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Clinical genetics, 2013-03, Vol.83 (3), p.279-283
2013
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Journal of medical genetics, 2010-10, Vol.47 (10), p.665-669
2010
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European journal of neurology, 2008-04, Vol.15 (4), p.377-385
2008
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Clinical genetics, 2009-08, Vol.76 (2), p.205-209
2009
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European journal of neurology, 2008-10, Vol.15 (10), p.1135-1139
2008
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Journal of inherited metabolic disease, 2016-03, Vol.39 (2), p.243-252
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2016
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Molecular vision, 2011, Vol.17, p.1485-1492
2011
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Journal of medical genetics, 2011-11, Vol.48 (11), p.737-740
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