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A high-risk retinoblastoma subtype with stemness features, dedifferentiated cone states and neuronal/ganglion cell gene expression
Nature communications, 2021-09, Vol.12 (1), p.5578-5578, Article 5578
2021
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ART-DeCo: easy tool for detection and characterization of cross-contamination of DNA samples in diagnostic next-generation sequencing analysis
European journal of human genetics : EJHG, 2019-05, Vol.27 (5), p.792-800
2019
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Evaluation of in silico splice tools for decision-making in molecular diagnosis
Human mutation, 2008-07, Vol.29 (7), p.975-982
2008
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A Parent-of-Origin Effect Impacts the Phenotype in Low Penetrance Retinoblastoma Families Segregating the c.1981C>T/p.Arg661Trp Mutation of RB1
PLoS genetics, 2016-02, Vol.12 (2), p.e1005888-e1005888
2016
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Germline HPF1 retrogene insertion in RB1 gene involved in cancer predisposition
Journal of medical genetics, 2024-01, Vol.61 (1), p.78
2024
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APC germline pathogenic variants and epithelial ovarian cancer: causal or coincidental findings?
Journal of medical genetics, 2023-05, Vol.60 (5), p.460
2023
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Molecular diagnosis of retinoblastoma by circulating tumor DNA analysis
European journal of cancer (1990), 2021-09, Vol.154, p.277-287
2021
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Association Between Genotype and Phenotype in Consecutive Unrelated Individuals With Retinoblastoma
JAMA ophthalmology, 2020-08, Vol.138 (8), p.843
2020
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Highly Sensitive Detection Method of Retinoblastoma Genetic Predisposition and Biomarkers
The Journal of molecular diagnostics : JMD, 2021-12, Vol.23 (12), p.1714-1721
2021
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Classification of 101 BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain significance by cosegregation study: A powerful approach
American journal of human genetics, 2021-10, Vol.108 (10), p.1907-1923
2021
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Combination of Carboplatin and Bevacizumab Is an Efficient Therapeutic Approach in Retinoblastoma Patient-Derived Xenografts
Investigative ophthalmology & visual science, 2016-09, Vol.57 (11), p.4916-4926
2016
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Evaluation of the detection of the homologous transfusion of a red blood cell concentrate in vivo for antidoping
Drug testing and analysis, 2023-11, Vol.15 (11-12), p.1417-1429
2023
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Mosaicism and prenatal diagnosis options: insights from retinoblastoma
European journal of human genetics : EJHG, 2017-02, Vol.25 (3), p.381-383
2017
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The survival gene MED4 explains low penetrance retinoblastoma in patients with large RB1 deletion
Human molecular genetics, 2014-10, Vol.23 (19), p.5243-5250
2014
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Extensive Variation in the Mutation Rate Between and Within Human Genes Associated with Mendelian Disease
Human mutation, 2016-05, Vol.37 (5), p.488-494
2016
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MDM2 as a Modifier Gene in Retinoblastoma
JNCI : Journal of the National Cancer Institute, 2010-12, Vol.102 (23), p.1805-1808
2010
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Extensive Variation in the Mutation Rate Between and Within Human Genes Associated with Mendelian Disease: HUMAN MUTATION
Human mutation, 2016-05, Vol.37 (5), p.488-494
2016
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A Parent-of-Origin Effect Impacts the Phenotype in Low Penetrance Retinoblastoma Families Segregating the c.1981CT/p.Arg661Trp Mutation of RB1
PLoS genetics, 2016-02, Vol.12 (2)
2016
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A Parent-of-Origin Effect Impacts the Phenotype in Low Penetrance Retinoblastoma Families Segregating the c.1981C>T/p.Arg661Trp Mutation of RB1: e1005888
PLoS genetics, 2016-02, Vol.12 (2)
2016
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Genotype-phenotype correlations in hereditary familial retinoblastoma
Human mutation, 2007-03, Vol.28 (3), p.284-293
2007
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Fine mapping of whole RB1 gene deletions in retinoblastoma patients confirms PCDH8 as a candidate gene for psychomotor delay
European journal of human genetics : EJHG, 2013-04, Vol.21 (4), p.460-464
2013
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A deep intronic mutation in the RB1 gene leads to intronic sequence exonisation
European journal of human genetics : EJHG, 2007-04, Vol.15 (4), p.473-477
2007
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Pros and cons of HaloPlex enrichment in cancer predisposition genetic diagnosis
AIMS genetics, 2015-12, Vol.2 (4), p.263-280
2015
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Mosaicism in clinical practice exemplified by prenatal diagnosis in retinoblastoma
Prenatal diagnosis, 2011-11, Vol.31 (11), p.1106-1108
2011
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Screening for genomic rearrangements by multiplex PCR/liquid chromatography
Methods in molecular biology (Clifton, N.J.), 2011, Vol.688, p.127
2011
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