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Molecular Heterogeneity in Hyperphenylalaninemia and Phenylketonuria
XI International Congress of Clinical Chemistry, 2019, p.531-540
2019
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A point mutation in the tyrosine hydroxylase gene associated with Segawa's syndrome
Human genetics, 1995, Vol.95 (1), p.123-125
1995
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Recessively inherited L-DOPA-responsive dystonia caused by a point mutation (Q381K) in the tyrosine hydroxylase gene
Human molecular genetics, 1995-07, Vol.4 (7), p.1209-1212
1995
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Open Access
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Recessively Inherited L-DOPA-Responsive Parkinsonism In Infancy Caused by A Point Mutation (L205p) in the Tyrosine Hydroxylase Gene
Human molecular genetics, 1996-07, Vol.5 (7), p.1023-1028
1996
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Frequent sequence variant in the human tyrosine hydroxylase gene
Human genetics, 1995-06, Vol.95 (6), p.716-716
1995
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Atypical phenylketonuria with normal phenylalanine hydroxylase and dihydropteridine reductase activity in vitro
Pediatrics (Evanston), 1977-05, Vol.59 (5), p.757
1977
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Neopterin and Biopterin Levels in Patients with Atypical Forms of Phenylketonuria
Journal of neurochemistry, 1980-10, Vol.35 (4), p.898-904
1980
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Sensitive in vivo assay of the phenylalanine hydroxylating system with a small intravenous dose of heptadeutero l-phenylalanine using high pressure liquid chromatography and capillary gas chromatography/mass fragmentography
Clinica chimica acta, 1979-12, Vol.99 (3), p.211-220
1979
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Open Access
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Donor Site Morbidity of Patients Receiving Vertical Rectus Abdominis Myocutaneous Flap for Perineal, Vaginal or Inguinal Reconstruction
World journal of surgery, 2021-01, Vol.45 (1), p.132-140
2021
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