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Novel mutation and severe respiratory failure in congenital disorders of glycosylation Type Ix
Turkish journal of pediatrics, 2020-01, Vol.62 (1), p.114-118
2020
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Germline landscape of BRCAs by 7-site collaborations as a BRCA consortium in Turkey
Breast (Edinburgh), 2022-10, Vol.65, p.15-22
2022
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Diagnostic yield of the chromosomal microarray analysis in turkish patients with unexplained development delay/ıntellectual disability(ID), autism spectrum disorders and/or multiple congenital anomalies and new clinical findings
Molecular biology reports, 2024-12, Vol.51 (1), p.577-577, Article 577
2024
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First Clinical Report of Two RAB3GAP1 Pathogenic Variant in Warburg Micro Syndrome
Journal of pediatric genetics (Birmingham, Ala.), 2023-09, Vol.12 (3), p.193-198
2023
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Smith–Magenis Syndrome: Clues in the Clinic
Journal of pediatric genetics (Birmingham, Ala.), 2020-12, Vol.9 (4), p.279-284
2020
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Recombinant chromosome with partial 14 q trisomy due to maternal pericentric inversion
Molecular cytogenetics, 2015-11, Vol.8 (92), p.92, Article 92
2015
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A Rare Cause of Infertility: 48XXYY Syndrome
Grand journal of urology (Online), 2022, Vol.2 (3), p.114-116
2022
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The Clinical and Molecular Cytogenetic Analyses of Six Patients with Pelizaeus-Merzbacher Disease From Four Families
Turkish Journal of Pediatric Disease, 2023-07, p.1-6
2023
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Smith-Magenis Syndrome: Clues in the Clinic
Journal of pediatric genetics, 2020, Vol.9 (4), p.279-284
2020
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Adams Oliver sendromlu bir yenidoğan: Bir olgu sunumu ve literatür değerlendirmesi
Cumhuriyet tıp dergisi, 2013-12, Vol.35 (4), p.575-579
2013
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Pena-Shokeir fenotipi: Bir olgu sunumu
Cumhuriyet tıp dergisi, 2012-12, Vol.34 (4), p.495-499
2012
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Novel mutation and severe respiratory failure in congenital disorders of glycosylation Type Ix
The Turkish journal of pediatrics, 2020, Vol.62 (1), p.114-118
2020
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Recombinant chromosome with partial 14 q trisomy due to maternal pericentric inversion
Molecular cytogenetics, 2015, Vol.8, p.92-92
2015
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