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Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...The New England journal of medicine, 2016-08, Vol.375 (6), p.545-555
- Germain, Dominique P
- Hughes, Derralynn A
- Nicholls, Kathleen
- Bichet, Daniel G
- Giugliani, Roberto
- Wilcox, William R
- Feliciani, Claudio
- Shankar, Suma P
- Ezgu, Fatih
- Amartino, Hernan
- Bratkovic, Drago
- Feldt-Rasmussen, Ulla
- Nedd, Khan
- Sharaf El Din, Usama
- Lourenco, Charles M
- Banikazemi, Maryam
- Charrow, Joel
- Dasouki, Majed
- Finegold, David
- Giraldo, Pilar
- Goker-Alpan, Ozlem
- Longo, Nicola
- Scott, C. Ronald
- Torra, Roser
- Tuffaha, Ahmad
- Jovanovic, Ana
- Waldek, Stephen
- Packman, Seymour
- Ludington, Elizabeth
- Viereck, Christopher
- Kirk, John
- Yu, Julie
- Benjamin, Elfrida R
- Johnson, Franklin
- Lockhart, David J
- Skuban, Nina
- Castelli, Jeff
- Barth, Jay
- Barlow, Carrolee
- Schiffmann, Raphael
2016
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The New England journal of medicine, 2019-07, Vol.381 (1), p.25-35
2019
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The Journal of pediatrics, 2017-11, Vol.190, p.130-135
2017
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Genetics in medicine, 2021-12, Vol.23 (12), p.2443-2447
- Savarirayan, Ravi
- Tofts, Louise
- Irving, Melita
- Wilcox, William R.
- Bacino, Carlos A.
- Hoover-Fong, Julie
- Font, Rosendo Ullot
- Harmatz, Paul
- Rutsch, Frank
- Bober, Michael B.
- Polgreen, Lynda E.
- Ginebreda, Ignacio
- Mohnike, Klaus
- Charrow, Joel
- Hoernschemeyer, Daniel
- Ozono, Keiichi
- Alanay, Yasemin
- Arundel, Paul
- Kotani, Yumiko
- Yasui, Natsuo
- White, Klane K.
- Saal, Howard M.
- Leiva-Gea, Antonio
- Luna-González, Felipe
- Mochizuki, Hiroshi
- Basel, Donald
- Porco, Dania M.
- Jayaram, Kala
- Fisheleva, Elena
- Huntsman-Labed, Alice
- Day, Jonathan R. S.
2021
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American journal of medical genetics. Part A, 2018-12, Vol.176 (12), p.2564-2574
2018
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Genetics in medicine, 2020-07, Vol.22 (7), p.1215-1226
- Castilla-Vallmanya, Laura
- Selmer, Kaja K.
- Dimartino, Clémantine
- Rabionet, Raquel
- Blanco-Sánchez, Bernardo
- Yang, Sandra
- Reijnders, Margot R. F.
- van Essen, Antonie J.
- Oufadem, Myriam
- Vigeland, Magnus D.
- Stadheim, Barbro
- Houge, Gunnar
- Cox, Helen
- Kingston, Helen
- Clayton-Smith, Jill
- Innis, Jeffrey W.
- Iascone, Maria
- Cereda, Anna
- Gabbiadini, Sara
- Chung, Wendy K.
- Sanders, Victoria
- Charrow, Joel
- Bryant, Emily
- Millichap, John
- Vitobello, Antonio
- Thauvin, Christel
- Mau-Them, Frederic Tran
- Faivre, Laurence
- Lesca, Gaetan
- Labalme, Audrey
- Rougeot, Christelle
- Chatron, Nicolas
- Sanlaville, Damien
- Christensen, Katherine M.
- Kirby, Amelia
- Lewandowski, Raymond
- Gannaway, Rachel
- Aly, Maha
- Lehman, Anna
- Clarke, Lorne
- Graul-Neumann, Luitgard
- Zweier, Christiane
- Lessel, Davor
- Lozic, Bernarda
- Aukrust, Ingvild
- Peretz, Ryan
- Stratton, Robert
- Smol, Thomas
- Dieux-Coëslier, Anne
- Meira, Joanna
- Wohler, Elizabeth
- Sobreira, Nara
- Beaver, Erin M.
- Heeley, Jennifer
- Briere, Lauren C.
- High, Frances A.
- Sweetser, David A.
- Walker, Melissa A.
- Keegan, Catherine E.
- Jayakar, Parul
- Shinawi, Marwan
- Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S.
- Earl, Dawn L.
- Siu, Victoria M.
- Reesor, Emma
- Yao, Tony
- Hegele, Robert A.
- Vaske, Olena M.
- Rego, Shannon
- Shapiro, Kevin A.
- Wong, Brian
- Gambello, Michael J.
- McDonald, Marie
- Karlowicz, Danielle
- Colombo, Roberto
- Serretti, Alessandro
- Pais, Lynn
- O’Donnell-Luria, Anne
- Wray, Alison
- Sadedin, Simon
- Chong, Belinda
- Tan, Tiong Y.
- Christodoulou, John
- White, Susan M.
- Slavotinek, Anne
- Barbouth, Deborah
- Morel Swols, Dayna
- Parisot, Mélanie
- Bole-Feysot, Christine
- Nitschké, Patrick
- Pingault, Véronique
- Munnich, Arnold
- Cho, Megan T.
- Cormier-Daire, Valérie
- Balcells, Susanna
- Lyonnet, Stanislas
- Grinberg, Daniel
- Amiel, Jeanne
- Urreizti, Roser
- Gordon, Christopher T.
2020
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PloS one, 2013-06, Vol.8 (6), p.e67052
2013
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Child's nervous system, 2010-05, Vol.26 (5), p.663-667
2010
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Blood, 2005-06, Vol.105 (12), p.4569-4572
2005
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Genetics in Medicine Open, 2023, Vol.1 (1), p.100436, Article 100436
2023
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Journal of clinical medicine, 2023-05, Vol.12 (9), p.3269
2023
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Journal of mass spectrometry and advances in the clinical lab, 2022-04, Vol.24, p.107-117
2022
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HemaSphere, 2023-08, Vol.7 (S3), p.e2191333-n/a
2023
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Neuromuscular disorders : NMD, 2015-04, Vol.25 (4), p.321-332
2015
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Genetics in Medicine Open, 2024, Vol.2, p.101041, Article 101041
2024
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International journal of neonatal screening, 2020-03, Vol.6 (1), p.4-4
2020
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Genetics in Medicine Open, 2024, Vol.2, p.101028, Article 101028
2024
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The Journal of pediatrics, 2011-03, Vol.158 (3), p.433-436
2011
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Genetics in Medicine Open, 2023, Vol.1 (1), p.100638, Article 100638
2023
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Genetics in Medicine Open, 2023, Vol.1 (1), p.100223, Article 100223
2023
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Genetics in Medicine Open, 2024, Vol.2, p.101038, Article 101038
- Savarirayan, Ravi
- Tofts, Louise
- Irving, Melita
- Wilcox, William
- Bacino, Carlos
- Hoover-Fong, Julie
- Font, Rosendo Ullot
- Harmatz, Paul
- Rutsch, Frank
- Carroll, Ricki
- Polgreen, Lynda
- Ginebreda, Ignacio
- Mohnike, Klaus
- Charrow, Joel
- Prada, Carlos
- Hoernschemeyer, Daniel
- Ozono, Keiichi
- Kubota, Takuo
- Alanay, Yasemin
- Arundel, Paul
- Kotani, Yumiko
- Yasui, Natsuo
- White, Klane
- Brandstetter, Shelley
- Saal, Howard
- Leiva-Gea, Antonio
- Luna-González, Felipe
- Mochizuki, Hiroshi
- Tajima, Asako
- Basel, Donald
- Fisheleva, Elena
- Rowell, Richard
- Labed, Alice Huntsman
- Day, Jonathan
2024
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Genetics in Medicine Open, 2024, Vol.2, p.101036, Article 101036
- Savarirayan, Ravi
- Tofts, Louise
- Irving, Melita
- Wilcox, William
- Bacino, Carlos
- Hoover-Fong, Julie
- Font, Rosendo Ullot
- Harmatz, Paul
- Rutsch, Frank
- Carroll, Ricki
- Polgreen, Lynda
- Ginebreda, Ignacio
- Mohnike, Klaus
- Charrow, Joel
- Prada, Carlos
- Hoernschemeyer, Daniel
- Ozono, Keiichi
- Kubota, Takuo
- Alanay, Yasemin
- Arundel, Paul
- Kotani, Yumiko
- Yasui, Natsuo
- White, Klane
- Brandstetter, Shelley
- Saal, Howard
- Leiva-Gea, Antonio
- Luna-González, Felipe
- Mochizuki, Hiroshi
- Tajima, Asako
- Basel, Donald
- Fisheleva, Elena
- Low, Andrea
- Lawrinson, Sue
- Day, Jonathan
2024
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Genetics in Medicine Open, 2023, Vol.1 (1), p.100118, Article 100118
2023
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Journal of AAPOS, 2015-10, Vol.19 (5), p.422-425
2015
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Molecular genetics and metabolism, 2023-03, Vol.138 (3), p.107441, Article 107441
2023
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