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2013
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Nature reviews. Genetics, 2024-06, Vol.25 (6), p.401-415
2024
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Nature reviews. Drug discovery, 2018-03, Vol.17 (3), p.151-152
2018
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American journal of human genetics, 2017-05, Vol.100 (5), p.695-705
- Boycott, Kym M.
- Rath, Ana
- Chong, Jessica X.
- Hartley, Taila
- Alkuraya, Fowzan S.
- Baynam, Gareth
- Brookes, Anthony J.
- Brudno, Michael
- Carracedo, Angel
- den Dunnen, Johan T.
- Dyke, Stephanie O.M.
- Estivill, Xavier
- Goldblatt, Jack
- Gonthier, Catherine
- Groft, Stephen C.
- Gut, Ivo
- Hamosh, Ada
- Hieter, Philip
- Höhn, Sophie
- Hurles, Matthew E.
- Kaufmann, Petra
- Knoppers, Bartha M.
- Krischer, Jeffrey P.
- Macek, Milan
- Matthijs, Gert
- Olry, Annie
- Parker, Samantha
- Paschall, Justin
- Philippakis, Anthony A.
- Rehm, Heidi L.
- Robinson, Peter N.
- Sham, Pak-Chung
- Stefanov, Rumen
- Taruscio, Domenica
- Unni, Divya
- Vanstone, Megan R.
- Zhang, Feng
- Brunner, Han
- Bamshad, Michael J.
- Lochmüller, Hanns
2017
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Human mutation, 2022-06, Vol.43 (6), p.659-667
2022
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Genetics in medicine, 2021-03, Vol.23 (3), p.451-460
2021
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American journal of human genetics, 2015-12, Vol.97 (6), p.894-903
- Park, Julien H.
- Hogrebe, Max
- Grüneberg, Marianne
- DuChesne, Ingrid
- von der Heiden, Ava L.
- Reunert, Janine
- Schlingmann, Karl P.
- Boycott, Kym M.
- Beaulieu, Chandree L.
- Mhanni, Aziz A.
- Innes, A. Micheil
- Hörtnagel, Konstanze
- Biskup, Saskia
- Gleixner, Eva M.
- Kurlemann, Gerhard
- Fiedler, Barbara
- Omran, Heymut
- Rutsch, Frank
- Wada, Yoshinao
- Tsiakas, Konstantinos
- Santer, René
- Nebert, Daniel W.
- Rust, Stephan
- Marquardt, Thorsten
2015
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American journal of human genetics, 2014-09, Vol.95 (3), p.285-293
- Acuna-Hidalgo, Rocio
- Schanze, Denny
- Kariminejad, Ariana
- Nordgren, Ann
- Kariminejad, Mohamad Hasan
- Conner, Peter
- Grigelioniene, Giedre
- Nilsson, Daniel
- Nordenskjöld, Magnus
- Wedell, Anna
- Freyer, Christoph
- Wredenberg, Anna
- Wieczorek, Dagmar
- Gillessen-Kaesbach, Gabriele
- Kayserili, Hülya
- Elcioglu, Nursel
- Ghaderi-Sohi, Siavash
- Goodarzi, Payman
- Setayesh, Hamidreza
- van de Vorst, Maartje
- Steehouwer, Marloes
- Pfundt, Rolph
- Krabichler, Birgit
- Curry, Cynthia
- MacKenzie, Malcolm G.
- Boycott, Kym M.
- Gilissen, Christian
- Janecke, Andreas R.
- Hoischen, Alexander
- Zenker, Martin
2014
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American journal of human genetics, 2018-01, Vol.102 (1), p.156-174
2018
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Annual review of genomics and human genetics, 2020-08, Vol.21 (1), p.351-372
2020
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The New England journal of medicine, 2017-01, Vol.376 (1), p.83-85
2017
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Nature (London), 2011-09, Vol.477 (7363), p.211-215
- DENG, Han-Xiang
- CHEN, Wenjie
- HUJUN JIANG
- HIRANO, Makito
- RAMPERSAUD, Evadnie
- JANSEN, Gerard H
- DONKERVOORT, Sandra
- BIGIO, Eileen H
- BROOKS, Benjamin R
- AJROUD, Kaouther
- SUFIT, Robert L
- HAINES, Jonathan L
- HONG, Seong-Tshool
- MUGNAINI, Enrico
- PERICAK-VANCE, Margaret A
- SIDDIQUE, Teepu
- BOYCOTT, Kym M
- GORRIE, George H
- SIDDIQUE, Nailah
- YI YANG
- FECTO, Faisal
- YONG SHI
- HONG ZHAI
2011
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Cancer discovery, 2015-02, Vol.5 (2), p.135-142
2015
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American journal of human genetics, 2014-01, Vol.94 (1), p.73-79
- Shaheen, Ranad
- Shamseldin, Hanan E.
- Loucks, Catrina M.
- Seidahmed, Mohammed Zain
- Ansari, Shinu
- Ibrahim Khalil, Mohamed
- Al-Yacoub, Nadya
- Davis, Erica E.
- Mola, Natalie A.
- Szymanska, Katarzyna
- Herridge, Warren
- Chudley, Albert E.
- Chodirker, Bernard N.
- Schwartzentruber, Jeremy
- Majewski, Jacek
- Katsanis, Nicholas
- Poizat, Coralie
- Johnson, Colin A.
- Parboosingh, Jillian
- Boycott, Kym M.
- Innes, A. Micheil
- Alkuraya, Fowzan S.
2014
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Orphanet journal of rare diseases, 2012-09, Vol.7 (1), p.67-67, Article 67
2012
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American journal of human genetics, 2015-12, Vol.97 (6), p.886-893
- Boycott, Kym M.
- Beaulieu, Chandree L.
- Kernohan, Kristin D.
- Gebril, Ola H.
- Mhanni, Aziz
- Chudley, Albert E.
- Redl, David
- Qin, Wen
- Hampson, Sarah
- Küry, Sébastien
- Tetreault, Martine
- Puffenberger, Erik G.
- Scott, James N.
- Bezieau, Stéphane
- Reis, André
- Uebe, Steffen
- Schumacher, Johannes
- Hegele, Robert A.
- McLeod, D. Ross
- Gálvez-Peralta, Marina
- Majewski, Jacek
- Ramaekers, Vincent T.
- Nebert, Daniel W.
- Innes, A. Micheil
- Parboosingh, Jillian S.
- Abou Jamra, Rami
2015
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American journal of human genetics, 2014-06, Vol.94 (6), p.809-817
- Beaulieu, Chandree L.
- Majewski, Jacek
- Schwartzentruber, Jeremy
- Samuels, Mark E.
- Fernandez, Bridget A.
- Bernier, Francois P.
- Brudno, Michael
- Knoppers, Bartha
- Marcadier, Janet
- Dyment, David
- Adam, Shelin
- Bulman, Dennis E.
- Jones, Steve J.M.
- Avard, Denise
- Nguyen, Minh Thu
- Rousseau, Francois
- Marshall, Christian
- Wintle, Richard F.
- Shen, Yaoqing
- Scherer, Stephen W.
- Friedman, Jan M.
- Michaud, Jacques L.
- Boycott, Kym M.
2014
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Receptor tyrosine kinase mutations in developmental syndromes and cancer: two sides of the same coin
2015
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American journal of human genetics, 2012-02, Vol.90 (2), p.308-313
- Hood, Rebecca L.
- Lines, Matthew A.
- Nikkel, Sarah M.
- Schwartzentruber, Jeremy
- Beaulieu, Chandree
- Nowaczyk, Małgorzata J.M.
- Allanson, Judith
- Kim, Chong Ae
- Wieczorek, Dagmar
- Moilanen, Jukka S.
- Lacombe, Didier
- Gillessen-Kaesbach, Gabriele
- Whiteford, Margo L.
- Quaio, Caio Robledo D.C.
- Gomy, Israel
- Bertola, Debora R.
- Albrecht, Beate
- Platzer, Konrad
- McGillivray, George
- Zou, Ruobing
- McLeod, D. Ross
- Chudley, Albert E.
- Chodirker, Bernard N.
- Marcadier, Janet
- Majewski, Jacek
- Bulman, Dennis E.
- White, Susan M.
- Boycott, Kym M.
2012
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American journal of medical genetics. Part A, 2024-02, Vol.194 (2), p.397-399
2024
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Cell, 2019-03, Vol.177 (1), p.32-37
2019
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PLoS genetics, 2016-01, Vol.12 (1), p.e1005772-e1005772
2016
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American journal of human genetics, 2013-06, Vol.92 (6), p.996-1000
- Cheung, Yee Him
- Gayden, Tenzin
- Campeau, Philippe M.
- LeDuc, Charles A.
- Russo, Donna
- Nguyen, Van-Hung
- Guo, Jiancheng
- Qi, Ming
- Guan, Yanfang
- Albrecht, Steffen
- Moroz, Brenda
- Eldin, Karen W.
- Lu, James T.
- Schwartzentruber, Jeremy
- Malkin, David
- Berghuis, Albert M.
- Emil, Sherif
- Gibbs, Richard A.
- Burk, David L.
- Vanstone, Megan
- Lee, Brendan H.
- Orchard, David
- Boycott, Kym M.
- Chung, Wendy K.
- Jabado, Nada
2013
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American journal of medical genetics. Part A, 2023-08, Vol.191 (8), p.2188-2192
2023
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The New England journal of medicine, 2023-01, Vol.388 (2), p.128-141
- Pellerin, David
- Danzi, Matt C.
- Wilke, Carlo
- Renaud, Mathilde
- Fazal, Sarah
- Dicaire, Marie-Josée
- Scriba, Carolin K.
- Ashton, Catherine
- Yanick, Christopher
- Beijer, Danique
- Rebelo, Adriana
- Rocca, Clarissa
- Jaunmuktane, Zane
- Sonnen, Joshua A.
- Larivière, Roxanne
- Genís, David
- Molina Porcel, Laura
- Choquet, Karine
- Sakalla, Rawan
- Provost, Sylvie
- Robertson, Rebecca
- Allard-Chamard, Xavier
- Tétreault, Martine
- Reiling, Sarah J.
- Nagy, Sara
- Nishadham, Vikas
- Purushottam, Meera
- Vengalil, Seena
- Bardhan, Mainak
- Nalini, Atchayaram
- Chen, Zhongbo
- Mathieu, Jean
- Massie, Rami
- Chalk, Colin H.
- Lafontaine, Anne-Louise
- Evoy, François
- Rioux, Marie-France
- Ragoussis, Jiannis
- Boycott, Kym M.
- Dubé, Marie-Pierre
- Duquette, Antoine
- Houlden, Henry
- Ravenscroft, Gianina
- Laing, Nigel G.
- Lamont, Phillipa J.
- Saporta, Mario A.
- Schüle, Rebecca
- Schöls, Ludger
- La Piana, Roberta
- Synofzik, Matthis
- Zuchner, Stephan
- Brais, Bernard
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- American Journal Of Medical Genetics. Part A
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- European Journal Of Human Genetics
- The American Journal Of Human Genetics
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- Orphanet Journal Of Rare Diseases
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