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Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...Orphanet journal of rare diseases, 2018-06, Vol.13 (1), p.92-92, Article 92
2018
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Orphanet journal of rare diseases, 2011-07, Vol.6 (1), p.50-50, Article 50
2011
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American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 2014-06, Vol.166C (2), p.173-183
2014
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Orphanet journal of rare diseases, 2019-11, Vol.14 (1), p.243-8, Article 243
2019
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Orphanet journal of rare diseases, 2013-10, Vol.8 (1), p.174-174, Article 174
2013
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Annals of neurology, 2006-01, Vol.59 (1), p.92-104
2006
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American journal of medical genetics, 2004-05, Vol.126A (4), p.349-354
2004
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Brain & development (Tokyo. 1979), 2011-09, Vol.33 (8), p.621-626
2011
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The Journal of biological chemistry, 2003-10, Vol.278 (44), p.43089-43094
2003
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Journal of lipid research, 2005-06, Vol.46 (6), p.1182-1195
2005
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Journal of inherited metabolic disease, 2013-11, Vol.36 (6), p.923-928
2013
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Clinical chemistry (Baltimore, Md.), 2002-09, Vol.48 (9), p.1390-1397
2002
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Human mutation, 2014-12, Vol.35 (12), p.1418-1426
- Lehtokari, Vilma-Lotta
- Kiiski, Kirsi
- Sandaradura, Sarah A.
- Laporte, Jocelyn
- Repo, Pauliina
- Frey, Jennifer A.
- Donner, Kati
- Marttila, Minttu
- Saunders, Carol
- Barth, Peter G.
- den Dunnen, Johan T.
- Beggs, Alan H.
- Clarke, Nigel F.
- North, Kathryn N.
- Laing, Nigel G.
- Romero, Norma B.
- Winder, Thomas L.
- Pelin, Katarina
- Wallgren-Pettersson, Carina
2014
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Molecular genetics and metabolism, 2005-02, Vol.84 (2), p.144-151
2005
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The Journal of pediatrics, 2002-11, Vol.141 (5), p.729-733
2002
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Brain (London, England : 1878), 2012-05, Vol.135 (Pt 5), p.1346-1347
2012
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Brain (London, England : 1878), 2011-01, Vol.134 (Pt 1), p.143-156
- NAMAVAR, Yasmin
- BARTH, Peter G
- BASEL-VANAGAITE, Lina
- EGGENS, Veerle R. C
- KRÄGELOH-MANN, Ingeborg
- DE MEIRLEIR, Linda
- KING, Mary
- GRAHAM JR, John M
- VON MOERS, Arpad
- KNOERS, Nine
- SZTRIHA, Laszlo
- KORINTHENBERG, Rudolf
- KASHER, Paul R
- DOBYNS, William B
- BAAS, Frank
- TIEN POLL-THE, Bwee
- VAN RUISSEN, Fred
- BROCKMANN, Knut
- BERNERT, Günther
- WRITZL, Karin
- VENTURA, Karen
- CHENG, Edith Y
- FERRIERO, Donna M
2011
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Journal of inherited metabolic disease, 2016-01, Vol.39 (1), p.93-106
2016
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American journal of human genetics, 2001-07, Vol.69 (1), p.35-48
2001
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Orphanet journal of rare diseases, 2014-05, Vol.9 (1), p.70-70
2014
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Brain (London, England : 1878), 2013, Vol.136 (Pt 1), p.282-293
- WETERMAN, Marian A. J
- BARTH, Peter G
- SALVIATI, Leonardo
- ANGELINI, Corrado
- DEN HEUVEL, Lambertus Van
- THOMASSE, Yolande E. M
- BACKX, Ad P
- NÜRNBERG, Gudrun
- NÜRNBERG, Peter
- BAAS, Frank
- VAN SPAENDONCK-ZWARTS, Karin Y
- ARONICA, Eleonora
- POLL-THE, Bwee-Tien
- BROUWER, Oebele F
- TINTELEN, J. Peter Van
- QAHAR, Zohal
- BRADLEY, Edward J
- DE WISSEL, Marit
2013
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Orphanet journal of rare diseases, 2014-02, Vol.9 (1), p.23-23, Article 23
- Eggens, Veerle Rc
- Barth, Peter G
- Niermeijer, Jikke-Mien F
- Berg, Jonathan N
- Darin, Niklas
- Dixit, Abhijit
- Fluss, Joel
- Foulds, Nicola
- Fowler, Darren
- Hortobágyi, Tibor
- Jacques, Thomas
- King, Mary D
- Makrythanasis, Periklis
- Máté, Adrienn
- Nicoll, James A R
- O'Rourke, Declan
- Price, Sue
- Williams, Andrew N
- Wilson, Louise
- Suri, Mohnish
- Sztriha, Laszlo
- Dijns-de Wissel, Marit B
- van Meegen, Mia T
- van Ruissen, Fred
- Aronica, Eleonora
- Troost, Dirk
- Majoie, Charles Blm
- Marquering, Henk A
- Poll-Thé, Bwee Tien
- Baas, Frank
2014
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European journal of human genetics : EJHG, 2011-06, Vol.19 (6), p.724-726
2011
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Brain (London, England : 1878), 2007-09, Vol.130 (9), p.2258-2266
2007
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Acta neuropathologica, 2007-10, Vol.114 (4), p.373-386
2007
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