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Characterization of the 415G>A (E139K) PMM2 mutation in carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type Ia disrupting a splicing enhancer resulting in exon 5 skipping
Human mutation, 1999-12, Vol.14 (6), p.543-544
1999
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Gamma-glutamyltransférase
EMC - Biologie Médicale, 2006-01, Vol.1 (3), p.1-6
2006
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Hyperinsulinemic hypoglycemia as a presenting sign in phosphomannose isomerase deficiency: A new manifestation of carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome treatable with mannose
The Journal of pediatrics, 1999-09, Vol.135 (3), p.379-383
1999
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Oligosaccharide specificity of normal human hepatocyte α1–3 fucosyltransferase
Biochimica et biophysica acta. General subjects, 1993-06, Vol.1157 (2), p.252-258
1993
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Congenital disorder of glycosylation ia with deficient phosphomannomutase activity but normal plasma glycoprotein pattern
Clinical chemistry (Baltimore, Md.), 2001, Vol.47 (1), p.132-134
2001
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Leukocyte phosphomannomutase activity in diagnosis of congenital disorder of glycosylation Ia
Clinical chemistry (Baltimore, Md.), 2002-06, Vol.48 (6), p.934-936
2002
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Identification of four novel PMM2 mutations in congenital disorders of glycosylation (CDG) Ia French patients
Journal of medical genetics, 2000-08, Vol.37 (8), p.579-580
2000
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Fluorimetric Measurement of Plasma α-l-Fucosidase Activity with a Centrifugal Analyzer: Reference Values in a Healthy French Adult Population
Clinical chemistry (Baltimore, Md.), 2000-04, Vol.46 (4), p.560-576
2000
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Fluorimetric measurement of plasma α-L-fucosidase activity with a centrifugal analyzer : Reference values in a healthy french adult population
Clinical chemistry (Baltimore, Md.), 2000-04, Vol.46 (4), p.562-564
2000
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Identification of four novel PMM2mutations in congenital disorders of glycosylation (CDG) Ia French patients
Journal of medical genetics, 2000-08, Vol.37 (8), p.579
2000
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The plasma homocysteine/creatinine ratio can be used to study the implication of (C677T) MTHFR genetic variants in homocysteine homeostasis
Clinical chemistry (Baltimore, Md.), 1999-08, Vol.45 (8 Pt 1), p.1312-1312
1999
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Variations in human liver fucosyltransferase activities in hepatobiliary diseases
Liver (Copenhagen), 1992-06, Vol.12 (3), p.140-146
1992
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Sequential study of serum glycoprotein fucosylation in acute hepatitis
Journal of hepatology, 1997-02, Vol.26 (2), p.265-271
1997
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Cell surface carbohydrates of rat alveolar type II cells in primary culture
American journal of respiratory cell and molecular biology, 1993-02, Vol.8 (2), p.145-152
1993
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