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Identification of TMC1 as a relatively common cause for nonsyndromic hearing loss in the Saudi population
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics, 2020-04, Vol.183 (3), p.172-180
2020
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C5 Complement Deficiency in a Saudi Family, Molecular Characterization of Mutation and Literature Review
Journal of clinical immunology, 2013-05, Vol.33 (4), p.871-875
2013
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Comprehensive gene panels provide advantages over clinical exome sequencing for Mendelian diseases
Genome Biology, 2015-06, Vol.16 (1), p.134-134, Article 134
2015
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Erratum to: Comprehensive gene panels provide advantages over clinical exome sequencing for Mendelian diseases
Genome Biology, 2015-10, Vol.16 (1), p.226-226, Article 226
2015
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Hematopoietic stem cell transplantation corrects WIP deficiency
Journal of allergy and clinical immunology, 2017-03, Vol.139 (3), p.1039-1040.e4
2017
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Genetic and clinical characteristics of pediatric patients with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis
Blood Research, 2021, 56(2), , pp.86-101
2021
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Loss of NHEJ1 Protein Due to a Novel Splice Site Mutation in a Family Presenting with Combined Immunodeficiency, Microcephaly, and Growth Retardation and Literature Review
Journal of clinical immunology, 2017-08, Vol.37 (6), p.575-581
2017
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Genetic and clinical characteristics of pediatric patients with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis
Blood research, 2021-06, p.86-101
2021
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Hematopoietic stem cell transplantation corrects WIP deficiency
The Journal of allergy and clinical immunology, 2017, Vol.139 (3), p.1039-1040.e4
2017
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