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Effects of a Mutation in the HSPE1 Gene Encoding the Mitochondrial Co-chaperonin HSP10 and Its Potential Association with a Neurological and Developmental Disorder
Frontiers in molecular biosciences, 2016-10, Vol.3, p.65-65
2016
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Lipoyltransferase 1 Gene Defect Resulting in Fatal Lactic Acidosis in Two Siblings
Case reports in obstetrics and gynecology, 2016-01, Vol.2016, p.6520148-4
2016
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Mucopolysaccharidosis type II (MPS II): case report of three affected siblings
Molecular genetics and metabolism, 2014-02, Vol.111 (2), p.S27-S27
2014
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Corrigendum to abstract “Very mild clinical manifestation of Hunter syndrome due to a novel IDS mutation” [Molecular Genetics and Metabolism 105/2 (2012) S15–S69]
Molecular genetics and metabolism, 2012-06, Vol.106 (2), p.255-255
2012
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Very Mild Clinical Manifestation of Hunter Syndrome Due to a Novel IDS Mutation
Molecular genetics and metabolism, 2012-02, Vol.105 (2), p.S22-S22
2012
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Umbilical cord blood transplantation in Hurler syndrome using busulfan, fludarabine, clofarabine, rATG conditioning regimen
Molecular genetics and metabolism, 2014-02, Vol.111 (2), p.S27-S27
2014
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