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Impaired autophagic and mitochondrial functions are partially restored by ERT in Gaucher and Fabry diseases
PloS one, 2019-01, Vol.14 (1), p.e0210617-e0210617
2019
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Selective screening for lysosomal storage disorders in a large cohort of minorities of African descent shows high prevalence rates and novel variants
JIMD reports, 2021-05, Vol.59 (1), p.60-68
2021
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Effect of ERT on autophagy and mitochondrial functions with Fabry disease
Molecular genetics and metabolism, 2018-02, Vol.123 (2), p.S29-S30
2018
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Gaucheromas: When macrophages promote tumor formation and dissemination
Blood cells, molecules, & diseases, 2018-02, Vol.68, p.100-105
2018
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Personalized medicine strategies in lysosomal diseases: cell models for in vitro screening in Gaucher disease
Molecular genetics and metabolism, 2017-01, Vol.120 (1-2), p.S69-S70
2017
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Individualized screening for chaperone activity in Gaucher disease using multiple patient derived primary cell lines
American journal of translational research, 2018-01, Vol.123 (2), p.S69-S69
2018
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Selective large scale screening for lysosomal diseases in minority groups shows higher incidence rates
Molecular genetics and metabolism, 2019-02, Vol.126 (2), p.S94-S94
2019
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Caveole-mediated uptake of α-galactosidase A in Fabry disease in vitro systems
Molecular genetics and metabolism, 2016-02, Vol.117 (2), p.S51-S51
2016
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Autophagy lysosome pathway and mitochondrial crosstalk in Gaucher disease
Molecular genetics and metabolism, 2016-02, Vol.117 (2), p.S60-S61
2016
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Selective large scale screening for lysosomal disorders in minority groups shows higher incidence rates
Molecular genetics and metabolism, 2018-02, Vol.123 (2), p.S87-S87
2018
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Gaucher disease is associated with lymph node reactive follicular hyperplasia with tangible body (M2) macrophages
Molecular genetics and metabolism, 2016-02, Vol.117 (2), p.S34-S34
2016
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