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Comprehensive genotyping and clinical characterisation reveal 27 novel NKX2-1 mutations and expand the phenotypic spectrum

Journal of medical genetics, 2014-06, Vol.51 (6), p.375-387

2014

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2 Tage/w – neonataler Anfall oder nicht – harmlos oder gefährlich?: Vorbereitung auf die Facharztprüfung: Fall 45

Monatsschrift Kinderheilkunde, 2022, Vol.170 (Suppl 2), p.71-76

2022

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Horizontal head titubation in infants with Joubert syndrome: a new finding

Developmental medicine and child neurology, 2014-10, Vol.56 (10), p.1016-1020

2014

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SUMF1 mutations affecting stability and activity of formylglycine generating enzyme predict clinical outcome in multiple sulfatase deficiency

European journal of human genetics : EJHG, 2011-03, Vol.19 (3), p.253-261

2011

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VLDLR-associated Pontocerebellar Hypoplasia with Nonprogressive Congenital Ataxia and a Diagnostic Neuroimaging Pattern

Neuropediatrics, 2019-12, Vol.50 (6), p.404-405

2019

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Ullrich congenital muscular dystrophy: Connective tissue abnormalities in the skin support overlap with Ehlers-Danlos syndromes

American journal of medical genetics, 2005-01, Vol.132A (3), p.296-301

2005

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Identification of the microdeletion breakpoint in a GLRA1null allele of Turkish hyperekplexia patients

Human mutation, 2006-10, Vol.27 (10), p.1061-1062

2006

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Primarily chronic and cerebrovascular course of Lyme neuroborreliosis: case reports and literature review

Archives of disease in childhood, 2000-07, Vol.83 (1), p.67-71

2000

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Acute Flaccid Myelitis in German Children in 2016-the Return of Polio?

Deutsches Ärzteblatt international, 2017-08, Vol.114 (33-34), p.551-557

2017

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Ergebnisse der Vagusnervstimulatorimplantation bei Kindern und Jugendlichen mit therapierefraktärer Epilepsie

HNO, 2022-05, Vol.70 (5), p.389-395

2022

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Mutations in the β-tropomyosin ( TPM2) gene – a rare cause of nemaline myopathy

Neuromuscular disorders : NMD, 2002-02, Vol.12 (2), p.151-158

2002

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Long-term follow-up in patients with congenital myasthenic syndrome due to CHAT mutations

European journal of paediatric neurology, 2010-07, Vol.14 (4), p.326-333

2010

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Results of vagus nerve stimulator implantation in children and adolescents with treatment-refractory epilepsy

HNO, 2022-05, Vol.70 (5), p.389-395

2022

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A newly identified chromosomal microdeletion of the rapsyn gene causes a congenital myasthenic syndrome

Neuromuscular disorders : NMD, 2004-11, Vol.14 (11), p.744-749

2004

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Pädiatrische Neurologie: Diagnose und Therapie

1st ed., 2009

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Etiology of the Acrodermatitis Chronica Atrophicans Lesion in Lyme Disease

The Journal of infectious diseases, 1996-08, Vol.174 (2), p.421-423

1996

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Results of vagus nerve stimulator implantation in children and adolescents with treatment-refractory epilepsy

HNO, 2022-05, Vol.70 (5), p.389

2022

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Pädiatrische Neurologie: Diagnose und Therapie

Florian Heinen, Jens J. Böhmer, Andreas Hufschmidt, Steffen Berweck, Hans-Jürgen Christen, Urban Fietzek, Matthias Kieslich, Sandro Krieg, Volker Mall, Wolfgang Müller-Felber, Florian Heinen, Jens J. Böhmer, Andreas Hufschmidt, Steffen Berweck, Hans-Jürgen Christen, Urban Fietzek, Matthias Kieslich, Sandro Krieg, Volker Mall, Wolfgang Müller-Felber

2009

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Identification of the microdeletion breakpoint in aGLRA1null allele of Turkish hyperekplexia patients

Human mutation, 2006-10, Vol.27 (10), p.1061-1062

2006

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Lyme Neuroborreliosis in Children

Annals of medicine (Helsinki), 1996, Vol.28 (3), p.235-240

Christen, Hans-Jurgen

1996

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Two faces of the same coin: benign familial infantile seizures and paroxysmal kinesigenic dyskinesia caused by PRRT2 mutations

Archives of neurology (Chicago), 2012-05, Vol.69 (5), p.668

2012

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Rational therapy with vigabatrin and a ketogenic diet in a patient with GAD1 deficiency

Brain (London, England : 1878), 2020-12, Vol.143 (11), p.e91-e91

2020

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Nondifferentiation between Lyme disease spirochetes from vector ticks and human cerebrospinal fluid

The Journal of infectious diseases, 1995-02, Vol.171 (2), p.476-479

1995

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