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Loss of NPC1 enhances phagocytic uptake and impairs lipid trafficking in microglia
Nature communications, 2021-02, Vol.12 (1), p.1158-1158, Article 1158
2021
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Acetylation turns leucine into a drug by membrane transporter switching
Scientific reports, 2021-08, Vol.11 (1), p.15812-15812, Article 15812
2021
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A cross‐sectional, prospective ocular motor study in 72 patients with Niemann‐Pick disease type C
European journal of neurology, 2021-09, Vol.28 (9), p.3040-3050
2021
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Do heterozygous mutations of Niemann–Pick type C predispose to late-onset neurodegeneration: a review of the literature
Journal of neurology, 2021-06, Vol.268 (6), p.2055-2064
2021
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Efficacy and safety of N-acetyl-l-leucine in Niemann–Pick disease type C
Journal of neurology, 2022-03, Vol.269 (3), p.1651-1662
2022
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Retinal axonal degeneration in Niemann–Pick type C disease
Journal of neurology, 2020-07, Vol.267 (7), p.2070-2082
2020
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Annual severity increment score as a tool for stratifying patients with Niemann-Pick disease type C and for recruitment to clinical trials
Orphanet journal of rare diseases, 2018-08, Vol.13 (1), p.143-143, Article 143
2018
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An algorithm as a diagnostic tool for central ocular motor disorders, also to diagnose rare disorders
Orphanet journal of rare diseases, 2019-08, Vol.14 (1), p.193-193, Article 193
2019
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Inborn Errors of Metabolism with Ataxia: Current and Future Treatment Options
Cells (Basel, Switzerland), 2023-09, Vol.12 (18), p.2314
2023
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No Evidence of a Contribution of the Vestibular System to Frequent Falls in Progressive Supranuclear Palsy
Journal of Clinical Neurology, 2019, 15(3), , pp.339-346
2019
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Oculomotor and Vestibular Findings in Gaucher Disease Type 3 and Their Correlation with Neurological Findings
Frontiers in neurology, 2018-01, Vol.8, p.711-711
2018
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Current advancements in therapy for Niemann-Pick disease: progress and pitfalls
Expert opinion on pharmacotherapy, 2023-07, Vol.24 (11), p.1229-1247
2023
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No Evidence of a Contribution of the Vestibular System to Frequent Falls in Progressive Supranuclear Palsy
Journal of clinical neurology (Seoul, Korea), 2019-07, p.339-346
2019
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Results of a phase III, randomized, placebo-controlled crossover trial with N-acetyl-L-leucine for Niemann-pick disease type C
Journal of the neurological sciences, 2023-12, Vol.455, p.121698, Article 121698
2023
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Efficacy and Safety of N-Acetyl-l-Leucine in Children and Adults With GM2 Gangliosidoses
Neurology, 2023-03, Vol.100 (10), p.e1072
2023
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Effects of Acetyl-DL-Leucine on Ataxia and Downbeat-Nystagmus in Six Patients With Ataxia Telangiectasia
Journal of child neurology, 2022-01, Vol.37 (1), p.20-27
2022
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Trial of N-Acetyl-l-Leucine in Niemann–Pick Disease Type C
The New England journal of medicine, 2024-02, Vol.390 (5), p.421-431
2024
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Results of a phase III, randomized, placebo-controlled crossover trial with N-acetyl-L-leucine for Niemann-Pick disease type C
Molecular genetics and metabolism, 2024-02, Vol.141 (2)
2024
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Results of a phase III, randomized, placebo-controlled crossover trial with -acetyl-L-leucine for Niemann-Pick disease type C
Molecular genetics and metabolism, 2024-02, Vol.141 (2), p.107827, Article 107827
2024
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Clinical, ocular motor, and imaging profile of Niemann-Pick type C heterozygosity
Neurology, 2020-04, Vol.94 (16), p.e1702
2020
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Acetyl-leucine slows disease progression in lysosomal storage disorders
Brain communications, 2021-01, Vol.3 (1), p.fcaa148-fcaa148
2021
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