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Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...American journal of human genetics, 2012-03, Vol.90 (3), p.494-501
2012
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Human mutation, 2012-12, Vol.33 (12), p.1656-1664
- Smith, Holly
- Galmes, Romain
- Gogolina, Ekaterina
- Straatman-Iwanowska, Anna
- Reay, Kim
- Banushi, Blerida
- Bruce, Christopher K.
- Cullinane, Andrew R.
- Romero, Rene
- Chang, Richard
- Ackermann, Oanez
- Baumann, Clarisse
- Cangul, Hakan
- Cakmak Celik, Fatma
- Aygun, Canan
- Coward, Richard
- Dionisi-Vici, Carlo
- Sibbles, Barbara
- Inward, Carol
- Ae Kim, Chong
- Klumperman, Judith
- Knisely, A. S.
- Watson, Steven P.
- Gissen, Paul
2012
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American journal of human genetics, 2012-02, Vol.90 (2), p.308-313
- Hood, Rebecca L.
- Lines, Matthew A.
- Nikkel, Sarah M.
- Schwartzentruber, Jeremy
- Beaulieu, Chandree
- Nowaczyk, Małgorzata J.M.
- Allanson, Judith
- Kim, Chong Ae
- Wieczorek, Dagmar
- Moilanen, Jukka S.
- Lacombe, Didier
- Gillessen-Kaesbach, Gabriele
- Whiteford, Margo L.
- Quaio, Caio Robledo D.C.
- Gomy, Israel
- Bertola, Debora R.
- Albrecht, Beate
- Platzer, Konrad
- McGillivray, George
- Zou, Ruobing
- McLeod, D. Ross
- Chudley, Albert E.
- Chodirker, Bernard N.
- Marcadier, Janet
- Majewski, Jacek
- Bulman, Dennis E.
- White, Susan M.
- Boycott, Kym M.
2012
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Nature reviews. Disease primers, 2021-06, Vol.7 (1), p.42-42, Article 42
2021
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American journal of medical genetics. Part A, 2007-02, Vol.143A (4), p.320-325
2007
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JIMD reports, 2021-07, Vol.60 (1), p.23-31
- Stockler‐Ipsiroglu, Sylvia
- Yazdanpanah, Nahid
- Yazdanpanah, Mojgan
- Moisa Popurs, Marioara
- Yuskiv, Nataliya
- Schmitz Ferreira Santos, Mara Lúcia
- Ae Kim, Chong
- Fischinger Moura de Souza, Carolina
- Marques Lourenço, Charles
- Steiner, Carlos Eduardo
- Federhen, Andressa
- Giugliani, Luciana
- Bastos Pereira, Débora Maria
- Durán‐Carabali, Luz Elena
- Giugliani, Roberto
2021
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Brain & development (Tokyo. 1979), 2014-08, Vol.36 (7), p.585-592
2014
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Clinical genetics, 2023-04, Vol.103 (4), p.383-391
2023
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The Journal of pediatrics, 2019-12, Vol.215, p.192-198
- Homma, Thais Kataoka
- Freire, Bruna Lucheze
- Honjo Kawahira, Rachel Sayuri
- Dauber, Andrew
- Funari, Mariana Ferreira de Assis
- Lerario, Antônio Marcondes
- Nishi, Mirian Yumie
- Albuquerque, Edoarda Vasco de
- Vasques, Gabriela de Andrade
- Collett-Solberg, Paulo Ferrez
- Miura Sugayama, Sofia Mizuho
- Bertola, Debora Romeo
- Kim, Chong Ae
- Arnhold, Ivo Jorge Prado
- Malaquias, Alexsandra Christianne
- Jorge, Alexander Augusto de Lima
2019
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Journal of human genetics, 2019-10, Vol.64 (10), p.967-978
- Aoi, Hiromi
- Mizuguchi, Takeshi
- Ceroni, José Ricard
- Kim, Veronica Eun Hue
- Furquim, Isabel
- Honjo, Rachel S
- Iwaki, Takuma
- Suzuki, Toshifumi
- Sekiguchi, Futoshi
- Uchiyama, Yuri
- Azuma, Yoshiteru
- Hamanaka, Kohei
- Koshimizu, Eriko
- Miyatake, Satoko
- Mitsuhashi, Satomi
- Takata, Atsushi
- Miyake, Noriko
- Takeda, Satoru
- Itakura, Atsuo
- Bertola, Débora R
- Kim, Chong Ae
- Matsumoto, Naomichi
2019
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Intractable & Rare Diseases Research, 2017/08/31, Vol.6(3), pp.183-190
2017
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International journal of molecular sciences, 2024-08, Vol.25 (16), p.8648
2024
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Genomics (San Diego, Calif.), 2022-09, Vol.114 (5), p.110468-110468, Article 110468
- Seyama, Rie
- Uchiyama, Yuri
- Ceroni, José Ricard Magliocco
- Kim, Veronica Eun Hue
- Furquim, Isabel
- Honjo, Rachel S.
- Castro, Matheus Augusto Araujo
- Pires, Lucas Vieira Lacerda
- Aoi, Hiromi
- Iwama, Kazuhiro
- Hamanaka, Kohei
- Fujita, Atsushi
- Tsuchida, Naomi
- Koshimizu, Eriko
- Misawa, Kazuharu
- Miyatake, Satoko
- Mizuguchi, Takeshi
- Makino, Shintaro
- Itakura, Atsuo
- Bertola, Débora R.
- Kim, Chong Ae
- Matsumoto, Naomichi
2022
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Scientific reports, 2022-05, Vol.12 (1), p.7764-7764, Article 7764
2022
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Genetics Research, 2024, Vol.2024, p.5549592-9
2024
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CoDAS (São Paulo), 2022, Vol.34 (3)
2022
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Genes, 2024-05, Vol.15 (5), p.595
2024
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Pediatric blood & cancer, 2020-11, Vol.67 (11), p.e28376-n/a
2020
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Journal of human genetics, 2022-01, Vol.67 (1), p.1-7
2022
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Orphanet journal of rare diseases, 2021-05, Vol.16 (1), p.1-238, Article 238
- Giugliani, Roberto
- Barth, Anneliese Lopes
- Dumas, Melissa Rossi Calvão
- da Silva Franco, José Francisco
- de Rosso Giuliani, Liane
- Grangeiro, Carlos Henrique Paiva
- Horovitz, Dafne Dain Gandelman
- Kim, Chong Ae
- de Araújo Leão, Emilia Katiane Embiruçu
- de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos
- Miguel, Diego Santana Chaves Geraldo
- Moreira, Maria Espírito Santo Almeida
- dos Santos, Helena Maria Guimarães Pimentel
- da Silva, Luiz Carlos Santana
- da Silva, Luiz Roberto
- de Souza, Isabel Neves
- Nalin, Tatiele
- Garcia, Daniel
2021
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Jornal de pediatria, 2024-05, Vol.100 (3), p.277-282
2024
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Frontiers in molecular neuroscience, 2022-10, Vol.15, p.979061-979061
- Ben-Mahmoud, Afif
- Jun, Kyung Ran
- Gupta, Vijay
- Shastri, Pinang
- de la Fuente, Alberto
- Park, Yongsoo
- Shin, Kyung Chul
- Kim, Chong Ae
- da Cruz, Aparecido Divino
- Pinto, Irene Plaza
- Minasi, Lysa Bernardes
- Silva da Cruz, Alex
- Faivre, Laurence
- Callier, Patrick
- Racine, Caroline
- Layman, Lawrence C.
- Kong, Il-Keun
- Kim, Cheol-Hee
- Kim, Woo-Yang
- Kim, Hyung-Goo
2022
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Journal of human genetics, 2019-09, Vol.64 (9), p.885-890
2019
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Clinical genetics, 2021-11, Vol.100 (5), p.615-623
2021
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Anais brasileiros de dermatología, 2024-05, Vol.99 (3), p.350-356
2024
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