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Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...Scientific reports, 2022-08, Vol.12 (1), p.14686-14686, Article 14686
2022
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The first family with adult osteogenesis imperfecta caused by a novel homozygous mutation in CREB3L1
2019
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YONAGO ACTA MEDICA, 2017-03, Vol.60 (1), p.24-30
2017
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The Journal of molecular diagnostics : JMD, 2015-05, Vol.17 (3), p.302-314
2015
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Neurology, 2016-04, Vol.86 (17), p.1622-1626
- La Piana, Roberta
- Cayami, Ferdy K
- Tran, Luan T
- Guerrero, Kether
- van Spaendonk, Rosalina
- Õunap, Katrin
- Pajusalu, Sander
- Haack, Tobias
- Wassmer, Evangeline
- Timmann, Dagmar
- Mierzewska, Hanna
- Poll-Thé, Bwee T
- Patel, Chirag
- Cox, Helen
- Atik, Tahir
- Onay, Huseyin
- Ozkınay, Ferda
- Vanderver, Adeline
- van der Knaap, Marjo S
- Wolf, Nicole I
- Bernard, Geneviève
2016
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Human mutation, 2015-12, Vol.36 (12), p.1145-1149
- Micha, Dimitra
- Guo, Dong-chuan
- Hilhorst-Hofstee, Yvonne
- van Kooten, Fop
- Atmaja, Dian
- Overwater, Eline
- Cayami, Ferdy K.
- Regalado, Ellen S.
- van Uffelen, René
- Venselaar, Hanka
- Faradz, Sultana M.H.
- Vriend, Gerrit
- Weiss, Marjan M.
- Sistermans, Erik A.
- Maugeri, Alessandra
- Milewicz, Dianna M.
- Pals, Gerard
- van Dijk, Fleur S.
2015
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Journal of Intellectual Disability - Diagnosis and Treatment, 2022-12, Vol.10 (6), p.315-321
2022
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Neuropediatrics, 2018-04, Vol.49 (2), p.112-117
2018
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Neurogenetics, 2017-12, Vol.18 (4), p.185-194
- Miyake, Noriko
- Wolf, Nicole I.
- Cayami, Ferdy K.
- Crawford, Joanna
- Bley, Annette
- Bulas, Dorothy
- Conant, Alex
- Bent, Stephen J.
- Gripp, Karen W.
- Hahn, Andreas
- Humphray, Sean
- Kimura-Ohba, Shihoko
- Kingsbury, Zoya
- Lajoie, Bryan R.
- Lal, Dennis
- Micha, Dimitra
- Pizzino, Amy
- Sinke, Richard J.
- Sival, Deborah
- Stolte-Dijkstra, Irene
- Superti-Furga, Andrea
- Ulrick, Nicole
- Taft, Ryan J.
- Ogata, Tsutomu
- Ozono, Keiichi
- Matsumoto, Naomichi
- Neubauer, Bernd A.
- Simons, Cas
- Vanderver, Adeline
2017
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Neurology. Genetics, 2019-12, Vol.5 (6), p.e369
- Gauquelin, Laurence
- Cayami, Ferdy K
- Sztriha, László
- Yoon, Grace
- Tran, Luan T
- Guerrero, Kether
- Hocke, François
- van Spaendonk, Rosalina M L
- Fung, Eva L
- D'Arrigo, Stefano
- Vasco, Gessica
- Thiffault, Isabelle
- Niyazov, Dmitriy M
- Person, Richard
- Lewis, Kara Stuart
- Wassmer, Evangeline
- Prescott, Trine
- Fallon, Penny
- McEntagart, Meriel
- Rankin, Julia
- Webster, Richard
- Philippi, Heike
- van de Warrenburg, Bart
- Timmann, Dagmar
- Dixit, Abhijit
- Searle, Claire
- Thakur, Nivedita
- Kruer, Michael C
- Sharma, Suvasini
- Vanderver, Adeline
- Tonduti, Davide
- van der Knaap, Marjo S
- Bertini, Enrico
- Goizet, Cyril
- Fribourg, Sébastien
- Wolf, Nicole I
- Bernard, Geneviève
2019
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Neuropediatrics, 2015-06, Vol.46 (3), p.221-228
2015
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Thyroid Profile of Childhood Tuberculosis Treated with Anti Tuberculosis Drug During Intensive Phase
2022
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Human mutation, 2015-12, Vol.36 (12), p.1145-1149
- Micha, Dimitra
- Guo, Dong-chuan
- Hilhorst-Hofstee, Yvonne
- van Kooten, Fop
- Atmaja, Dian
- Overwater, Eline
- Cayami, Ferdy K.
- Regalado, Ellen S.
- van Uffelen, René
- Venselaar, Hanka
- Faradz, Sultana M.H.
- Vriend, Gerrit
- Weiss, Marjan M.
- Sistermans, Erik A.
- Maugeri, Alessandra
- Milewicz, Dianna M.
- Pals, Gerard
- van Dijk, Fleur S.
2015
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