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Different Functional Outcome of RetGC1 and RPE65 Gene Mutations in Leber Congenital Amaurosis
American journal of human genetics, 1999-04, Vol.64 (4), p.1225-1228
1999
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A Gene for X-Linked Idiopathic Congenital Nystagmus (NYS1) Maps to Chromosome Xp11.4-p11.3
American journal of human genetics, 1999-04, Vol.64 (4), p.1141-1146
1999
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Novel and recurrent non-truncating mutations of the MITF basic domain: genotypic and phenotypic variations in Waardenburg and Tietz syndromes
European journal of human genetics : EJHG, 2012-05, Vol.20 (5), p.584-587
2012
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Novel and recurrent non-truncating mutations of the MITF basic domain: genotypic and phenotypic variations in Waardenburg and Tietz syndromes: Non-truncating mutations of the MITF basic domain
European journal of human genetics : EJHG, 2012-05, Vol.20 (5), p.584-7
2012
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Cardiac conduction alterations in a French family with amyloidosis of the finnish type with the p.Asp187Tyr mutation in the GSN gene
Muscle & nerve, 2006-01, Vol.33 (1), p.113-119
2006
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Sub-tenon infiltration to relieve postoperative pain in a child
Regional anesthesia and pain medicine, 2002-05, Vol.27 (3), p.336-337
2002
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Complete germline deletion of the STK11 gene in a family with Peutz-Jeghers syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2004-05, Vol.12 (5), p.415-418
2004
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Mutations of the retinal specific ATP binding transporter gene (ABCR) in a single family segregating both autosomal recessive retinitis pigmentosa RP19 and Stargardt disease: evidence of clinical heterogeneity at this locus
Journal of medical genetics, 1999-06, Vol.36 (6), p.447-451
1999
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A retGC-1 Mutation in Autosomal Dominant Cone-Rod Dystrophy
American journal of human genetics, 1998-08, Vol.63 (2), p.651-654
1998
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Sub-tenon infiltration to relieve postoperative pain in a child
Regional anesthesia and pain medicine, 2002-05, Vol.27 (3), p.336-337
2002
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Sub-Tenon infiltration to relieve postoperative pain in a child
Regional anesthesia and pain medicine, 2002, Vol.27 (3), p.336-337
2002
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