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Mutational analysis and clinical correlation in Leber congenital amaurosis
Ophthalmic genetics, 2000-09, Vol.21 (3), p.135-150
2000
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RETINAL NEURONAL ECTOPIA: A NEW ENTITY IN THE DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF RETINOBLASTOMA
Retinal cases & brief reports, 2022-03, Vol.16 (2), p.204-206
2022
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Pediatric eye disease color atlas & synopsis. Edited by Richard Hertle, David Schaffer, and Jill Foster. New York: Mcgraw-Hill, 2002. 247 pages, $59.00
American journal of ophthalmology, 2002-06, Vol.133 (6), p.862-862
2002
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Clinical glaucoma management: critical signs in diagnosis and therapy. Edited by Ronald L. Gross, New York, W.B. Saunders Company, 2000. 536 pages. 475 illustrations. $159.00
American journal of ophthalmology, 2002-02, Vol.133 (2), p.298-298
2002
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Gene Therapy for Inherited Retinal Disease
Cutting-edge Vitreoretinal Surgery, p.379-387
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Developmental Basis of Nanophthalmos: MFRP Is Required for both Prenatal Ocular Growth and Postnatal Emmetropization
Ophthalmic genetics, 2008-03, Vol.29 (1), p.1-9
2008
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Prevalence of AIPL1 Mutations in Inherited Retinal Degenerative Disease
Molecular genetics and metabolism, 2000-06, Vol.70 (2), p.142-150
2000
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A Novel Locus for Leber Congenital Amaurosis Maps to Chromosome 6q
American journal of human genetics, 2000, Vol.66 (1), p.319-326
2000
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Functional analyses of mutant recessive GUCY2D alleles identified in Leber congenital amaurosis patients: protein domain comparisons and dominant negative effects
Molecular vision, 2004-04, Vol.10, p.297-303
2004
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A CRX Null Mutation Is Associated with Both Leber Congenital Amaurosis and a Normal Ocular Phenotype
Investigative ophthalmology & visual science, 2000-07, Vol.41 (8), p.2076-2079
2000
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A missense mutation in GUCY2D acts as a genetic modifier in RPE65-related Leber Congenital Amaurosis
Ophthalmic genetics, 2004-09, Vol.25 (3), p.205-217
2004
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Leber Congenital Amaurosis in Asia
Advances in Vision Research, Volume II, 2018, p.191-231
2018
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The phenotype of Leber congenital amaurosis in patients with AIPL1 mutations
Archives of ophthalmology (1960), 2004-07, Vol.122 (7), p.1029
2004
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A missense mutation in GUCY2Dacts as a genetic modifier in RPE65-related Leber Congenital Amaurosis
Ophthalmic genetics, 2004, Vol.25 (3), p.205-217
2004
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Mutational analysis and clinical correlation in Leber congenital amaurosis
Ophthalmic genetics, 2000-01, Vol.21 (3), p.135-150
2000
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