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Novel mutations in 3-phosphoglycerate dehydrogenase (PHGDH) are distributed throughout the protein and result in altered enzyme kinetics

Human mutation, 2009-05, Vol.30 (5), p.749-756

2009

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Tyrosinaemia type I--de novo mutation in liver tissue suppressing an inborn splicing defect

Journal of molecular medicine (Berlin, Germany), 2005-05, Vol.83 (5), p.406-410

2005

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Recurrent nonimmune hydrops fetalis associated with carbohydrate‐deficient glycoprotein syndrome

Journal of inherited metabolic disease, 1998-08, Vol.21 (6), p.681-682

1998

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Hereditary tyrosinemia type 1 : novel missense, nonsense and splice consensus mutations in the human fumarylacetoacetate hydrolase gene ; variability of the genotype-phenotype relationship

Human genetics, 1996, Vol.97 (1), p.51-59

1996

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Phosphorylase b kinase deficiency in man: a review

Journal of inherited metabolic disease, 1990-07, Vol.13 (4), p.442-451

1990

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Casein gene expression in bovine mammary gland

Journal of dairy science, 1988-11, Vol.71 (11), p.2898-2903

1988

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Hyperinsulinism in short-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency reveals the importance of beta-oxidation in insulin secretion

The Journal of clinical investigation, 2001-08, Vol.108 (3), p.457-465

2001

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Considering Fabry, but Diagnosing MPS I: Difficulties in the Diagnostic Process

JIMD Reports – Case and Research Reports, 2012/6, 2013, Vol.9, p.117-120

2013

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Prenatal and early postnatal treatment in 3-phosphoglycerate-dehydrogenase deficiency

The Lancet (British edition), 2004-12, Vol.364 (9452), p.2221-2222

2004

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X-linked liver phosphorylase kinase deficiency is associated with mutations in the human liver phosphorylase kinase α subunit

American journal of human genetics, 1995-02, Vol.56 (2), p.381-387

1995

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Toxicity of mixtures of parathion, toxaphene and/or 2,4-D in mice

Journal of applied toxicology, 1990-08, Vol.10 (4), p.257-266

1990

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Molecular Characterization of 3-Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency—a Neurometabolic Disorder Associated with Reduced L-Serine Biosynthesis

American journal of human genetics, 2000-12, Vol.67 (6), p.1389-1399

2000

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Role of compensatory growth in lactation: a stair-step nutrient regimen modulates differentiation and lactation of bovine mammary gland

Growth, development, and aging, 1989, Vol.53 (4), p.159

1989

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Disseminated Micronema deletrix infection in the horse

Journal of the American Veterinary Medical Association, 1979-02, Vol.174 (3), p.264

1979

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Prenatal diagnosis of type I hereditary tyrosinaemia

The Lancet (British edition), 1994-07, Vol.344 (8918), p.336-336

1994

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Toxicological evaluation of the leachate from a closed urban landfill

Bulletin of environmental contamination and toxicology, 1987-02, Vol.38 (2), p.337-344

1987

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Ovine cryptosporidiosis

Journal of the American Veterinary Medical Association, 1978-12, Vol.173 (12), p.1586

1978

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Demographics and Monetary Policy Shocks

Journal of money, credit and banking, 2021-09, Vol.53 (6), p.1229-1266

2021

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A Novel Disorder of N-Glycosylation Due to Phosphomannose Isomerase Deficiency

Biochemical and biophysical research communications, 1998-04, Vol.245 (1), p.38-42

1998

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Influence of adrenalectomy on embryonic mortality in thermally stressed ewes

Journal of animal science, 1972-04, Vol.34 (4), p.605

1972

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Biological Affinity in Forensic Identification of Human Skeletal Remains: Beyond Black and White

1, 2014

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Human Short-Chain L-3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase: Cloning and Characterization of the Coding Sequence

Biochemical and biophysical research communications, 1996-06, Vol.223 (3), p.718-723

1996

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A mechanistic study on the amination of 2-chloro-3,5-dinitropyridine with liquid ammonia

Journal of organic chemistry, 1986-08, Vol.51 (16), p.3209-3211

1986

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Spectrum of mutations in the fumarylacetoacetate hydrolase gene of tyrosinemia type 1 patients in northwestern Europe and Mediterranean countries

Human mutation, 1998, Vol.12 (1), p.19-26

1998

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Braxy or Bradsot-like abomasitis caused by Clostridium septicum in a calf

Canadian veterinary journal, 1986-01, Vol.27 (4), p.194-194

1986

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