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Association study reveals novel risk loci for sporadic inclusion body myositis
European journal of neurology, 2017-04, Vol.24 (4), p.572-577
2017
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A novel KRT71 variant in curly‐coated dogs
Animal genetics, 2019-02, Vol.50 (1), p.101-104
2019
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The genetic panorama in titin gene by re-sequencing projects
Neuromuscular disorders : NMD, 2016-10, Vol.26, p.S113-S113
2016
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Association study reveals novel genetic risk factors associated with sporadic inclusion body myositis
Neuromuscular disorders : NMD, 2016-10, Vol.26, p.S162-S162
2016
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Targeted next-generation sequencing as a diagnostic tool in neuromuscular disorders
Neuromuscular disorders : NMD, 2016-10, Vol.26, p.S162-S162
2016
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A missense variant in IFT122 associated with a canine model of retinitis pigmentosa
Human genetics, 2021-11, Vol.140 (11), p.1569-1579
2021
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Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes
PLoS genetics, 2016-05, Vol.12 (5), p.e1006037-e1006037
2016
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Dog colour patterns explained by modular promoters of ancient canid origin
Nature ecology & evolution, 2021-10, Vol.5 (10), p.1415-1423
2021
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Intronic variant in POU1F1 associated with canine pituitary dwarfism
Yearbook of Paediatric Endocrinology, 2022-09
2022
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P.336 - MNDcap gene panel as a diagnostic tool in motor neuron disorders
Neuromuscular disorders : NMD, 2017-10, Vol.27, p.S197-S198
2017
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MNDcap gene panel as a diagnostic tool in motor neuron disorders
Neuromuscular disorders : NMD, 2017-10, Vol.27, p.S197-S198
2017
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Sporadic inclusion body myositis: A polygenic disorder?
Neuromuscular disorders : NMD, 2017-10, Vol.27, p.S155
2017
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P.196 - Sporadic inclusion body myositis: A polygenic disorder?
Neuromuscular disorders : NMD, 2017-10, Vol.27, p.S155-S155
2017
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P.80 - The genetic panorama in titin gene by re-sequencing projects
Neuromuscular disorders : NMD, 2016-10, Vol.26, p.S113-S113
2016
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P.246 - Association study reveals novel genetic risk factors associated with sporadic inclusion body myositis
Neuromuscular disorders : NMD, 2016-10, Vol.26, p.S162-S162
2016
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P.247 - Targeted next-generation sequencing as a diagnostic tool in neuromuscular disorders
Neuromuscular disorders : NMD, 2016-10, Vol.26, p.S162-S162
2016
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P.24 - A possible new phenotype associated with variants in COL6A2 gene
Neuromuscular disorders : NMD, 2017-10, Vol.27, p.S105-S105
2017
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A possible new phenotype associated with variants in COL6A2 gene
Neuromuscular disorders : NMD, 2017-10, Vol.27, p.S105
2017
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Copy number variation analysis increases the diagnostic yield of NGS studies in muscle disease patients
Neuromuscular disorders : NMD, 2017-10, Vol.27, p.S193-S194
2017
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P.323 - Copy number variation analysis increases the diagnostic yield of NGS studies in muscle disease patients
Neuromuscular disorders : NMD, 2017-10, Vol.27, p.S193-S194
2017
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Joint Formal Comment for PLGE and Commentary for G3
G3 : genes - genomes - genetics, 2020-11, Vol.10 (11), p.3881-3881
2020
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webGQT: A Shiny Server for Genotype Query Tools for Model-Based Variant Filtering
Frontiers in genetics, 2020-03, Vol.11, p.152-152
2020
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Identification of a common risk haplotype for canine idiopathic epilepsy in the ADAM23 gene
BMC genomics, 2015-06, Vol.16 (1), p.465-465, Article 465
2015
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Increased expression of MERTK is associated with a unique form of canine retinopathy
PloS one, 2014-12, Vol.9 (12), p.e114552-e114552
2014
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Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity in juvenile dogs caused by a defective DIRAS family GTPase 1
Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2017-03, Vol.114 (10), p.2669-2674
2017
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