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HNF1B-associated renal and extra-renal disease-an expanding clinical spectrum
Nature reviews. Nephrology, 2015-02, Vol.11 (2), p.102-112
2015
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A case of acute tubulointerstitial nephritis following administration of the Oxford-AstraZeneca COVID-19 vaccine: a case report
BMC nephrology, 2023-03, Vol.24 (1), p.52-4, Article 52
2023
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Genome-wide methylomic analysis in individuals with HNF1B intragenic mutation and 17q12 microdeletion
Clinical epigenetics, 2018-07, Vol.10 (1), p.97-11, Article 97
2018
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Discovery of a novel dominant mutation in the REN gene after forty years of renal disease: a case report
BMC nephrology, 2017-07, Vol.18 (1), p.234-234, Article 234
2017
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Chromosome 17q12 microdeletions but not intragenic HNF1B mutations link developmental kidney disease and psychiatric disorder
Kidney international, 2016-07, Vol.90 (1), p.203-211
2016
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Sociodemographic, Psychologic Health, and Lifestyle Outcomes in Young Adults on Renal Replacement Therapy
Clinical journal of the American Society of Nephrology, 2017-12, Vol.12 (12), p.1951-1961
2017
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Young adults’ perspectives on living with kidney failure: a systematic review and thematic synthesis of qualitative studies
BMJ open, 2018-01, Vol.8 (1), p.e019926-e019926
2018
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Familial interstitial nephritis: 42 years from case series to genetic diagnosis
Clinical nephrology, 2019-06, Vol.91 (6), p.386-388
2019
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Comment on Dubois-Laforgue et al. Diabetes, Associated Clinical Spectrum, Long-term Prognosis, and Genotype/Phenotype Correlations in 201 Adult Patients With Hepatocyte Nuclear Factor 1B ( HNF1B ) Molecular Defects. Diabetes Care 2017;40:1436-1443
Diabetes care, 2018-01, Vol.41 (1), p.e7-e7
2018
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Diabetes, Associated Clinical Spectrum, Long-term Prognosis, and Genotype/ Phenotype Correlations in 201 Adult Patients With Hepatocyte Nuclear Factor 1B (HNF1B) Molecular Defects. Diabetes Care 2017;40:1436–1443
Diabetes care, 2018-01, Vol.41 (1), p.E7
2018
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Exocrine pancreatic dysfunction is common in hepatocyte nuclear factor 1β-associated renal disease and can be symptomatic
Clinical kidney journal, 2018-08, Vol.11 (4), p.453-458
2018
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SP030HNF1B WHOLE-GENE DELETIONS ARE ASSOCIATED WITH AUTISTIC TRAITS
Nephrology, dialysis, transplantation, 2015-05, Vol.30 (suppl_3), p.iii390-iii390
2015
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Exocrine pancreatic dysfunction is common in hepatocyte nuclear factor 1[beta]-associated renal disease and can be symptomatic
Clinical kidney journal, 2018-08, Vol.11 (4), p.453
2018
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HNF1B Genetic Testing In a Turkish Cypriot Population with a High Incidence of Familial Kidney Disease
Journal of nephrology & therapeutics, 2016, Vol.6 (1)
2016
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