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Loss- or Gain-of-Function Mutations in ACOX1 Cause Axonal Loss via Different Mechanisms
Neuron (Cambridge, Mass.), 2020-05, Vol.106 (4), p.589-606.e6
2020
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Cdk8/CDK19 promotes mitochondrial fission through Drp1 phosphorylation and can phenotypically suppress pink1 deficiency in Drosophila
Nature communications, 2024-04, Vol.15 (1), p.3326-3326, Article 3326
2024
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Exploiting fly models to investigate rare human neurological disorders
Neural regeneration research, 2025-01, Vol.20 (1), p.21-28
2025
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Phosphatidylserine synthase plays an essential role in glia and affects development, as well as the maintenance of neuronal function
iScience, 2021-08, Vol.24 (8), p.102899-102899, Article 102899
2021
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Very-long-chain fatty acids induce glial-derived sphingosine-1-phosphate synthesis, secretion, and neuroinflammation
Cell metabolism, 2023-05, Vol.35 (5), p.855-874.e5
2023
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The fly homolog of SUPT16H, a gene associated with neurodevelopmental disorders, is required in a cell-autonomous fashion for cell survival
Human molecular genetics, 2023-03, Vol.32 (6), p.984-997
2023
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Loss-of-function variants in TIAM1 are associated with developmental delay, intellectual disability, and seizures
American journal of human genetics, 2022-04, Vol.109 (4), p.571-586
2022
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De novo variants in EMC1 lead to neurodevelopmental delay and cerebellar degeneration and affect glial function in Drosophila
Human molecular genetics, 2022-09, Vol.31 (19), p.3231-3244
2022
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De Novo Variants in CDK19 Are Associated with a Syndrome Involving Intellectual Disability and Epileptic Encephalopathy
American journal of human genetics, 2020-05, Vol.106 (5), p.717-725
2020
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Drosophila Schip1 Links Expanded and Tao-1 to Regulate Hippo Signaling
Developmental cell, 2016-03, Vol.36 (5), p.511-524
2016
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Bi-allelic Loss-of-Function Variants in DNMBP Cause Infantile Cataracts
American journal of human genetics, 2018-10, Vol.103 (4), p.568-578
2018
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Schip1, a new upstream regulator of Hippo signaling
Cell cycle (Georgetown, Tex.), 2016-08, Vol.15 (16), p.2097-2098
2016
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De novo FZR1 loss-of-function variants cause developmental and epileptic encephalopathies
Brain (London, England : 1878), 2022-06, Vol.145 (5), p.1684-1697
2022
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Bi-allelic Variants in IQSEC1 Cause Intellectual Disability, Developmental Delay, and Short Stature
American journal of human genetics, 2019-11, Vol.105 (5), p.907-920
2019
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Drosophila functional screening of de novo variants in autism uncovers damaging variants and facilitates discovery of rare neurodevelopmental diseases
Cell reports (Cambridge), 2022-03, Vol.38 (11), p.110517-110517, Article 110517
2022
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