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Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...International journal of molecular sciences, 2021-04, Vol.22 (9), p.4321
2021
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Clinical genetics, 2023-07, Vol.104 (1), p.114-120
2023
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Therapeutic Advances in Endocrinology and Metabolism, 2020, Vol.11, p.2042018820904016-2042018820904016
2020
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Clinical genetics, 2019-10, Vol.96 (4), p.309-316
2019
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Human mutation, 2011-01, Vol.32 (1), p.70-72
- Cluzeau, Céline
- Hadj-Rabia, Smail
- Jambou, Marguerite
- Mansour, Sourour
- Guigue, Philippe
- Masmoudi, Sahben
- Bal, Elodie
- Chassaing, Nicolas
- Vincent, Marie-Claire
- Viot, Géraldine
- Clauss, François
- Manière, Marie-Cécile
- Toupenay, Steve
- Le Merrer, Martine
- Lyonnet, Stanislas
- Cormier-Daire, Valérie
- Amiel, Jeanne
- Faivre, Laurence
- de Prost, Yves
- Munnich, Arnold
- Bonnefont, Jean-Paul
- Bodemer, Christine
- Smahi, Asma
2011
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American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 2019-12, Vol.181 (4), p.509-518
2019
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Journal of bone and mineral research, 2022-09, Vol.37 (9), p.1642-1652
2022
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American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 2012-08, Vol.160C (3), p.145-153
2012
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Genetics in medicine, 2021-02, Vol.23 (2), p.331-340
2021
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The Journal of immunology (1950), 2017-03, Vol.198 (5), p.2070-2081
2017
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Orphanet journal of rare diseases, 2017-06, Vol.12 (1), p.123-123, Article 123
2017
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The Journal of experimental medicine, 2020-03, Vol.217 (3)
- Chen, Yin-Huai
- Grigelioniene, Giedre
- Newton, Phillip T
- Gullander, Jacob
- Elfving, Maria
- Hammarsjö, Anna
- Batkovskyte, Dominyka
- Alsaif, Hessa S
- Kurdi, Wesam I Y
- Abdulwahab, Firdous
- Shanmugasundaram, Veerabahu
- Devey, Luke
- Bacrot, Séverine
- Brodszki, Jana
- Huber, Celine
- Hamel, Ben
- Gisselsson, David
- Papadogiannakis, Nikos
- Jedrycha, Katarina
- Gürtl-Lackner, Barbara
- Chagin, Andrei S
- Nishimura, Gen
- Aschenbrenner, Dominik
- Alkuraya, Fowzan S
- Laurence, Arian
- Cormier-Daire, Valérie
- Uhlig, Holm H
2020
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American journal of medical genetics. Part A, 2021-07, Vol.185 (7), p.2108-2118
2021
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Human mutation, 2016-09, Vol.37 (9), p.847-864
- Bögershausen, Nina
- Gatinois, Vincent
- Riehmer, Vera
- Kayserili, Hülya
- Becker, Jutta
- Thoenes, Michaela
- Simsek-Kiper, Pelin Özlem
- Barat-Houari, Mouna
- Elcioglu, Nursel H.
- Wieczorek, Dagmar
- Tinschert, Sigrid
- Sarrabay, Guillaume
- Strom, Tim M.
- Fabre, Aurélie
- Baynam, Gareth
- Sanchez, Elodie
- Nürnberg, Gudrun
- Altunoglu, Umut
- Capri, Yline
- Isidor, Bertrand
- Lacombe, Didier
- Corsini, Carole
- Cormier-Daire, Valérie
- Sanlaville, Damien
- Giuliano, Fabienne
- Le Quan Sang, Kim-Hanh
- Kayirangwa, Honorine
- Nürnberg, Peter
- Meitinger, Thomas
- Boduroglu, Koray
- Zoll, Barbara
- Lyonnet, Stanislas
- Tzschach, Andreas
- Verloes, Alain
- Di Donato, Nataliya
- Touitou, Isabelle
- Netzer, Christian
- Li, Yun
- Geneviève, David
- Yigit, Gökhan
- Wollnik, Bernd
2016
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American journal of human genetics, 2014-03, Vol.94 (3), p.405-414
2014
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Human molecular genetics, 2019-08, Vol.28 (16), p.2720-2737
- Dupont, Marie Alice
- Humbert, Camille
- Huber, Céline
- Siour, Quentin
- Guerrera, Ida Chiara
- Jung, Vincent
- Christensen, Anni
- Pouliet, Aurore
- Garfa-Traoré, Meriem
- Nitschké, Patrick
- Injeyan, Marie
- Millar, Kathryn
- Chitayat, David
- Shannon, Patrick
- Girisha, Katta Mohan
- Shukla, Anju
- Mechler, Charlotte
- Lorentzen, Esben
- Benmerah, Alexandre
- Cormier-Daire, Valérie
- Jeanpierre, Cécile
- Saunier, Sophie
- Delous, Marion
2019
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The FASEB journal, 2019-02, Vol.33 (2), p.2707-2718
2019
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American journal of medical genetics. Part A, 2017-04, Vol.173 (4), p.868-878
2017
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DYNC2H1 Mutations Cause Asphyxiating Thoracic Dystrophy and Short Rib-Polydactyly Syndrome, Type III
2009
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American journal of medical genetics. Part A, 2020-01, Vol.182 (1), p.29-37
2020
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American journal of medical genetics. Part A, 2020-01, Vol.182 (1), p.122-129
2020
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Nature genetics, 2012-01, Vol.44 (1), p.85-88
2012
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Journal of inherited metabolic disease, 2020-11, Vol.43 (6), p.1349-1359
2020
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Orphanet journal of rare diseases, 2022-08, Vol.17 (1), p.1-317, Article 317
2022
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