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Maladies héréditaires du métabolisme en réanimation : peut-être pas si rares

Journal européen des urgences et de réanimation, 2016-03, Vol.28 (1), p.2-3

Arnoux, J.-B.

2016

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Determinants of tyrosinaemia during nitisinone therapy in alkaptonuria

Scientific reports, 2022-09, Vol.12 (1), p.16083-16083, Article 16083

2022

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Conduite à tenir devant une acidose lactique

Archives de pédiatrie (Paris), 2009-06, Vol.16 (6), p.637-639

2009

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ABCC8 and KCNJ11 molecular spectrum of 109 patients with diazoxide-unresponsive congenital hyperinsulinism

Journal of medical genetics, 2010-11, Vol.47 (11), p.752-759

2010

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Monoallelic ABCC8 mutations are a common cause of diazoxide-unresponsive diffuse form of congenital hyperinsulinism

Clinical genetics, 2015-05, Vol.87 (5), p.448-454

2015

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Quand évoquer une maladie héréditaire du métabolisme devant des troubles de conscience?

Journal européen des urgences et de réanimation, 2016-03, Vol.28 (1), p.39-41

2016

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Les maladies métaboliques dans le futur programme de dépistage néonatal

Perfectionnement en Pédiatrie, 2021-05, Vol.4 (2), p.E16-E17

Arnoux, J.-B.

2021

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Hypoglycémie de l'enfant (hors nouveau-né et diabètes)

Perfectionnement en Pédiatrie, 2019-06, Vol.2, p.S24-S26

Arnoux, J.-B.

2019

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Treatment of acute decompensation of maple syrup urine disease in adult patients with a new parenteral amino-acid mixture

Journal of inherited metabolic disease, 2013-11, Vol.36 (6), p.939-944

2013

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Metabolic emergencies: diagnostic algorithm of lactic acidosis

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2009-06, Vol.16 (6), p.637-639

2009

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Démarche diagnostique et thérapeutique d’une maladie métabolique en anesthésie-réanimation

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2010-06, Vol.17 (6), p.947-948

2010

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Évaluation de l'état de santé des patients atteints de phénylcétonurie (PCU) diagnostiquée tardivement: une analyse du Système national des données de santé (SNDS) sur la période 2006-2018

Revue d'épidémiologie et de santé publique, 2022-11, Vol.70, p.S280-S280

2022

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Évaluation de l'état de santé des patients ≥16 ans atteints de phénylcétonurie (PCU) diagnostiquée précocement: une analyse du Système national des données de santé (SNDS) sur la période 2006-2018

Revue d'épidémiologie et de santé publique, 2022-11, Vol.70, p.S279-S280

2022

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Diagnostic and therapeutic management of inherited metabolic diseases in emergency and intensive care unit

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2010-06, Vol.17 (6), p.947-948

2010

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Joint replacement risk is markedly increased in alkaptonuria (AKU) in those with prior arthroplasty

Molecular genetics and metabolism reports, 2024-09, Vol.40, p.101097, Article 101097

2024

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Management of 35 critically ill hyperammonemic neonates: Role of early administration of metabolite scavengers and continuous hemodialysis

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2020-07, Vol.27 (5), p.250-256

2020

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Renal transplantation in 4 patients with methylmalonic aciduria: A cell therapy for metabolic disease

Molecular genetics and metabolism, 2013-09, Vol.110 (1-2), p.106-110

2013

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Multiple OXPHOS deficiency in the liver of a patient with CblA methylmalonic aciduria sensitive to vitamin B12

Journal of inherited metabolic disease, 2009, Vol.32 (2), p.159-162

2009

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Benefit of Sebelipase Alfa in Children and Adults with Lysosomal Acid Lipase Deficiency Based on Analysis of Efficacy by Baseline Alanine Aminotransferase Level

Journal of hepatology, 2016, Vol.64 (2), p.S298-S299

2016

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Acute Psychosis in Propionic Acidemia: 2 Case Reports

Journal of child neurology, 2014-02, Vol.29 (2), p.274-279

2014

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Maladies métaboliques de l’adulte, ce que le réanimateur doit savoir

Réanimation, 2014-11, Vol.23 (6), p.666-675

2014

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Risk assessment of acute vascular events in congenital disorder of glycosylation type Ia

Molecular genetics and metabolism, 2008-04, Vol.93 (4), p.444-449

2008

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Diagnosing an inborn metabolic error with consciousness disorders

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2015-05, Vol.22 (5 Suppl 1), p.50-51

2015

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Health status and comorbidities of adult patients with phenylketonuria (PKU) in France with a focus on early-diagnosed patients – A nationwide study of health insurance claims data

Molecular genetics and metabolism, 2023-07, Vol.139 (3), p.107625-107625, Article 107625

2023

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Enzyme replacement therapy for lysosomal storage disorders

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2011-10, Vol.18 (10), p.1119-1123

2011

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Renal transplantation in 4 patients with methylmalonic aciduria: A cell therapy for metabolic disease

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