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Molecular Analysis of Collagen XVIII Reveals Novel Mutations, Presence of a Third Isoform, and Possible Genetic Heterogeneity in Knobloch Syndrome
American journal of human genetics, 2002-12, Vol.71 (6), p.1320-1329
2002
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A new association of congenital hydrocephalus, albinism, megalocornea, and retinal coloboma in a syndromic child: A clinical and genetic study
Ophthalmic genetics, 2000-12, Vol.21 (4), p.211-216
2000
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The myopathology of the Prune Belly Syndrome
Journal of the neurological sciences, 1972-02, Vol.15 (2), p.153-165
1972
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A new association of congenital hydrocephalus, albinism, megalocornea, and retinal coloboma in a syndromic child: A clinical and genetic study
Ophthalmic genetics, 2000, Vol.21 (4), p.211-216
2000
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838 Cellular immunodeficiency with elevated IgE and a new anomaly of chromosome
Journal of allergy and clinical immunology, 1996, Vol.97 (1), p.392-392
1996
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A man, a syndrome, a gene: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia (HED)
American journal of medical genetics, 2001-04, Vol.100 (2), p.164-168
2001
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Hereditary retinoblastoma and 13q--mosaicism
Cytogenetic and genome research, 1984-01, Vol.38 (3), p.235-237
1984
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King syndrome: Further clinical variability and review of the literature
American journal of medical genetics, 1998-07, Vol.78 (3), p.254-259
1998
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Concentrically laminated membranous inclusions in myofibres of Dyggve-Melchior-Clausen syndrome
Journal of the neurological sciences, 1974-03, Vol.21 (3), p.335-340
1974
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Pelizaeus-Merzbacher disease in a family of Portuguese origin caused by a point mutation in exon 5 of the proteolipid protein gene
American journal of medical genetics, 1995-02, Vol.55 (4), p.402-404
1995
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