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Novel mutations in the mitochondrial complex I assembly gene NDUFAF5 reveal heterogeneous phenotypes
2019
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The Journal of neuroscience, 2008-10, Vol.28 (43), p.11079-11088
2008
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International journal of oral science, 2021-09, Vol.13 (1), p.32-32, Article 32
2021
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Applied physics letters, 2015-10, Vol.107 (15)
2015
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Nature genetics, 2003-11, Vol.35 (3), p.264-269
2003
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International journal of oral science, 2021-11, Vol.13 (1), p.35-35, Article 35
2021
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The New England journal of medicine, 2019-06, Vol.380 (25), p.2478-2480
- Liu, Pengfei
- Meng, Linyan
- Normand, Elizabeth A
- Xia, Fan
- Song, Xiaofei
- Ghazi, Andrew
- Rosenfeld, Jill
- Magoulas, Pilar L
- Braxton, Alicia
- Ward, Patricia
- Dai, Hongzheng
- Yuan, Bo
- Bi, Weimin
- Xiao, Rui
- Wang, Xia
- Chiang, Theodore
- Vetrini, Francesco
- He, Weimin
- Cheng, Hanyin
- Dong, Jie
- Gijavanekar, Charul
- Benke, Paul J
- Bernstein, Jonathan A
- Eble, Tanya
- Eroglu, Yasemen
- Erwin, Deanna
- Escobar, Luis
- Gibson, James B
- Gripp, Karen
- Kleppe, Soledad
- Koenig, Mary K
- Lewis, Andrea M
- Natowicz, Marvin
- Mancias, Pedro
- Minor, LaKeesha
- Scaglia, Fernando
- Schaaf, Christian P
- Streff, Haley
- Vernon, Hilary
- Uhles, Crescenda L
- Zackai, Elaine H
- Wu, Nan
- Sutton, V. Reid
- Beaudet, Arthur L
- Muzny, Donna
- Gibbs, Richard A
- Posey, Jennifer E
- Lalani, Seema
- Shaw, Chad
- Eng, Christine M
- Lupski, James R
- Yang, Yaping
2019
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PloS one, 2010-03, Vol.5 (3), p.e9476-e9476
2010
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Pediatric neurology, 2018-02, Vol.79, p.61-64
2018
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The Journal of biological chemistry, 1999-08, Vol.274 (33), p.22968-22976
1999
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Mutations in SLC5A6 associated with brain, immune, bone, and intestinal dysfunction in a young child
2017
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Molecular cytogenetics, 2018-08, Vol.11 (1), p.43-6, Article 43
2018
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Journal of medical genetics, 2018-08, Vol.55 (8), p.561-566
- Pilarowski, Genay O
- Vernon, Hilary J
- Applegate, Carolyn D
- Boukas, Leandros
- Cho, Megan T
- Gurnett, Christina A
- Benke, Paul J
- Beaver, Erin
- Heeley, Jennifer M
- Medne, Livija
- Krantz, Ian D
- Azage, Meron
- Niyazov, Dmitriy
- Henderson, Lindsay B
- Wentzensen, Ingrid M
- Baskin, Berivan
- Sacoto, Maria J Guillen
- Bowman, Gregory D
- Bjornsson, Hans T
2018
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Annals of neurology, 2022-07, Vol.92 (1), p.138-153
2022
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Clinical genetics, 2024-08
- Malbos, Marlène
- Vera, Gabriella
- Sheth, Harsh
- Schnur, Rhonda E
- Juven, Aurélien
- Brehin, Anne-Claire
- Sheth, Jayesh
- Gandhi, Ajit
- Shapiro, Faye L
- Bruel, Ange-Line
- Marguet, Florent
- Begtrup, Amber
- Monaghan, Kristin G
- Safraou, Hana
- Brasseur-Daudruy, Marie
- Mau-Them, Frédéric Tran
- Duffourd, Yannis
- Faivre, Laurence
- Thauvin-Robinet, Christel
- Benke, Paul J
- Philippe, Christophe
2024
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Human molecular genetics, 2020-12, Vol.29 (20), p.3388-3401
- Sterling, Noelle
- Duncan, Anna R
- Park, Raehee
- Koolen, David A
- Shi, Jiahai
- Cho, Seo-Hee
- Benke, Paul J
- Grant, Patricia E
- Genetti, Casie A
- VanNoy, Grace E
- Juusola, Jane
- McWalter, Kirsty
- Parboosingh, Jillian S
- Lamont, Ryan E
- Bernier, Francois P
- Smith, Christopher
- Harris, David J
- Stegmann, Alexander P A
- Innes, A Micheil
- Kim, Seonhee
- Agrawal, Pankaj B
2020
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Molecular genetics and metabolism, 2018-03, Vol.123 (3), p.309-316
2018
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Clinical genetics, 2020-10, Vol.98 (4), p.331-340
2020
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Genetics in medicine, 2007-01, Vol.9 (1), p.23-33
2007
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The New England journal of medicine, 1985-10, Vol.313 (14), p.837-841
1985
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Molecular genetics & genomic medicine, 2015-01, Vol.3 (1), p.40-58
2015
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European journal of pediatrics, 2000-01, Vol.159 (1-2), p.1-7
- BOERKOEL, C. F
- O'NEILL, S
- FRÜND, S
- GEARY, D. F
- IESHIMA, A
- ILLIES, F
- JOSEPH, M. W
- KAITILA, I
- LAMA, G
- LEHEUP, B
- LUDMAN, M. D
- MCLEOD, D. R
- ANDRE, J. L
- MEDEIRA, A
- MILFORD, D. V
- ORMÄLÄ, T
- RENER-PRIMEC, Z
- SANTAVA, A
- SANTOS, H. G
- SCHMIDT, B
- SMITH, G. C
- SPRANGER, J
- ZUPANCIC, N
- BENKE, P. J
- WEKSBERG, R
- BOGDANOVIC, R
- BULLA, M
- BURGUET, A
- COCKFIELD, S
- CORDEIRO, I
- EHRICH, J. H. H
2000
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American journal of medical genetics, 2004-06, Vol.127A (2), p.149-151
2004
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Clinical genetics, 2005-12, Vol.68 (6), p.513-519
2005
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Human mutation, 2009-05, Vol.30 (5), p.E618-E628
- Bornholdt, Dorothea
- Oeffner, Frank
- König, Arne
- Happle, Rudolf
- Alanay, Yasemin
- Ascherman, Jeffrey
- Benke, Paul J
- del Carmen Boente, María
- van der Burgt, Ineke
- Chassaing, Nicolas
- Ellis, Ian
- Francisco, Christina Raissa I
- Giovanna, Patricia Della
- Hamel, Ben
- Has, Cristina
- Heinelt, Kaatje
- Janecke, Andreas
- Kastrup, Wolfgang
- Loeys, Bart
- Lohrisch, Ingo
- Marcelis, Carlo
- Mehraein, Yasmin
- Nicolas, Marie Eleanore O
- Pagliarini, Dana
- Paradisi, Mauro
- Patrizi, Annalisa
- Piccione, Maria
- Piza-Katzer, Hildegunde
- Prager, Bettina
- Prescott, Katrina
- Strien, Juliane
- Utine, G. Eda
- Zeller, Marc S
- Grzeschik, Karl-Heinz
2009
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