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Mutations in the Gene Encoding the Inwardly-Rectifying Renal Potassium Channel, ROMK, Cause the Antenatal Variant of Bartter Syndrome: Evidence for Genetic Heterogeneity
Human molecular genetics, 1997-01, Vol.6 (1), p.17-26
1997
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Open Access
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Clinical evaluation of the CF(12)m cystic fibrosis DNA diagnostic kit
Clinical chemistry (Baltimore, Md.), 1998-06, Vol.44 (6), p.1346-1348
1998
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Identification of three novel mutations in the CFTR gene, R117P, ΔD192, and 3121-1G→A in four French patients
Human mutation, 1998, Vol.11 (S1), p.S78-S80
1998
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Possible relationship between the van der Woude syndrome (vWS) locus and nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P)
American journal of medical genetics, 2001-11, Vol.104 (1), p.86-92
2001
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