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Cancer risk in DM1 is sex-related and linked to miRNA-200/141 downregulation

Neurology, 2016-09, Vol.87 (12), p.1250-1257

2016

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Actininopathy: A new muscular dystrophy caused by ACTN2 dominant mutations

Annals of neurology, 2019-06, Vol.85 (6), p.899-906

2019

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Expanding the importance of HMERF titinopathy: new mutations and clinical aspects

Journal of neurology, 2019-03, Vol.266 (3), p.680-690

2019

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Características clínicas y moleculares de una familia con síndrome de Alagille

Medicina clínica, 2008-01, Vol.130 (1), p.17-19

2008

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Anticoncepción de emergencia

Revista Cubana de medicina general integral, 2002-08, Vol.18 (4), p.278-280

2002

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A Common Haplotype Associated with the Basque 2362AG → TCATCT Mutation in the Muscular Calpain-3 Gene

Human biology, 2004-10, Vol.76 (5), p.731-741

2004

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New mutation of the desmin gene identified in an extended Indian pedigree presenting with distal myopathy and cardiac disease

Neurology India, 2013-11, Vol.61 (6), p.622-626

2013

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Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease

Medicina clinica, 2019-07, Vol.153 (2), p.82.e1

2019

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Myopathy with hexagonally cross-linked crystalloid inclusions: Delineation of a clinico-pathological entity

Neuromuscular disorders : NMD, 2010-11, Vol.20 (11), p.701-708

2010

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Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert

Medicina clínica, 2019-07, Vol.153 (2), p.82.e1-82.e17

2019

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Molecular and clinical characteristics of a family with Alagille syndrome

Medicina clínica, 2008-01, Vol.130 (1), p.17-19

2008

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Factores de riesgos fetales en la restricción del crecimiento intrauterino en gestantes

Revista cubana de obstetricia y ginecología, 2015-12

2015

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Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease

Medicina clínica (English ed.), 2019-07, Vol.153 (2), p.82.e1-82.e17

2019

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Unusual association of a unique CAG interruption in 5′ of DM1 CTG repeats with intergenerational contractions and low somatic mosaicism

Human mutation, 2018-07, Vol.39 (7), p.970-982

2018

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A novel CRYAB mutation resulting in multisystemic disease

Neuromuscular disorders : NMD, 2012-01, Vol.22 (1), p.66-72

2012

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Tratamiento de la endometriosis con 5mg o 25mg diarios de mifepristona durante 6 meses. Ensayo clínico aleatorizado, doble ciego

Progresos de obstetricia y ginecología, 2012-02, Vol.55 (2), p.51-59

2012

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Tratamiento de la endometriosis con 5 mg o 25 mg diarios de mifepristona durante 6 meses. Ensayo clínico aleatorizado, doble ciego

Progresos de obstetricia y ginecología, 2011, Vol.55 (2), p.51-59

2011

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The DM-scope registry: a rare disease innovative framework bridging the gap between research and medical care

Orphanet journal of rare diseases, 2019-06, Vol.14 (1), p.122-14, Article 122

2019

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Clinical and molecular features in a family with multiple endocrine neoplasia type-1 syndrome

Gastroenterología y hepatología, 2008-12, Vol.31 (10), p.637-642

2008

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Une cause inhabituelle d’hyperCKémie

M.S. Médecine sciences, 2016-11, Vol.32, p.12-13

2016

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Copy number variation analysis increases the diagnostic yield in muscle diseases

Neurology. Genetics, 2017-12, Vol.3 (6), p.e204

2017

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Características clínicas y moleculares de una familia con síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 1

Gastroenterología y hepatología, 2008-12, Vol.31 (10), p.637-642

2008

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Prenatal diagnosis in myotonic dystrophy type 1. Thirteen years of experience: implications for reproductive counselling in DM1 families

Prenatal diagnosis, 2007-01, Vol.27 (1), p.68-72

2007

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Aplicacion del Analisis Estructural en la Obtencion Aproximada De la Componente Rotacional de un Sismo

Boletin tecnico - IMME, 2001-11, Vol.39 (3), p.13-22

2001

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CTG expansion & haplotype analysis in DM1 gene in healthy Iranian population

Canadian journal of neurological sciences, 2008-05, Vol.35 (2), p.216-219

2008

Volltextzugriff (PDF)

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