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Serum GDF-15 Levels Accurately Differentiate Patients with Primary Mitochondrial Myopathy, Manifesting with Exercise Intolerance and Fatigue, from Patients with Chronic Fatigue Syndrome
Journal of clinical medicine, 2023-03, Vol.12 (6), p.2435
2023
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Delayed Diagnosis of Congenital Myasthenic Syndromes Erroneously Interpreted as Mitochondrial Myopathies
Journal of clinical medicine, 2023-05, Vol.12 (9), p.3308
2023
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Plasmapheresis in the Treatment of Refractory Myoclonic Status. A Case Report
Journal of critical care medicine (Universitatea de Medicină și Farmacie din Târgu-Mureș), 2021-10, Vol.7 (4), p.290-293
2021
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Signo de «sal y pimienta» como presentación de una lesión pontina no vascular
Revista de neurologiá, 2019, Vol.69 (3), p.133
2019
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Clinical, Histological, and Genetic Features of 25 Patients with Autosomal Dominant Progressive External Ophthalmoplegia (ad-PEO)/PEO-Plus Due to TWNK Mutations
Journal of clinical medicine, 2021-12, Vol.11 (1), p.22
2021
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Miller Fisher syndrome and polyneuritis cranialis in COVID-19
Neurology, 2020-08, Vol.95 (5), p.e601
2020
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Generalized myoclonus in COVID-19
Neurology, 2020-08, Vol.95 (6), p.e767
2020
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Expanding the Clinical Spectrum of DRP2 -Associated Charcot-Marie-Tooth Disease
Neurology, 2024-04, Vol.102 (7), p.e209174
2024
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Remarkable clinical improvement with oral nucleoside treatment in a patient with adult-onset TK2 deficiency: A case report
Mitochondrion, 2024-05, Vol.76, p.101879-101879, Article 101879
2024
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Distal hereditary motor neuronopathy as a new phenotype associated with variants in BAG3
Journal of neurology, 2024-02, Vol.271 (2), p.986-994
2024
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A novel MLIP truncating variant in an 80-year-old patient with late-onset progressive weakness
Brain (London, England : 1878), 2022-10, Vol.145 (10), p.e99-e102
2022
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Distal myopathy due to digenic inheritance of TIA1 and SQSTM1 variants in two unrelated Spanish patients
Neuromuscular disorders : NMD, 2023-12, Vol.33 (12), p.983-987
2023
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Persistent asymptomatic or mild symptomatic hyperCKemia due to mutations in ANO5: the mildest end of the anoctaminopathies spectrum
Journal of neurology, 2020-09, Vol.267 (9), p.2546-2555
2020
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Clinical and Genetic Analysis of Patients With TK2 Deficiency
Neurology. Genetics, 2024-04, Vol.10 (2), p.e200138-e200138
2024
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Metrics of progression and prognosis in untreated adults with thymidine kinase 2 deficiency: An observational study
Neuromuscular disorders : NMD, 2022-09, Vol.32 (9), p.728-735
2022
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