UB Paderborn / Katalog / Suche / in CDI

Sortiert nach

Einfacher Volltextzugriff von (fast) überall

Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...

Whole-exome sequencing improves the diagnosis yield in sporadic infantile spasm syndrome

Clinical genetics, 2016-02, Vol.89 (2), p.198-204

2016

Volltextzugriff (PDF)

STAG2 microduplication in a patient with eyelid myoclonia and absences and a review of EMA-related reported genes

European journal of medical genetics, 2022-12, Vol.65 (12), p.104636-104636, Article 104636

2022

Volltextzugriff (PDF)

Role of multidimensional evaluations in the support of school trajectories of children with mild to moderate intellectual disability

European psychiatry, 2021-04, Vol.64 (S1), p.S125-S126

2021

Volltextzugriff (PDF)

A french adaptation of the vineland adaptive behavior scales VABS-II

European psychiatry, 2021-04, Vol.64 (S1), p.S155-S156

2021

Volltextzugriff (PDF)

Plea for an anatomical approach to abnormalities of the posterior fossa in prenatal diagnosis

Ultrasound in obstetrics & gynecology, 2006-05, Vol.27 (5), p.477-481

2006

Volltextzugriff (PDF)

Neurofibromatose de type 2 : différence inter-générationnelle d’expression génétique et clinique

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2014-11, Vol.21 (11), p.1233-1240

2014

Volltextzugriff (PDF)

Abnormal Sylvian fissure on prenatal cerebral imaging: significance and correlation with neuropathological and postnatal data

Ultrasound in obstetrics & gynecology, 2008-07, Vol.32 (1), p.50-60

2008

Volltextzugriff (PDF)

Mutations in the AP1S2 gene encoding the sigma 2 subunit of the adaptor protein 1 complex are associated with syndromic X-linked mental retardation with hydrocephalus and calcifications in basal ganglia

Journal of medical genetics, 2007-11, Vol.44 (11), p.739-744

2007

Volltextzugriff (PDF)

High frequency of creatine deficiency syndromes in patients with unexplained mental retardation

Neurology, 2006-11, Vol.67 (9), p.1713-1714

2006

Volltextzugriff (PDF)

Maladie de Wilson, penser aux formes neurologiques chez l’enfant

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2012-03, Vol.19 (3), p.271-276

2012

Volltextzugriff (PDF)

Prenatal cerebral ultrasound and MRI findings in glutaric aciduria Type 1: a de novo case

Ultrasound in obstetrics & gynecology, 2008-06, Vol.31 (6), p.712-714

2008

Volltextzugriff (PDF)

Doublecortin Is the Major Gene Causing X-Linked Subcortical Laminar Heterotopia (SCLH)

Human molecular genetics, 1998-07, Vol.7 (7), p.1063-1070

1998

Volltextzugriff (PDF)

Approche développementale des fonctions exécutives : du bébé à l’adolescence

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2017-01, Vol.24 (1), p.66-72

2017

Volltextzugriff (PDF)

Stratégie d’exploration d’une déficience intellectuelle inexpliquée

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2012-02, Vol.19 (2), p.194-207

2012

Volltextzugriff (PDF)

Retard mental et troubles de la corticogenèse

Archives de pédiatrie (Paris), 2000-05, Vol.7, p.109s-111s

2000

Volltextzugriff (PDF)

Actualités sur la génétique des retards mentaux liés au chromosome X

Revue neurologique, 2006-10, Vol.162 (10), p.952-963

2006

Volltextzugriff (PDF)

Qualité de vie de l'enfant polyhandicapé : questionnaire portant sur l'influence de l'état de santé et de l'alimentation entérale

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2007-09, Vol.14 (9), p.1076-1083

2007

Volltextzugriff (PDF)

Developmental approach of executive functions: From infancy to adolescence

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2017-01, Vol.24 (1), p.66-72

2017

Volltextzugriff (PDF)

OP14.07: Outcomes of fetuses with small cerebellum on second and third trimester ultrasonography

Ultrasound in obstetrics & gynecology, 2017-09, Vol.50 (S1), p.93-93

2017

Volltextzugriff (PDF)

MRI morphometry, an insight into brain function

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2006-06, Vol.13 (6), p.674-677

2006

Volltextzugriff (PDF)

L'IRM morphométrique : un reflet du fonctionnement du cerveau

Archives de pédiatrie (Paris), 2006-06, Vol.13 (6), p.674-677

2006

Volltextzugriff (PDF)

Déficiences mentales liées au chromosome X : un continuum des formes syndromiques aux formes non spécifiques

Archives de pédiatrie (Paris), 2004, Vol.11 (6), p.569-572

2004

Volltextzugriff (PDF)

Severe neonatal episodic laryngospasm due to de novo SCN4A mutations: a new treatable disorder

Neurology, 2010-08, Vol.75 (7), p.641-645

2010

Volltextzugriff (PDF)

Neurological outcome and risk of recurrence depending on the anterior vs. posterior arterial distribution in children with stroke

Neuropediatrics, 2009-06, Vol.40 (3), p.126-128

2009

Volltextzugriff (PDF)

Simplified gyral pattern in severe developmental microcephalies? New insights from allometric modeling for spatial and spectral analysis of gyrification

NeuroImage (Orlando, Fla.), 2014-11, Vol.102 (2), p.317-331

2014

Volltextzugriff (PDF)

1 – 25 von 151

Suche als RSS-Feed

Suchergebnisse filtern

Filter anzeigen

Nur zeigen

Geprüft (Peer-Review)
(131)
Mit Volltextzugriff
(134)

Publikationsform

Sprache

Erscheinungsjahr

n.n

Thema

15 weitere anzeigen...

Weniger anzeigen...

Menü

Weitere Dienste

Einstellungen

Whole-exome sequencing improves the diagnosis yield in sporadic infantile spasm syndrome

STAG2 microduplication in a patient with eyelid myoclonia and absences and a review of EMA-related reported genes

Role of multidimensional evaluations in the support of school trajectories of children with mild to moderate intellectual disability

A french adaptation of the vineland adaptive behavior scales VABS-II

Plea for an anatomical approach to abnormalities of the posterior fossa in prenatal diagnosis

Neurofibromatose de type 2 : différence inter-générationnelle d’expression génétique et clinique

Abnormal Sylvian fissure on prenatal cerebral imaging: significance and correlation with neuropathological and postnatal data

Mutations in the AP1S2 gene encoding the sigma 2 subunit of the adaptor protein 1 complex are associated with syndromic X-linked mental retardation with hydrocephalus and calcifications in basal ganglia

High frequency of creatine deficiency syndromes in patients with unexplained mental retardation

Maladie de Wilson, penser aux formes neurologiques chez l’enfant

Prenatal cerebral ultrasound and MRI findings in glutaric aciduria Type 1: a de novo case

Doublecortin Is the Major Gene Causing X-Linked Subcortical Laminar Heterotopia (SCLH)

Approche développementale des fonctions exécutives : du bébé à l’adolescence

Stratégie d’exploration d’une déficience intellectuelle inexpliquée

Retard mental et troubles de la corticogenèse

Actualités sur la génétique des retards mentaux liés au chromosome X

Qualité de vie de l'enfant polyhandicapé : questionnaire portant sur l'influence de l'état de santé et de l'alimentation entérale

Developmental approach of executive functions: From infancy to adolescence

OP14.07: Outcomes of fetuses with small cerebellum on second and third trimester ultrasonography

MRI morphometry, an insight into brain function

L'IRM morphométrique : un reflet du fonctionnement du cerveau

Déficiences mentales liées au chromosome X : un continuum des formes syndromiques aux formes non spécifiques

Severe neonatal episodic laryngospasm due to de novo SCN4A mutations: a new treatable disorder

Neurological outcome and risk of recurrence depending on the anterior vs. posterior arterial distribution in children with stroke

Simplified gyral pattern in severe developmental microcephalies? New insights from allometric modeling for spatial and spectral analysis of gyrification

Suchergebnisse filtern