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Evaluation of a Liquid Chromatography–Tandem Mass Spectrometry Method for the Analysis of Glucosylceramide and Galactosylceramide Isoforms in Cerebrospinal Fluid of Parkinson’s Disease Patients
Analytical chemistry (Washington), 2024-08, Vol.96 (31), p.12875-12882
2024
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Diagnostic strategies for hydrocephalus detection in MPS patients
Molecular genetics and metabolism, 2024-02, Vol.141 (2), p.107811, Article 107811
2024
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Descriptive study of patients with Gaucher disease type 3 in Spain and clinical response to different therapies
Molecular genetics and metabolism, 2024-02, Vol.141 (2), p.107843, Article 107843
2024
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Bone involvement outcomes in Spanish patients with Gaucher disease type 1 treated with eliglustat: Sub-study International Collaborative Gaucher Group (ICGG)
Molecular genetics and metabolism, 2024-02, Vol.141 (2), p.107786, Article 107786
2024
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Implementation of programmes for the transition of adolescents to adult care
Anales de Pediatría, 2023-12, Vol.99 (6), p.422-430
2023
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Implementación de programas de transición de la adolescencia a la edad adulta
Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003), 2023-12, Vol.99 (6), p.422-430
2023
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Implementation of programmes for the transition of adolescents to adult care
Anales de Pediatría, 2023-12, Vol.99 (6), p.422-430
2023
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Clinical Outcomes of Patients with Chronic Neuropathic Form of Gaucher Disease in the Spanish Real-World Setting: A Retrospective Study
Biomedicines, 2023-10, Vol.11 (10), p.2861
2023
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An Integral Approach to the Molecular Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex
The Journal of molecular diagnostics : JMD, 2023-09, Vol.25 (9), p.692-701
2023
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An Integral Approach to the Molecular Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex: The Role of Mosaicism and Splicing Variants
The Journal of molecular diagnostics : JMD, 2023-09, Vol.25 (9), p.692-701
2023
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Bone disease in eliglustat treated Gaucher disease type 1 patients: A real-world experience in a tertiary referral hospital
Molecular genetics and metabolism, 2023-02, Vol.138 (2), p.107340, Article 107340
2023
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Influence of initial clinical suspicion on the diagnostic yield of laboratory enzymatic testing in lysosomal storage disorders. Experience from a multispecialty hospital
Blood cells, molecules, & diseases, 2023-01, Vol.98, p.102704-102704, Article 102704
2023
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Switching to Glycerol Phenylbutyrate in 48 Patients with Urea Cycle Disorders: Clinical Experience in Spain
Journal of clinical medicine, 2022-08, Vol.11 (17), p.5045
2022
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Galactosemia Diagnosis by Whole Exome Sequencing Later in Life
Movement disorders clinical practice (Hoboken, N.J.), 2021-08, Vol.8 (S1), p.S37-S39
2021
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Galactosemia Diagnosis by Whole Exome Sequencing Later in Life
Movement disorders clinical practice, 2021, Vol.8, p.S37-S39
2021
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Commentary: Galactosemia Diagnosis by Whole Exome Sequencing Later in Life
Movement disorders clinical practice (Hoboken, N.J.), 2021-08, Vol.8 (Suppl 1), p.S40-S41
2021
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Biomarkers in Fabry Disease. Implications for Clinical Diagnosis and Follow-up
Journal of clinical medicine, 2021-04, Vol.10 (8), p.1664
2021
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Leucocytoclastic vasculitis in a patient with COVID-19 with positive SARS-CoV-2 PCR in skin biopsy
BMJ case reports, 2020-10, Vol.13 (10), p.e238039
2020
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Clinical Images: Giant calcinosis in dermatomyositis and scleroderma overlap
Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.), 2020-07
2020
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Giant Calcinosis in Dermatomyositis and Scleroderma Overlap
Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.), 2020-07, Vol.72 (7), p.1236-1236
2020
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289. TRACHEO-BRONCHIAL STENOSIS IN PATIENTS WITH GRANULOMATOSIS WITH POLYANGIITIS
Rheumatology (Oxford, England), 2019-03, Vol.58 (Supplement_2)
2019
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049. RITUXIMAB THERAPY FOR REFRACTOR/RELAPSING GRANULOMATOUS MANIFESTATIONS DUES TO GRANULOMATOSIS WITH POLYANGIITIS
Rheumatology (Oxford, England), 2019-03, Vol.58 (Supplement_2)
2019
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