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Cellular and molecular abnormalities in severe congenital neutropenia predisposing to leukemia
Experimental hematology, 2003-05, Vol.31 (5), p.372-381
2003
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Cyclic neutropenia and severe congenital neutropenia in patients with a shared ELANE mutation and paternal haplotype: Evidence for phenotype determination by modifying genes
Pediatric blood & cancer, 2010-08, Vol.55 (2), p.314-317
2010
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Kostmann syndrome: severe congenital neutropenia associated with defective expression of Bcl-2, constitutive mitochondrial release of cytochrome c, and excessive apoptosis of myeloid progenitor cells
Blood, 2004-05, Vol.103 (9), p.3355-3361
2004
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Emerging role of apoptosis in the pathogenesis of severe neutropenia
Current opinion in hematology, 2000-05, Vol.7 (3), p.131-132
2000
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Neutrophil elastase and granulocyte colony-stimulating factor receptor mutation analyses and leukemia evolution in severe congenital neutropenia patients belonging to the original Kostmann family in northern Sweden
Haematologica (Roma), 2006-05, Vol.91 (5), p.589-595
2006
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Impaired survival of bone marrow hematopoietic progenitor cells in cyclic neutropenia
Blood, 2001-01, Vol.97 (1), p.147-153
2001
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Myelokathexis, a congenital disorder of severe neutropenia characterized by accelerated apoptosis and defective expression of bcl-x in neutrophil precursors
Blood, 2000, Vol.95 (1), p.320-327
2000
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Tet-Regulated Expression of Mutant Neutrophil Elastase in HL-60 Cells: A Cellular Model of Severe Congenital Neutropenia
Blood, 2004-11, Vol.104 (11), p.1452-1452
2004
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Mutations in the neutrophil elastase gene in cyclic and congenital neutropenia
Current Opinion in Immunology, 2001-10, Vol.13 (5), p.535-538
2001
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Periodontal Status in Two Siblings With Severe Congenital Neutropenia: Diagnosis and Mutational Analysis of the Cases
Journal of periodontology (1970), 2005-05, Vol.76 (5), p.837-844
2005
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Mosaic tetraploidy and transient GFI1 mutation in a patient with severe chronic neutropenia
Pediatric blood & cancer, 2008-03, Vol.50 (3), p.630-632
2008
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Cellular Model of Severe Congenital Neutropenia Reveals the Molecular Mechanism of Mutant Elastase-Mediated Agranulocytosis
Blood, 2004-11, Vol.104 (11), p.1453-1453
2004
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Mosaic Tetraploidy and Transient Mutations in the GFI1 Gene in a Patient with Severe Chronic Neutropenia
Blood, 2006-11, Vol.108 (11), p.1281-1281
2006
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Diversity and Molecular Modeling of Neutrophil Elastase Mutations in Patients with Severe Congenital Neutropenia and Acute Myelogenous Leukemia
Blood, 2004-11, Vol.104 (11), p.1454-1454
2004
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Gene Expression Profiles for Normal Human Bone Marrow-Derived CD34+ Stem Cells and CD34−/CD33+ Myeloid-Committed Progenitor Cells in Response to Daily Granulocyte-Colony-Stimulating Factor (G-CSF) Treatment
Blood, 2004-11, Vol.104 (11), p.4162-4162
2004
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Mutant elastase in pathogenesis of cyclic and severe congenital neutropenia
Journal of pediatric hematology/oncology, 2002-12, Vol.24 (9), p.784-786
2002
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