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Spinal muscular atrophy (SMA) type I (Werdnig-Hoffmann disease)

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2020-12, Vol.27 (7), p.7S15-7S17

2020

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Acceptability, validity and responsiveness of inertial measurement units for assessing motor recovery after gene therapy in infants with early onset spinal muscular atrophy: a prospective cohort study

Journal of neuroengineering and rehabilitation, 2024-10, Vol.21 (1), p.183-16, Article 183

2024

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Myasthénie chez l’enfant avec atteinte oculaire

Journal français d'ophtalmologie, 2024-09, Vol.47 (7), p.104202, Article 104202

2024

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Pediatric myasthenia with ocular involvement

Journal francais d'ophtalmologie, 2024-09, Vol.47 (7), p.104202

2024

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Multidisciplinary approach and psychosocial management of spinal muscular atrophy (SMA)

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2020-12, Vol.27 (7), p.7S45-7S49

2020

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A new score combining compound muscle action potential (CMAP) amplitudes and motor score is predictive of motor outcome after AVXS-101 (Onasemnogene Abeparvovec) SMA therapy

Neuromuscular disorders : NMD, 2023-04, Vol.33 (4), p.309-314

2023

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Clinical features of spinal muscular atrophy (SMA) type 2

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2020-12, Vol.27 (7), p.7S18-7S22

2020

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Correlations between clinical motor scores and CMAP in patients with type 2 spinal muscular amyotrophy treated with nusinersen

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2024-01, Vol.31 (1), p.26-31

2024

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Actualités thérapeutiques dans la myopathie de Duchenne

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2013-05, Vol.20 (5), p.H102-H103

2013

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Convulsions sans fièvre et gastroentérite aiguë : une spécialité japonaise

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2006-03, Vol.13 (3), p.266-268

2006

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Conduite à tenir en cas de « convulsions » néonatales

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2007-09, Vol.14 (9), p.1137-1151

2007

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Molecular characterization of 82 patients with pyruvate dehydrogenase complex deficiency. Structural implications of novel amino acid substitutions in E1 protein

Molecular genetics and metabolism, 2011-12, Vol.104 (4), p.507-516

2011

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Palliative care in children with spinal muscular atrophy type 1: How do they die? Results from a French multicentric study (National Hospital clinical Research Program)

European journal of paediatric neurology, 2017-06, Vol.21, p.e233-e233

2017

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Palliative care in children with spinal muscular atrophy type 1: How do they die? Results from a French multicentric study (National Hospital clinical Research Program)

European journal of paediatric neurology, 2017-06, Vol.21, p.e164-e164

2017

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A constant and similar assembly defect of mitochondrial respiratory chain complex I allows rapid identification of NDUFS4 mutations in patients with Leigh syndrome

Biochimica et biophysica acta, 2012-06, Vol.1822 (6), p.1062-1069

2012

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Évaluation des pratiques de soins palliatifs et d’accompagnement pour les enfants atteints d’amyotrophie spinale de type 1 d’évolution fatale (PHRC) : résultats préliminaires

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2016-12, Vol.23 (12), p.1301-1301

2016

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A novel neuromuscular form of glycogen storage disease type IV characterized by spinal stiffness, arthrogrypotic features, and rare polyglucosan bodies in muscle biopsy

Neuromuscular disorders : NMD, 2015-10, Vol.25, p.S221-S222

2015

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Positive detection of anti-NXP2 autoantibodies correlates with muscle ischemia in juvenile dermatomyositis

Neuromuscular disorders : NMD, 2016-10, Vol.26, p.S144-S145

2016

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Tumeur cérébrale : une cause inhabituelle de douleurs des membres inférieurs

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2004-12, Vol.11 (12), p.1465-1467

2004

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Vasculopathy as a major marker of severity in juvenile dermatomyositis

Neuromuscular disorders : NMD, 2015-10, Vol.25, p.S247-S247

2015

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Frequency and natural history of sarcoglycanopathies in Paris neuromuscular centers

Neuromuscular disorders : NMD, 2015-10, Vol.25, p.S233-S233

2015

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Urgences métaboliques : manifestations neurologiques et psychiatriques aiguës tardives

Archives de pédiatrie (Paris), 2003-05, Vol.10, p.s42-s46

2003

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A novel mutation in STXBP1 causing epileptic encephalopathy (late onset infantile spasms) with partial respiratory chain complex IV deficiency

European journal of medical genetics, 2013-12, Vol.56 (12), p.683-685

2013

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G.P.208

Neuromuscular disorders : NMD, 2014-10, Vol.24 (9), p.879-879

2014

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Les immunoglobulines intraveineuses dans le traitement de la dermatomyosite paucisymptomatique

Annales de dermatologie et de vénéréologie, 2014-12, Vol.141 (12), p.S343-S343

2014

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