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Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2018-01, Vol.25 (1), p.1-2
2018
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Developmental neuropsychology, 2023, Vol.48 (1), p.31-45
2023
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Revue neurologique, 2020-01, Vol.176 (1-2), p.37-42
2020
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Brain (London, England : 1878), 2012-01, Vol.135 (1), p.23-34
2012
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Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2020-12, Vol.27 (7), p.7S50-7S53
2020
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Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2020-12, Vol.27 (7), p.7S1-7S2
2020
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Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2021-01, Vol.28 (1), p.80-86
2021
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Revue neurologique, 2020-01, Vol.176 (1-2), p.1-1
2020
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Annals of physical and rehabilitation medicine, 2014-05, Vol.57, p.e336-e336
2014
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Annals of physical and rehabilitation medicine, 2014-05, Vol.57, p.e355-e355
2014
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Neuromuscular disorders : NMD, 2018-01, Vol.28 (1), p.4-15
- Goemans, Nathalie
- Mercuri, Eugenio
- Belousova, Elena
- Komaki, Hirofumi
- Dubrovsky, Alberto
- McDonald, Craig M.
- Kraus, John E.
- Lourbakos, Afrodite
- Lin, Zhengning
- Campion, Giles
- Wang, Susanne X.
- Campbell, Craig
- Araujo, A.
- Bertini, E.
- Born, P.
- Cances, C.
- Chabrol, B.
- Chae, J.-H.
- Colomer Oferil, J.
- Comi, G.P.
- Cuisset, J.-M.
- D'Anjou, G.
- Desguerre, I.
- Erazo Torricelli, R.
- Escobar, R.
- Feder, D.
- Ferlini, A.
- Giugliani, R.
- Henricson, E.
- Herczegfalvi, A.
- Jong, Y.-J.
- Kimura, S.
- Kirschner, J.-B.
- Kleinsteuber, K.
- Kostera-Pruszczyk, A.
- Kudr, M.
- Mueller-Felber, W.
- Niks, E.H.
- Ogata, K.
- Palermo, C.
- Pane, M.
- Pascual, I.
- Pereon, Y.
- Raskin, S.
- Rasmussen, M.
- Reed, U.
- Schara, U.
- Selby, K.
- Sobreira, C.
- Takeshima, Y.
- Vilchez Padilla, J.J.
- Vita, G.
- Vondracek, P.
- Wiegand, G.
- Wilichowski, E.
2018
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Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2021-05, Vol.28 (4), p.311-318
2021
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Journal of human genetics, 2020-03, Vol.65 (3), p.313-323
2020
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Brain (London, England : 1878), 2009-10, Vol.132 (10), p.2688-2698
- Anheim, M.
- Monga, B.
- Fleury, M.
- Charles, P.
- Barbot, C.
- Salih, M.
- Delaunoy, J. P.
- Fritsch, M.
- Arning, L.
- Synofzik, M.
- Schöls, L.
- Sequeiros, J.
- Goizet, C.
- Marelli, C.
- Le Ber, I.
- Koht, J.
- Gazulla, J.
- De Bleecker, J.
- Mukhtar, M.
- Drouot, N.
- Ali-Pacha, L.
- Benhassine, T.
- Chbicheb, M.
- M’Zahem, A.
- Hamri, A.
- Chabrol, B.
- Pouget, J.
- Murphy, R.
- Watanabe, M.
- Coutinho, P.
- Tazir, M.
- Durr, A.
- Brice, A.
- Tranchant, C.
- Koenig, M.
2009
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The phenotype caused by recessive variations in SLC25A22: Report of a new case and literature review
2021
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Human mutation, 2010-02, Vol.31 (2), p.113-126
- Laugel, V
- Dalloz, C
- Durand, M
- Sauvanaud, F
- Kristensen, U
- Vincent, M.C
- Pasquier, L
- Odent, S
- Cormier-Daire, V
- Gener, B
- Tobias, E.S
- Tolmie, J.L
- Martin-Coignard, D
- Drouin-Garraud, V
- Heron, D
- Journel, H
- Raffo, E
- Vigneron, J
- Lyonnet, S
- Murday, V
- Gubser-Mercati, D
- Funalot, B
- Brueton, L
- Sanchez del Pozo, J
- Muñoz, E
- Gennery, A.R
- Salih, M
- Noruzinia, M
- Prescott, K
- Ramos, L
- Stark, Z
- Fieggen, K
- Chabrol, B
- Sarda, P
- Edery, P
- Bloch-Zupan, A
- Fawcett, H
- Pham, D
- Egly, J.M
- Lehmann, A.R
- Sarasin, A
- Dollfus, H
2010
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Journal of comparative effectiveness research, 2020-10, Vol.9 (14), p.973-984
- Campbell, Craig
- Barohn, Richard J
- Bertini, Enrico
- Chabrol, Brigitte
- Comi, Giacomo Pietro
- Darras, Basil T
- Finkel, Richard S
- Flanigan, Kevin M
- Goemans, Nathalie
- Iannaccone, Susan T
- Jones, Kristi J
- Kirschner, Janbernd
- Mah, Jean K
- Mathews, Katherine D
- McDonald, Craig M
- Mercuri, Eugenio
- Nevo, Yoram
- Péréon, Yann
- Renfroe, J Ben
- Ryan, Monique M
- Sampson, Jacinda B
- Schara, Ulrike
- Sejersen, Thomas
- Selby, Kathryn
- Tulinius, Már
- Vílchez, Juan J
- Voit, Thomas
- Wei, Lee-Jen
- Wong, Brenda L
- Elfring, Gary
- Souza, Marcio
- McIntosh, Joseph
- Trifillis, Panayiota
- Peltz, Stuart W
- Muntoni, Francesco
2020
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Use of a book to disclose a diagnosis of Duchenne muscular dystrophy to a young child: A pilot study
2022
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Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2020-04, Vol.27 (3), p.155-159
2020
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Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2020-11, Vol.27 (8), p.416-422
2020
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European journal of neurology, 2022-04, Vol.29 (4), p.1181-1186
- Tard, Céline
- Salort‐Campana, Emmanuelle
- Michaud, Maud
- Spinazzi, Marco
- Nadaj Pakleza, Aleksandra
- Durr, Hélène
- Bouhour, Françoise
- Lefeuvre, Claire
- Thomas, Romain
- Arrassi, Azzeddine
- Taouagh, Nadjib
- Solé, Guilhem
- Laforêt, Pascal
- P, Laforêt
- D, Orlikowski
- G, Bassez
- D, Germain
- JB, Noury
- F, Zagnoli
- C, Tard
- JB, Davion
- E, Salort‐Campana
- A, Verschueren
- S, Sacconi
- A, Furby
- A, Lacour
- J, Praline
- G, Sole
- D, Renard
- F, Bouibede
- M, Fournier
- F, Chapon
- MC, Minot
- M, Spinazzi
- J, Hubert
- F, Demurger
- A, Magot
- P, Cintas
- A, Nadaj‐Pakleza
- F, Bouhour
- RJ, Morales
- F, Esselin
- P, Petiot
- R, Jaussaud
- S, Pichard
- A, Brassier
- J, Do‐Cao
- F, Feillet
- G, Touati
- YA, Echaniz‐Laguna
- L, Magy
- M, Michaud
- E, Lagrange
- E, Krim
- F, Taithe
- AL, Bedat‐Millet
- S, Nollet
- U, Walter‐Louvier
- B, Chabrol
- M, Tardieu
2022
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Respiratory medicine case reports, 2022-01, Vol.37, p.101648, Article 101648
2022
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Neurology, 2009-03, Vol.72 (9), p.784
2009
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Molecular genetics and metabolism, 2019-04, Vol.126 (4), p.397-405
- Molema, Femke
- Gleich, Florian
- Burgard, Peter
- van der Ploeg, Ans T.
- Summar, Marshall L.
- Chapman, Kimberly A.
- Lund, Allan M.
- Rizopoulos, Dimitris
- Kölker, Stefan
- Williams, Monique
- Hörster, F.
- Jelsig, A.M.
- de Lonlay, P.
- Wijburg, F.A.
- Bosch, A.
- Freisinger, P.
- Posset, R.
- Augoustides-Savvopoulou, P.
- Avram, P.
- Deleanu, C.
- Baumgartner, M.R.
- Häberle, J.
- Blasco-Alonso, J.
- Burlina, A.B.
- Rubert, L.
- Cazorla, A. Garcia
- Saladelafont, E. Cortes I.
- Dionisi-Vici, C.
- Martinelli, D.
- Dobbelaere, D.
- Mention, K.
- Grünewald, S.
- Chakrapani, A.
- Hwu, Wuh-Liang
- Chien, Yin-Hsiu
- Lee, Ni-Chung
- Karall, D.
- Scholl-Bürgi, S.
- De Laet, C.
- Matsumoto, S.
- de Meirleir, L.
- Schiff, M.
- Peña-Quintana, L.
- Djordjevic, M.
- Sarajlija, A.
- Sykut-Cegielska, J.
- Wisniewska, A.
- Leao-Teles, E.
- Alves, S.
- Vara, R.
- Vives-Pinera, I.
- Gil-Ortega, D.
- Morris, A.
- Zeman, J.
- Honzik, T.
- Chabrol, B.
- Arnaudo, F.
- Cano, A.
- Thompson, N.
- Eyskens, F.
- Lindner, M.
- Lüsebrink, N.
- Jalan, A.
- Sokal, E.
- Legros, V.
- Nassogne, M.C.
- Barić, I.
2019
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Clinical genetics, 2015-05, Vol.87 (5), p.430-439
2015
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