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Association de mutations de deux gènes chez des patientes atteintes d’insuffisance ovarienne primaire

Annales d'endocrinologie, 2014-10, Vol.75 (5), p.329-329

2014

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X-chromosome inactivation in female patients with Fabry disease

Clinical genetics, 2016-01, Vol.89 (1), p.44-54

2016

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Découverte par Next Generation Sequencing de l’implication de trois nouveaux gènes SOHLH1, FIGLA, LHX8 dans l’insuffisance ovarienne primaire

Annales d'endocrinologie, 2015-09, Vol.76 (4), p.326-327

2015

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Insuffisance ovarienne primaire : nouvelle architecture génétique

Annales d'endocrinologie, 2015-09, Vol.76 (4), p.299-299

2015

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Dental Caries and Enamelin Haplotype

Journal of dental research, 2014-04, Vol.93 (4), p.360-365

2014

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Malformations cérébrales et épilepsie : présentations radiocliniques et implications pour le diagnostic génétique

Revue neurologique, 2008-12, Vol.164 (12), p.995-1009

2008

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Refinement of cortical dysgeneses spectrum associated with TUBA1A mutations

Journal of medical genetics, 2008-10, Vol.45 (10), p.647-653

2008

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Common SNPs of AmelogeninX (AMELX) and Dental Caries Susceptibility

Journal of dental research, 2013-05, Vol.92 (5), p.418-424

2013

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Prenatally diagnosed periventricular nodular heterotopia: Further delineation of the imaging phenotype and outcome

European journal of medical genetics, 2018-12, Vol.61 (12), p.773-782

2018

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Oligophrenin 1 mutations frequently cause X-linked mental retardation with cerebellar hypoplasia

Neurology, 2005-11, Vol.65 (9), p.1364

2005

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Doublecortin Is the Major Gene Causing X-Linked Subcortical Laminar Heterotopia (SCLH)

Human molecular genetics, 1998-07, Vol.7 (7), p.1063-1070

1998

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Exploration moléculaire des lissencéphalies : à propos de quatre cas

Revue neurologique, 2014-04, Vol.170, p.A147-A148

2014

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Uniparental paternal disomy in a genetic cancer-predisposing syndrome

Nature (London), 1991-06, Vol.351 (6328), p.665-667

1991

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Mutation in RAP1 is a rare event in myelodysplastic syndromes

Leukemia, 2005-09, Vol.19 (9), p.1678-1680

2005

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Screening of ARX in mental retardation families : consequences for the strategy of molecular diagnosis

Neurogenetics, 2006-03, Vol.7 (1), p.39-46

2006

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Analyse moléculaire et diagnostic prénatal de la β-thalassémie : à propos de notre expérience en Tunisie centrale

Annales de biologie clinique (Paris), 2000, Vol.58 (4), p.453-460

2000

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Maternal mosaicism for mutations in the ARX gene in a family with X linked mental retardation

Human genetics, 2005-11, Vol.118 (1), p.45-48

2005

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Retard mental et troubles de la corticogenèse

Archives de pédiatrie (Paris), 2000-05, Vol.7, p.109s-111s

2000

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DHPLC-Based Method for DNA Methylation Analysis of Differential Methylated Regions from Imprinted Genes

BioTechniques, 2003-02, Vol.34 (2), p.356-362

2003

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Overexpression of vasopressin (V3) and corticotrophin-releasing hormone receptor genes in corticotroph tumours

Clinical endocrinology (Oxford), 1998-10, Vol.49 (4), p.475-482

1998

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Human disorders of cortical development: from past to present

The European journal of neuroscience, 2006-02, Vol.23 (4), p.877-893

2006

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Primary adhalinopathy: a common cause of autosomal recessive muscular dystrophy of variable severity

Nature genetics, 1995-06, Vol.10 (2), p.243-245

1995

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Somatic Mutations of the β -catenin Gene are Frequent in Mouse and Human Hepatocellular Carcinomas

Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 1998-07, Vol.95 (15), p.8847-8851

1998

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The RET protooncogene in sporadic pheochromocytomas : frequent MEN 2-like mutations and new molecular defects

The journal of clinical endocrinology and metabolism, 1995-07, Vol.80 (7), p.2063-2068

1995

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A Novel CNS Gene Required for Neuronal Migration and Involved in X-Linked Subcortical Laminar Heterotopia and Lissencephaly Syndrome

Cell, 1998-01, Vol.92 (1), p.51-61

1998

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