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Epilepsia (Copenhagen), 2018-02, Vol.59 (2), p.381-388
2018
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Pathophysiological Insights Derived by Natural History and Motor Function of Spinal Muscular Atrophy
2013
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The New England journal of medicine, 2016-06, Vol.374 (25), p.2441-2452
- Bagnall, Richard D
- Weintraub, Robert G
- Ingles, Jodie
- Duflou, Johan
- Yeates, Laura
- Lam, Lien
- Davis, Andrew M
- Thompson, Tina
- Connell, Vanessa
- Wallace, Jennie
- Naylor, Charles
- Crawford, Jackie
- Love, Donald R
- Hallam, Lavinia
- White, Jodi
- Lawrence, Christopher
- Lynch, Matthew
- Morgan, Natalie
- James, Paul
- du Sart, Desirée
- Puranik, Rajesh
- Langlois, Neil
- Vohra, Jitendra
- Winship, Ingrid
- Atherton, John
- McGaughran, Julie
- Skinner, Jonathan R
- Semsarian, Christopher
2016
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Brain (London, England : 1878), 2011-11, Vol.134 (11), p.3185-3197
2011
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European journal of human genetics : EJHG, 2007-07, Vol.15 (7), p.759-766
2007
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Genetics in medicine, 2018-05, Vol.20 (5), p.513-523
- Archibald, Alison Dalton
- Smith, Melanie Jane
- Burgess, Trent
- Scarff, Katrina Louise
- Elliott, Justine
- Hunt, Clare Elizabeth
- McDonald, Zoe
- Barns-Jenkins, Caitlin
- Holt, Chelsea
- Sandoval, Karina
- Siva Kumar, Vanessa
- Ward, Lisa
- Allen, Emily Caroline
- Collis, Sarah Valerie
- Cowie, Shannon
- Francis, David
- Delatycki, Martin B
- Yiu, Eppie Mildred
- Massie, R John
- Pertile, Mark Domenic
- du Sart, Desirée
- Bruno, Damien
- Amor, David J
2018
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Genes, 2016-09, Vol.7 (9), p.68
2016
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European journal of human genetics : EJHG, 2023-09, Vol.31 (9), p.1003-1009
2023
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European heart journal cardiovascular imaging, 2014-10, Vol.15 (10), p.1108-1116
2014
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Genetics in medicine, 2018-11, Vol.20 (11), p.1485-1485
- Archibald, Alison Dalton
- Smith, Melanie Jane
- Burgess, Trent
- Scarff, Katrina Louise
- Elliott, Justine
- Hunt, Clare Elizabeth
- Barns-Jenkins, Caitlin
- Holt, Chelsea
- Sandoval, Karina
- Kumar, Vanessa Siva
- Ward, Lisa
- Allen, Emily Caroline
- Collis, Sarah Valerie
- Cowie, Shannon
- Francis, David
- Delatycki, Martin B
- Yiu, Eppie Mildred
- Massie, R John
- Pertile, Mark Domenic
- du Sart, Desirée
- Bruno, Damien
- Amor, David J
2018
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Gastroenterology (New York, N.Y. 1943), 2002-03, Vol.122 (3), p.646-651
2002
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Human mutation, 2006-04, Vol.27 (4), p.388-388
2006
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Genes, 2017-01, Vol.8 (2), p.47
2017
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Neurogenetics, 2011-11, Vol.12 (4), p.307-313
2011
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Clinical chemistry (Baltimore, Md.), 2016-02, Vol.62 (2), p.343-352
2016
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Genetics in medicine, 2018-12, Vol.20 (12), p.1627-1634
2018
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Gastroenterology (New York, N.Y. 1943), 2006-07, Vol.131 (1), p.30-39
2006
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Archives of pathology & laboratory medicine (1976), 2013-07, Vol.137 (7), p.983-988
2013
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Human mutation, 2004-09, Vol.24 (3), p.261-271
2004
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Journal of clinical neuroscience, 2009-03, Vol.16 (3), p.479-480
2009
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Medical journal of Australia, 2014-03, Vol.200 (4), p.205-206
2014
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Human mutation, 2006-04, Vol.27 (4), p.388-388
2006
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American journal of human genetics, 2005-12, Vol.77 (6), p.945-957
- Snoeckx, Rikkert L.
- Huygen, Patrick L.M.
- Feldmann, Delphine
- Marlin, Sandrine
- Denoyelle, Françoise
- Waligora, Jaroslaw
- Mueller-Malesinska, Malgorzata
- Pollak, Agneszka
- Ploski, Rafal
- Murgia, Alessandra
- Orzan, Eva
- Castorina, Pierangela
- Ambrosetti, Umberto
- Nowakowska-Szyrwinska, Ewa
- Bal, Jerzy
- Wiszniewski, Wojciech
- Janecke, Andreas R.
- Nekahm-Heis, Doris
- Seeman, Pavel
- Bendova, Olga
- Kenna, Margaret A.
- Frangulov, Anna
- Rehm, Heidi L.
- Tekin, Mustafa
- Incesulu, Armagan
- Dahl, Hans-Henrik M.
- du Sart, Desirée
- Jenkins, Lucy
- Lucas, Deirdre
- Bitner-Glindzicz, Maria
- Avraham, Karen B.
- Brownstein, Zippora
- del Castillo, Ignacio
- Moreno, Felipe
- Blin, Nikolaus
- Pfister, Markus
- Sziklai, Istvan
- Toth, Timea
- Kelley, Philip M.
- Cohn, Edward S.
- Van Maldergem, Lionel
- Hilbert, Pascale
- Roux, Anne-Françoise
- Mondain, Michel
- Hoefsloot, Lies H.
- Cremers, Cor W.R.J.
- Löppönen, Tuija
- Löppönen, Heikki
- Parving, Agnete
- Gronskov, Karen
- Schrijver, Iris
- Roberson, Joseph
- Gualandi, Francesca
- Martini, Alessandro
- Lina-Granade, Geneviève
- Pallares-Ruiz, Nathalie
- Correia, Céu
- Fialho, Graça
- Cryns, Kim
- Hilgert, Nele
- Van de Heyning, Paul
- Nishimura, Carla J.
- Smith, Richard J.H.
- Van Camp, Guy
2005
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American journal of human genetics, 2001-01, Vol.68 (1), p.118-127
2001
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Journal of gastroenterology and hepatology, 2004-05, Vol.19 (5), p.598-598
2004
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