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Extreme phenotypic variability of thyroid dysgenesis in six new cases of congenital hypothyroidism due to PAX8 gene loss-of-function mutations

European journal of endocrinology, 2014-10, Vol.171 (4), p.499-507

2014

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La Rabconnectin-3 ? est une protéine synaptique nécessaire à l’activation et la maturation postnatale des neurones GnRH

Annales d'endocrinologie, 2015-09, Vol.76 (4), p.352-352

2015

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L’analyse du transcriptome hypophysaire à 20 semaines de développement suggère un rôle important de ZEB2 dans le dimorphisme sexuel de la synthèse de la LH et de la FSH

Annales d'endocrinologie, 2015-09, Vol.76 (4), p.333-333

2015

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Les mouvements en miroir fréquemment observés chez les patients atteints d’un syndrome de Kallman par mutation d’ANOS1 (KAL1) sont dus à une anomalie de la décussation des faisceaux pyramidaux

Annales d'endocrinologie, 2016-09, Vol.77 (4), p.255-256

2016

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Rabconnectin-3α est une protéine synaptique qui contrôle l’initiation de la puberté et la reproduction

Annales d'endocrinologie, 2013-09, Vol.74 (4), p.281-281

2013

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Apport de l’analyse d’un panel de génes dans le diagnostic moléculaire de l’hypogonadisme hypogonadotrope congenital

Annales d'endocrinologie, 2021-10, Vol.82 (5), p.275-276

2021

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Les mutations du gène MKRN3 sont fréquemment retrouvées dans les pubertés précoces centrales idiopathiques (PPC i) familiales

Annales d'endocrinologie, 2015-09, Vol.76 (4), p.315-316

2015

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GnRH receptor mutations in isolated gonadotropic deficiency

Molecular and cellular endocrinology, 2011-10, Vol.346 (1), p.21-28

2011

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Étude de corrélation génotype-phénotype chez des patients avec réarrangement de la région du gène SHOX détecté par MLPA dans la population française

Annales d'endocrinologie, 2014-10, Vol.75 (5), p.298-298

2014

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The p.Val66Met polymorphism in the BDNF gene protects against early seizures in Rett syndrome

Neurology, 2008-05, Vol.70 (22 Pt 2), p.2145-2151

2008

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La régulation négative de la concentration sérique de la LH et de la FSH du fœtus est associée à une perte de l’expression des Kisspeptines et de KISS1R dans l’hypothalamus tubéral en fin de développement

Annales d'endocrinologie, 2012-09, Vol.73 (4), p.250-250

2012

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Douze nouveaux variants rares de MKRN3 identifiés chez 76 patients avec puberté précoce centrale isolée

Annales d'endocrinologie, 2020-09, Vol.81 (4), p.159-160

2020

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Déficit en FSH sur délétion complète du gène FSH beta, à propos d’un cas

Annales d'endocrinologie, 2022-10, Vol.83 (5), p.352

2022

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Contrôle hormonal de l’axe gonadotrope fœtal : un mécanisme complexe qui fait intervenir plusieurs boucles de régulation

Annales d'endocrinologie, 2023-10, Vol.84 (5), p.512-513

2023

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Étude du dimorphisme sexuel des maladies rares endocriniennes : exploitation de la Banque nationale de données maladies rares

Annales d'endocrinologie, 2021-10, Vol.82 (5), p.320-320

2021

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Clinical and molecular genetics of the human GnRH receptor

Human reproduction update, 2003-11, Vol.9 (6), p.523-530

2003

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The same molecular defects of the gonadotropin-releasing hormone receptor determine a variable degree of hypogonadism in affected kindred

The journal of clinical endocrinology and metabolism, 1999-02, Vol.84 (2), p.567-572

1999

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FGFR1 Mutations in Kallmann Syndrome

Frontiers of hormone research, 2010, Vol.39, p.51-61

2010

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Inherited disorders of GnRH and gonadotropin receptors

Molecular and cellular endocrinology, 2001-06, Vol.179 (1), p.83-87

2001

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A neomutation of the thyroid-stimulating hormone receptor in a severe neonatal hyperthyroidism

The journal of clinical endocrinology and metabolism, 1996-06, Vol.81 (6), p.2023-2026

1996

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Lack of association between HFE gene mutations and hepatocellular carcinoma in patients with cirrhosis

Gut, 2003-08, Vol.52 (8), p.1178-1181

2003

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A Novel Loss-of-Function Mutation in GPR54/KISS1R Leads to Hypogonadotropic Hypogonadism in a Highly Consanguineous Family

Endocrinology (Philadelphia), 2011-01, Vol.152 (1), p.333-333

2011

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Hypogonadotropic Hypogonadism Due to Loss of Function of the KiSS1-Derived Peptide Receptor GPR54

Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2003-09, Vol.100 (19), p.10972-10976

2003

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Screening of MECP2 coding sequence in patients with phenotypes of decreasing likelihood for Rett syndrome: a cohort of 171 cases

Journal of medical genetics, 2004-06, Vol.41 (6), p.e85-e85

2004

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Spectrum and distribution of MECP2 mutations in 424 Rett syndrome patients: a molecular update

European journal of medical genetics, 2006, Vol.49 (1), p.9-18

2006

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Extreme phenotypic variability of thyroid dysgenesis in six new cases of congenital hypothyroidism due to PAX8 gene loss-of-function mutations

La Rabconnectin-3 ? est une protéine synaptique nécessaire à l’activation et la maturation postnatale des neurones GnRH

L’analyse du transcriptome hypophysaire à 20 semaines de développement suggère un rôle important de ZEB2 dans le dimorphisme sexuel de la synthèse de la LH et de la FSH

Les mouvements en miroir fréquemment observés chez les patients atteints d’un syndrome de Kallman par mutation d’ANOS1 (KAL1) sont dus à une anomalie de la décussation des faisceaux pyramidaux

Rabconnectin-3α est une protéine synaptique qui contrôle l’initiation de la puberté et la reproduction

Apport de l’analyse d’un panel de génes dans le diagnostic moléculaire de l’hypogonadisme hypogonadotrope congenital

Les mutations du gène MKRN3 sont fréquemment retrouvées dans les pubertés précoces centrales idiopathiques (PPC i) familiales

GnRH receptor mutations in isolated gonadotropic deficiency

Étude de corrélation génotype-phénotype chez des patients avec réarrangement de la région du gène SHOX détecté par MLPA dans la population française

The p.Val66Met polymorphism in the BDNF gene protects against early seizures in Rett syndrome

La régulation négative de la concentration sérique de la LH et de la FSH du fœtus est associée à une perte de l’expression des Kisspeptines et de KISS1R dans l’hypothalamus tubéral en fin de développement

Douze nouveaux variants rares de MKRN3 identifiés chez 76 patients avec puberté précoce centrale isolée

Déficit en FSH sur délétion complète du gène FSH beta, à propos d’un cas

Contrôle hormonal de l’axe gonadotrope fœtal : un mécanisme complexe qui fait intervenir plusieurs boucles de régulation

Étude du dimorphisme sexuel des maladies rares endocriniennes : exploitation de la Banque nationale de données maladies rares

Clinical and molecular genetics of the human GnRH receptor

The same molecular defects of the gonadotropin-releasing hormone receptor determine a variable degree of hypogonadism in affected kindred

FGFR1 Mutations in Kallmann Syndrome

Inherited disorders of GnRH and gonadotropin receptors

A neomutation of the thyroid-stimulating hormone receptor in a severe neonatal hyperthyroidism

Lack of association between HFE gene mutations and hepatocellular carcinoma in patients with cirrhosis

A Novel Loss-of-Function Mutation in GPR54/KISS1R Leads to Hypogonadotropic Hypogonadism in a Highly Consanguineous Family

Hypogonadotropic Hypogonadism Due to Loss of Function of the KiSS1-Derived Peptide Receptor GPR54

Screening of MECP2 coding sequence in patients with phenotypes of decreasing likelihood for Rett syndrome: a cohort of 171 cases

Spectrum and distribution of MECP2 mutations in 424 Rett syndrome patients: a molecular update

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