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Molecular genetics and metabolism, 2020-09, Vol.131 (1-2), p.235-244
2020
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Orphanet journal of rare diseases, 2018-08, Vol.13 (1), p.143-143, Article 143
2018
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Journal of child neurology, 2016-11, Vol.31 (13), p.1457-1463
2016
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Orphanet journal of rare diseases, 2021-11, Vol.16 (1), p.493-493, Article 493
2021
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Journal of inherited metabolic disease, 2011-10, Vol.34 (5), p.1095-1102
2011
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Journal of inherited metabolic disease, 2021-11, Vol.44 (6), p.1463-1480
- Mengel, Eugen
- Patterson, Marc C.
- Da Riol, Rosalia M.
- Del Toro, Mireia
- Deodato, Federica
- Gautschi, Matthias
- Grunewald, Stephanie
- Grønborg, Sabine
- Harmatz, Paul
- Héron, Bénédicte
- Maier, Esther M.
- Roubertie, Agathe
- Santra, Saikat
- Tylki‐Szymanska, Anna
- Day, Simon
- Andreasen, Anne Katrine
- Geist, Marie Aavang
- Havnsøe Torp Petersen, Nikolaj
- Ingemann, Linda
- Hansen, Thomas
- Blaettler, Thomas
- Kirkegaard, Thomas
- Dali, Christine
2021
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Neurology, 2012-10, Vol.79 (16), p.1662
2012
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Orphanet journal of rare diseases, 2020-11, Vol.15 (1), p.328-328, Article 328
- Mengel, Eugen
- Bembi, Bruno
- Del Toro, Mireia
- Deodato, Federica
- Gautschi, Matthias
- Grunewald, Stephanie
- Grønborg, Sabine
- Héron, Bénédicte
- Maier, Esther M
- Roubertie, Agathe
- Santra, Saikat
- Tylki-Szymanska, Anna
- Day, Simon
- Symonds, Tara
- Hudgens, Stacie
- Patterson, Marc C
- Guldberg, Christina
- Ingemann, Linda
- Petersen, Nikolaj H T
- Kirkegaard, Thomas
- Í Dali, Christine
2020
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Annals of clinical and translational neurology, 2024-02, Vol.11 (2), p.328-341
2024
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Annals of clinical and translational neurology, 2021-01, Vol.8 (1), p.66-80
2021
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Journal of inherited metabolic disease, 2018-12, Vol.41 (6), p.1215-1223
2018
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European journal of paediatric neurology, 2014-01, Vol.18 (1), p.50-54
2014
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Journal of inherited metabolic disease, 2018-11, Vol.41 (6), p.1225-1233
- Lund, Allan M.
- Borgwardt, Line
- Cattaneo, Federica
- Ardigò, Diego
- Geraci, Silvia
- Gil-Campos, Mercedes
- De Meirleir, Linda
- Laroche, Cécile
- Dolhem, Philippe
- Cole, Duncan
- Tylki-Szymanska, Anna
- Lopez-Rodriguez, Monica
- Guillén-Navarro, Encarna
- Dali, Christine I.
- Héron, Bénédicte
- Fogh, Jens
- Muschol, Nicole
- Phillips, Dawn
- Van den Hout, J. M. Hannerieke
- Jones, Simon A.
- Amraoui, Yasmina
- Harmatz, Paul
- Guffon, Nathalie
2018
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Orphanet journal of rare diseases, 2015-06, Vol.10 (1), p.70-70, Article 70
2015
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Pediatric endocrinology reviews : PER, 2014-09, Vol.12 Suppl 1, p.185
2014
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European journal of pediatrics, 2017-03, Vol.176 (3), p.395-405
- Giannuzzi, Viviana
- Devlieger, Hugo
- Margari, Lucia
- Odlind, Viveca Lena
- Ragab, Lamis
- Bellettato, Cinzia Maria
- D’Avanzo, Francesca
- Lampe, Christina
- Cassis, Linda
- Cortès-Saladelafont, Elisenda
- Cazorla, Ángels Garcia
- Barić, Ivo
- Cvitanović-Šojat, Ljerka
- Fumić, Ksenija
- Dali, Christine I
- Bartoloni, Franco
- Bonifazi, Fedele
- Scarpa, Maurizio
- Ceci, Adriana
2017
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Cerebellum (London, England), 2017-02, Vol.16 (1), p.268-271
2017
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Orphanet journal of rare diseases, 2016-11, Vol.11 (1), p.147-147, Article 147
- Cassis, Linda
- Cortès-Saladelafont, Elisenda
- Molero-Luis, Marta
- Yubero, Delia
- González, Maria Julieta
- Ormazábal, Aida
- Fons, Carme
- Jou, Cristina
- Sierra, Cristina
- Ponce, Esperanza Castejon
- Ramos, Federico
- Armstrong, Judith
- O'Callaghan, M Mar
- Casado, Mercedes
- Montero, Raquel
- Meavilla-Olivas, Silvia
- Artuch, Rafael
- Barić, Ivo
- Bartoloni, Franco
- Bellettato, Cinzia Maria
- Bonifazi, Fedele
- Ceci, Adriana
- Cvitanović-Šojat, Ljerka
- Dali, Christine I
- D'Avanzo, Francesca
- Fumic, Ksenija
- Giannuzzi, Viviana
- Lampe, Christina
- Scarpa, Maurizio
- Garcia-Cazorla, Ángels
2016
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Orphanet journal of rare diseases, 2015-12, Vol.10 (164), p.164-164, Article 164
- Cassis, Linda
- Cortès-Saladelafont, Elisenda
- Molero-Luis, Marta
- Yubero, Delia
- González, Maria Julieta
- Ormazábal, Aida
- Fons, Carme
- Jou, Cristina
- Sierra, Cristina
- Castejon Ponce, Esperanza
- Ramos, Federico
- Armstrong, Judith
- O'Callaghan, M Mar
- Casado, Mercedes
- Montero, Raquel
- Meavilla-Olivas, Silvia
- Artuch, Rafael
- Barić, Ivo
- Bartoloni, Franco
- Bellettato, Cinzia Maria
- Bonifazi, Fedele
- Ceci, Adriana
- Cvitanović-Šojat, Ljerka
- Dali, Christine I
- D'Avanzo, Francesca
- Fumic, Ksenija
- Giannuzzi, Viviana
- Lampe, Christina
- Scarpa, Maurizio
- Garcia-Cazorla, Ángels
2015
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Molecular genetics and metabolism, 2023-02, Vol.138 (2), p.107260, Article 107260
2023
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Orphanet journal of rare diseases, 2021-06, Vol.16 (1), p.1-246, Article 246
- Mengel, Eugen
- Bembi, Bruno
- del Toro, Mireia
- Deodato, Federica
- Gautschi, Matthias
- Grunewald, Stephanie
- Granborg, Sabine
- Héron, Bénédicte
- Maier, Esther M
- Roubertie, Agathe
- Santra, Saikat
- Tylki-Szymanska, Anna
- Day, Simon
- Symonds, Tara
- Hudgens, Stacie
- Patterson, Marc C
- Guldberg, Christina
- Ingemann, Linda
- Petersen, Nikolaj H. T
- Kirkegaard, Thomas
- Dali, Christine í
2021
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Annals of clinical and translational neurology, 2015-05, Vol.2 (5), p.518-533
2015
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Clinical case reports, 2017-06, Vol.5 (6), p.805-808
2017
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Pediatric anesthesia, 2011-12, Vol.21 (12), p.1269-1270
2011
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Case Reports in Medicine, 2015-01, Vol.2015, p.265786-4
2015
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