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A ZPR1 mutation is associated with a novel syndrome of growth restriction, distinct craniofacial features, alopecia, and hypoplastic kidneys
Clinical genetics, 2018-10, Vol.94 (3-4), p.303-312
2018
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Open Access
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Bilateral cavernous internal carotid aneurysms in a child with juvenile paget disease and osteoprotegerin deficiency
American journal of neuroradiology : AJNR, 2008-01, Vol.29 (1), p.7-8
2008
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Transient Myeloproliferative Disorder in a Non-Down Syndrome Infant with Blast Cell Mosaicism for Trisomy 21: What is the Risk for Leukemia and Pathogenesis?
Journal of investigative medicine, 2005-01, Vol.53 (1_part_3), p.166-166
2005
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Pitfalls in Measuring the Palpebral Fissure in Fetal Alcohol Syndrome: Is Outer Canthal Distance a Better Parameter?
Journal of investigative medicine, 2004-01, Vol.52 (1_suppl_part_2), p.133-133
2004
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A Locus for Cerebral Cavernous Malformations Maps to Chromosome 7q in Two Families
Genomics (San Diego, Calif.), 1995-07, Vol.28 (2), p.311-314
1995
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