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Disease-specific hematopoietic cell transplantation: nonmyeloablative conditioning regimen for dyskeratosis congenita
Bone marrow transplantation (Basingstoke), 2011-01, Vol.46 (1), p.98-104
2011
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Oral and dental phenotype of dyskeratosis congenita
Oral diseases, 2008-07, Vol.14 (5), p.419-427
2008
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Fanconi's anemia and malignancies
American journal of hematology, 1996-10, Vol.53 (2), p.99-110
1996
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VACTERL-H Association and Fanconi Anemia
Molecular syndromology, 2013-02, Vol.4 (1-2), p.87-93
2013
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FANCONI'S ANAEMIA AND ITS VARIABILITY
British journal of haematology, 1993-09, Vol.85 (1), p.9-14
1993
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Bone marrow transplant in Diamond-Blackfan anemia
Bone marrow transplantation (Basingstoke), 1998-05, Vol.21 (9), p.965-965
1998
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Molecular medicine and bone marrow failure syndromes
The Journal of pediatrics, 2000-03, Vol.136 (3), p.275-276
2000
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Telomere length is associated with disease severity and declines with age in dyskeratosis congenita
Haematologica (Roma), 2012-03, Vol.97 (3), p.353-359
2012
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TINF2, a Component of the Shelterin Telomere Protection Complex, Is Mutated in Dyskeratosis Congenita
American journal of human genetics, 2008-02, Vol.82 (2), p.501-509
2008
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Pregnancy in bone marrow failure syndromes: Diamond‐Blackfan anaemia and Shwachman‐Diamond syndrome
British journal of haematology, 1999-10, Vol.107 (1), p.49-54
1999
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Comparative genome analysis delimits a chromosomal domain and identifies key regulatory elements in the α globin cluster
Human molecular genetics, 2001-02, Vol.10 (4), p.371-382
2001
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Dyskeratosis congenita
Dermatologic clinics, 1995-01, Vol.13 (1), p.33
1995
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Modern review of congenital hypoplastic anemia
Journal of pediatric hematology/oncology, 2001-08, Vol.23 (6), p.383-384
2001
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Telomere length in inherited bone marrow failure syndromes
Haematologica (Roma), 2015-01, Vol.100 (1), p.49
2015
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Clinical and molecular features associated with biallelic mutations in FANCD1/BRCA2
Journal of Medical Genetics, 2007-01, Vol.44 (1), p.1-9
2007
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Treatment of dyskeratosis congenita with Granulocyte Colony‐Stimulating Factor and Erythropoietin
British journal of haematology, 1997-05, Vol.97 (2), p.309-311
1997
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Cancer risks in Fanconi anemia : findings from the German Fanconi Anemia Registry
Haematologica (Roma), 2008-04, Vol.93 (4), p.511-517
2008
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Prolonged administration of granulocyte colony-stimulating factor (filgrastim) to patients with Fanconi anemia : A pilot study
Blood, 1996-09, Vol.88 (5), p.1588-1593
1996
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Clonal chromosomal abnormalities in Fanconi's anaemia: what do they really mean?
British journal of haematology, 1993-11, Vol.85 (3), p.627-630
1993
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Dyskeratosis congenita: Nails and hands
American journal of hematology, 1998-08, Vol.58 (4), p.298-298
1998
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Arm anomalies and bone marrow failure may go hand in hand
The Journal of hand surgery (American ed.), 1992-05, Vol.17 (3), p.566-571
1992
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Bone marrow failure syndromes
Clinics in laboratory medicine, 1999-03, Vol.19 (1), p.113
1999
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Biology of Erythropoiesis
Annals of the New York Academy of Sciences, 1994-01, Vol.731 (1), p.36-47
1994
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Arms and the man or hands and the child : Congenital anomalies and hematologic syndromes
Journal of pediatric hematology/oncology, 1997-07, Vol.19 (4), p.287-291
1997
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Treatment of Diamond-Blackfan Anemia With Recombinant Human Interleukin-3
Blood, 1993-08, Vol.82 (3), p.744-751
1993
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