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Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...Orphanet journal of rare diseases, 2008-10, Vol.3 (1), p.28-28, Article 28
2008
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Shock (Augusta, Ga.), 2012-07, Vol.38 (1), p.37-42
2012
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Clinical chemistry and laboratory medicine, 2024-08, Vol.62 (9), p.e197-e199
2024
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Journal of perinatal medicine, 2022-05, Vol.50 (4), p.476-485
2022
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Human mutation, 2018-05, Vol.39 (5), p.621-634
- Schepers, Dorien
- Tortora, Giada
- Morisaki, Hiroko
- MacCarrick, Gretchen
- Lindsay, Mark
- Liang, David
- Mehta, Sarju G.
- Hague, Jennifer
- Verhagen, Judith
- de Laar, Ingrid
- Wessels, Marja
- Detisch, Yvonne
- Haelst, Mieke
- Baas, Annette
- Lichtenbelt, Klaske
- Braun, Kees
- der Linde, Denise
- Roos‐Hesselink, Jolien
- McGillivray, George
- Meester, Josephina
- Maystadt, Isabelle
- Coucke, Paul
- El‐Khoury, Elie
- Parkash, Sandhya
- Diness, Birgitte
- Risom, Lotte
- Scurr, Ingrid
- Hilhorst‐Hofstee, Yvonne
- Morisaki, Takayuki
- Richer, Julie
- Désir, Julie
- Kempers, Marlies
- Rideout, Andrea L.
- Horne, Gabrielle
- Bennett, Chris
- Rahikkala, Elisa
- Vandeweyer, Geert
- Alaerts, Maaike
- Verstraeten, Aline
- Dietz, Hal
- Laer, Lut
- Loeys, Bart
2018
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Genetics in medicine, 2021-06, Vol.23 (6), p.1137-1142
- Van Den Bogaert, Kris
- Lannoo, Lore
- Brison, Nathalie
- Gatinois, Vincent
- Baetens, Machteld
- Blaumeiser, Bettina
- Boemer, François
- Bourlard, Laura
- Bours, Vincent
- De Leener, Anne
- De Rademaeker, Marjan
- Désir, Julie
- Dheedene, Annelies
- Duquenne, Armelle
- Fieremans, Nathalie
- Fieuw, Annelies
- Gatot, Jean-Stéphane
- Grisart, Bernard
- Janssens, Katrien
- Janssens, Sandra
- Lederer, Damien
- Marichal, Axel
- Menten, Björn
- Meunier, Colombine
- Palmeira, Leonor
- Pichon, Bruno
- Sammels, Eva
- Smits, Guillaume
- Sznajer, Yves
- Vantroys, Elise
- Devriendt, Koenraad
- Vermeesch, Joris Robert
2021
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PLoS genetics, 2013-10, Vol.9 (10), p.e1003888-e1003888
- Igoillo-Esteve, Mariana
- Genin, Anne
- Lambert, Nelle
- Désir, Julie
- Pirson, Isabelle
- Abdulkarim, Baroj
- Simonis, Nicolas
- Drielsma, Anais
- Marselli, Lorella
- Marchetti, Piero
- Vanderhaeghen, Pierre
- Eizirik, Décio L
- Wuyts, Wim
- Julier, Cécile
- Chakera, Ali J
- Ellard, Sian
- Hattersley, Andrew T
- Abramowicz, Marc
- Cnop, Miriam
- Mundlos, Stefan
2013
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Nature genetics, 2010-11, Vol.42 (11), p.1010-1014
2010
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Journal of medical genetics, 2012-11, Vol.49 (11), p.708-712
2012
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Clinical genetics, 2023-05, Vol.103 (5), p.560-565
2023
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European journal of human genetics : EJHG, 2024-01, Vol.32 (1), p.31-36
- Parijs, Ilse
- Brison, Nathalie
- Vancoillie, Leen
- Baetens, Machteld
- Blaumeiser, Bettina
- Boulanger, Sébastien
- Désir, Julie
- Dimitrov, Boyan
- Fieremans, Nathalie
- Janssens, Katrien
- Janssens, Sandra
- Marichal, Axel
- Menten, Björn
- Meunier, Colombine
- Van Berkel, Kim
- Van Den Bogaert, Ann
- Devriendt, Koenraad
- Van Den Bogaert, Kris
- Vermeesch, Joris Robert
2024
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Clinical genetics, 2024-08
- Bauwens, Miriam
- De Man, Vincent
- Audo, Isabelle
- Balikova, Irina
- Zein, Wadih M
- Smirnov, Vasily
- Held, Sebastian
- Vermeer, Sascha
- Loos, Elke
- Jacob, Julie
- Casteels, Ingele
- Désir, Julie
- Depasse, Fanny
- Van de Sompele, Stijn
- Van Heetvelde, Mattias
- De Bruyne, Marieke
- Andrieu, Camille
- Condroyer, Christel
- Antonio, Aline
- Hufnagel, Robert
- Carvalho, Ana Luísa
- Marques, João Pedro
- Zeitz, Christina
- De Baere, Elfride
- Damme, Markus
2024
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European journal of neurology, 2022-10, Vol.29 (10), p.3061-3070
2022
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American journal of human genetics, 2015-07, Vol.97 (1), p.153-162
- Jeanson, Ludovic
- Copin, Bruno
- Papon, Jean-François
- Dastot-Le Moal, Florence
- Duquesnoy, Philippe
- Montantin, Guy
- Cadranel, Jacques
- Corvol, Harriet
- Coste, André
- Désir, Julie
- Souayah, Anissa
- Kott, Esther
- Collot, Nathalie
- Tissier, Sylvie
- Louis, Bruno
- Tamalet, Aline
- de Blic, Jacques
- Clement, Annick
- Escudier, Estelle
- Amselem, Serge
- Legendre, Marie
2015
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American journal of medical genetics. Part A, 2016-11, Vol.170A (11), p.2927-2933
2016
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European journal of human genetics : EJHG, 2010-07, Vol.18 (7), p.761-767
2010
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Obstetrics and gynecology (New York. 1953), 2021-06, Vol.137 (6), p.1102-1108
- van Riel, Margot
- Brison, Nathalie
- Baetens, Machteld
- Blaumeiser, Bettina
- Boemer, François
- Bourlard, Laura
- Bulk, Saskia
- De Leener, Anne
- Désir, Julie
- Devriendt, Koenraad
- Dheedene, Annelies
- Duquenne, Armelle
- Fieremans, Nathalie
- Fieuw, Annelies
- Gatot, Jean-Stéphane
- Grisart, Bernard
- Janssens, Sandra
- Khudashvili, Naïri
- Lannoo, Lore
- Marichal, Axel
- Meunier, Colombine
- Palmeira, Leonor
- Parijs, Ilse
- Pichon, Bruno
- Roets, Ellen
- Sammels, Eva
- Smits, Guillaume
- Suenaert, Marion
- Sznajer, Yves
- Van den Bogaert, Kris
- Vancoillie, Leen
- Vandeputte, Lotte
- Vantroys, Elise
- Vermeesch, Joris Robert
- Janssens, Katrien
2021
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Genetics in medicine, 2022-02, Vol.24 (2), p.344-363
- Marangoni, Martina
- Smits, Guillaume
- Ceysens, Gilles
- Costa, Elena
- Coulon, Robert
- Daelemans, Caroline
- De Coninck, Caroline
- Derisbourg, Sara
- Gajewska, Kalina
- Garofalo, Giulia
- Gounongbe, Caroline
- Guizani, Meriem
- Holoye, Anne
- Houba, Catherine
- Makhoul, Jean
- Norgaard, Christian
- Regnard, Cecile
- Romée, Stephanie
- Soto, Jamil
- Stagel-Trabbia, Aurore
- Van Rysselberge, Michel
- Vercoutere, An
- Zaytouni, Siham
- Bouri, Sarah
- D'Haene, Nicky
- D'Onle, Dominique
- Dugauquier, Christian
- Racu, Marie-Lucie
- Rocq, Laureen
- Segers, Valérie
- Verocq, Camille
- Avni, Ephraim Freddy
- Cassart, Marie
- Massez, Anne
- Blaumeiser, Bettina
- Brischoux-Boucher, Elise
- Bulk, Saskia
- De Ravel, Thomy
- Debray, Guillaume
- Dimitrov, Boyan
- Janssens, Sandra
- Keymolen, Kathelijn
- Laterre, Marie
- van Berkel, Kim
- Van Maldergem, Lionel
- Vandernoot, Isabelle
- Vilain, Catheline
- Donner, Catherine
- Tecco, Laura
- Thomas, Dominique
- Désir, Julie
- Abramowicz, Marc
- Migeotte, Isabelle
2022
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European journal of medical genetics, 2020-04, Vol.63 (4), p.103775-103775, Article 103775
2020
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Case reports in perinatal medicine, 2019-09, Vol.8 (2)
2019
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Compound heterozygous null mutations of NOBOX in sisters with delayed puberty and primary amenorrhea
2021
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Human molecular genetics, 2021-02, Vol.29 (23), p.3757-3764
2021
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Journal of medical genetics, 2012-06, Vol.49 (6), p.410-416
- Blanchon, Sylvain
- Legendre, Marie
- Copin, Bruno
- Duquesnoy, Philippe
- Montantin, Guy
- Kott, Esther
- Dastot, Florence
- Jeanson, Ludovic
- Cachanado, Marine
- Rousseau, Alexandra
- Papon, Jean François
- Beydon, Nicole
- Brouard, Jacques
- Crestani, Bruno
- Deschildre, Antoine
- Désir, Julie
- Dollfus, Hélène
- Leheup, Bruno
- Tamalet, Aline
- Thumerelle, Caroline
- Vojtek, Anne-Marie
- Escalier, Denise
- Coste, André
- de Blic, Jacques
- Clément, Annick
- Escudier, Estelle
- Amselem, Serge
2012
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Nature (London), 2010-02, Vol.463 (7282), p.775-780
- Polychronakos, Constantin
- German, Michael S
- Smith, Stuart B
- Qu, Hui-Qi
- Taleb, Nadine
- Kishimoto, Nina Y
- Scheel, David W
- Lu, Yang
- Patch, Ann-Marie
- Grabs, Rosemary
- Wang, Juehu
- Lynn, Francis C
- Miyatsuka, Takeshi
- Mitchell, John
- Seerke, Rina
- Désir, Julie
- Eijnden, Serge Vanden
- Abramowicz, Marc
- Kacet, Nadine
- Weill, Jacques
- Renard, Marie-Ève
- Gentile, Mattia
- Hansen, Inger
- Dewar, Ken
- Hattersley, Andrew T
- Wang, Rennian
- Wilson, Maria E
- Johnson, Jeffrey D
2010
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Clinical case reports, 2021-12, Vol.9 (12), p.e04882-n/a
2021
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