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Extreme phenotypic variability of thyroid dysgenesis in six new cases of congenital hypothyroidism due to PAX8 gene loss-of-function mutations
European journal of endocrinology, 2014-10, Vol.171 (4), p.499
2014
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L’analyse du transcriptome hypophysaire à 20 semaines de développement suggère un rôle important de ZEB2 dans le dimorphisme sexuel de la synthèse de la LH et de la FSH
Annales d'endocrinologie, 2015-09, Vol.76 (4), p.333-333
2015
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La Rabconnectin-3 ? est une protéine synaptique nécessaire à l’activation et la maturation postnatale des neurones GnRH
Annales d'endocrinologie, 2015-09, Vol.76 (4), p.352-352
2015
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Les mouvements en miroir fréquemment observés chez les patients atteints d’un syndrome de Kallman par mutation d’ANOS1 (KAL1) sont dus à une anomalie de la décussation des faisceaux pyramidaux
Annales d'endocrinologie, 2016-09, Vol.77 (4), p.255-256
2016
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Rabconnectin-3α est une protéine synaptique qui contrôle l’initiation de la puberté et la reproduction
Annales d'endocrinologie, 2013-09, Vol.74 (4), p.281-281
2013
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Apport de l’analyse d’un panel de génes dans le diagnostic moléculaire de l’hypogonadisme hypogonadotrope congenital
Annales d'endocrinologie, 2021-10, Vol.82 (5), p.275-276
2021
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Les mutations du gène MKRN3  sont fréquemment retrouvées dans les pubertés précoces centrales idiopathiques (PPC i) familiales
Annales d'endocrinologie, 2015-09, Vol.76 (4), p.315-316
2015
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GnRH receptor mutations in isolated gonadotropic deficiency
Molecular and cellular endocrinology, 2011-10, Vol.346 (1), p.21-28
2011
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Étude de corrélation génotype-phénotype chez des patients avec réarrangement de la région du gène SHOX détecté par MLPA dans la population française
Annales d'endocrinologie, 2014-10, Vol.75 (5), p.298-298
2014
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The p.Val66Met polymorphism in the BDNF gene protects against early seizures in Rett syndrome
Neurology, 2008-05, Vol.70 (22 Pt 2), p.2145
2008
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La régulation négative de la concentration sérique de la LH et de la FSH du fœtus est associée à une perte de l’expression des Kisspeptines et de KISS1R dans l’hypothalamus tubéral en fin de développement
Annales d'endocrinologie, 2012-09, Vol.73 (4), p.250-250
2012
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Douze nouveaux variants rares de MKRN3 identifiés chez 76 patients avec puberté précoce centrale isolée
Annales d'endocrinologie, 2020-09, Vol.81 (4), p.159-160
2020
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Déficit en FSH sur délétion complète du gène FSH beta, à propos d’un cas
Annales d'endocrinologie, 2022-10, Vol.83 (5), p.352
2022
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Contrôle hormonal de l’axe gonadotrope fœtal : un mécanisme complexe qui fait intervenir plusieurs boucles de régulation
Annales d'endocrinologie, 2023-10, Vol.84 (5), p.512-513
2023
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Étude du dimorphisme sexuel des maladies rares endocriniennes : exploitation de la Banque nationale de données maladies rares
Annales d'endocrinologie, 2021-10, Vol.82 (5), p.320-320
2021
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Open Access
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Clinical and molecular genetics of the human GnRH receptor
Human reproduction update, 2003-11, Vol.9 (6), p.523-530
2003
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The same molecular defects of the gonadotropin-releasing hormone receptor determine a variable degree of hypogonadism in affected kindred
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 1999-02, Vol.84 (2), p.567-572
1999
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Inherited disorders of GnRH and gonadotropin receptors
Molecular and cellular endocrinology, 2001-06, Vol.179 (1), p.83-87
2001
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A neomutation of the thyroid-stimulating hormone receptor in a severe neonatal hyperthyroidism
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 1996-06, Vol.81 (6), p.2023-2026
1996
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Lack of association between HFE gene mutations and hepatocellular carcinoma in patients with cirrhosis
Gut, 2003-08, Vol.52 (8), p.1178-1181
2003
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A Novel Loss-of-Function Mutation in GPR54/KISS1R Leads to Hypogonadotropic Hypogonadism in a Highly Consanguineous Family
Endocrinology (Philadelphia), 2011-01, Vol.152 (1), p.333-333
2011
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FGFR1 Mutations in Kallmann Syndrome
Frontiers of hormone research, 2010, Vol.39, p.51-61
2010
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Hypogonadotropic Hypogonadism Due to Loss of Function of the KiSS1-Derived Peptide Receptor GPR54
Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2003-09, Vol.100 (19), p.10972-10976
2003
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Screening of MECP2 coding sequence in patients with phenotypes of decreasing likelihood for Rett syndrome: a cohort of 171 cases
Journal of medical genetics, 2004-06, Vol.41 (6), p.e85-e85
2004
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Spectrum and distribution of MECP2 mutations in 424 Rett syndrome patients: a molecular update
European journal of medical genetics, 2006, Vol.49 (1), p.9-18
2006
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