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P24 Loss-of-function mutations in MICU1 cause a brain and muscle disorder linked to primary alterations in mitochondrial calcium signalling
Neuromuscular disorders : NMD, 2014-03, Vol.24, p.S13-S13
2014
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Organization of the Human Glucokinase Regulator GeneGCKR
Genomics (San Diego, Calif.), 1998-04, Vol.49 (1), p.137-142
1998
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Phenotype associated with recessively inherited mutations in DNA mismatch repair (MMR) genes
Biochemical Society transactions, 2005-08, Vol.33 (Pt 4), p.718
2005
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Novel cis-acting elements in the human platelet-derived growth factor B-chain core promoter that mediate gene expression in cultured vascular endothelial cells
The Journal of biological chemistry, 1994-09, Vol.269 (36), p.22647-22656
1994
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Glycogen Storage Disease Type II: Identification of Four Novel Missense Mutations (D645N, G648S, R672W, R672Q) and Two Insertions/Deletions in the Acid α-Glucosidase Locus of Patients of Differing Phenotype
Biochemical and biophysical research communications, 1998-03, Vol.244 (3), p.921-927
1998
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Complex patterns of intragenic polymorphism at the PDGFA locus
Human genetics, 1999-11, Vol.105 (5), p.452-459
1999
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Breast 11
British journal of surgery, 2002, Vol.89 (S1), p.53-53
2002
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Complex patterns of intragenic polymorphism at the PDGFA locus
Human genetics, 1999-11, Vol.105 (5), p.452-459
1999
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The ASP1 gene of Saccharomyces cerevisiae, encoding the intracellular isozyme of l-asparaginase
Gene, 1994-06, Vol.144 (1), p.37-43
1994
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Genetic hetergoeneity in X-linked hydrocephalus: Linkage to markers within Xq27. 3
American journal of human genetics, 1994-02, Vol.54:2
1994
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Smal and Hha l polymorphisms in the 5′ region of the human von Willebrand factor gene (F8VWF)
Nucleic acids research, 1991, Vol.19 (14), p.4017-4017
1991
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De novo microdeletion on an inherited Robertsonian translocation chromosome : a cause for dysmorphism in the apparently balanced translocation carrier
American journal of human genetics, 1993-09, Vol.53 (3), p.629-637
1993
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Assignment of Indian hedgehog (IHH) to human chromosome bands 2q33-->q35 by in situ hybridization
Cytogenetics and cell genetics, 1997, Vol.76 (3-4), p.187
1997
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SmaI and HhaI polymorphisms in the 5' region of the human von Willebrand factor gene (F8VWF)
Nucleic acids research, 1991-07, Vol.19 (14), p.4017-4017
1991
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