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A Gain-of-Function Mutation in TRPA1 Causes Familial Episodic Pain Syndrome
Neuron (Cambridge, Mass.), 2010-06, Vol.66 (5), p.671-680
2010
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Failure to replicate previously reported genetic associations with sporadic temporal lobe epilepsy: where to from here?
Brain (London, England : 1878), 2005-08, Vol.128 (8), p.1832-1840
2005
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Dieulafoy lesion presenting as severe anaemia in a soldier
Journal of the Royal Army Medical Corps, 2014-03, Vol.160 (1), p.56-57
2014
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The -1021C->T DBH gene variant is not associated with epilepsy or antiepileptic drug response
Neurology, 2004-10, Vol.63 (8), p.1497-1499
2004
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Non-penetrance in tuberous sclerosis
The Lancet (British edition), 2000-05, Vol.355 (9216), p.1698-1698
2000
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A mutation screen of the TSC1 gene reveals 26 protein truncating mutations and 1 splice site mutation in a panel of 79 tuberous sclerosis patients
Annals of human genetics, 1998-05, Vol.62 (3), p.203-213
1998
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Mapping ESTs to the TSC1 candidate interval by use of the ‘Science 96’ transcript map
Annals of human genetics, 1997-09, Vol.61 (5), p.401-409
1997
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Genetic recombination between tuberous sclerosis and oncogene v-abl
The Lancet (British edition), 1988-07, Vol.2 (8605), p.279-280
1988
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HLA class III haplotypes in multicase rheumatoid arthritis families
Human immunology, 1989-06, Vol.25 (2), p.75-85
1989
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Mapping studies on human mitochondrial glutamate oxaloacetate transaminase
Annals of human genetics, 1982-05, Vol.46 (2), p.145-152
1982
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