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A Homozygous Nonsense Variant in UVSSA Causes UV-sensitive Syndrome from Very Large Kindred: The First Report from Iran
Advanced biomedical research, 2023-01, Vol.12 (1), p.264-264
2023
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Identification of two HEXA mutations causing infantile-onset Tay-Sachs disease in the Persian population
Journal of human genetics, 2011-09, Vol.56 (9), p.682-684
2011
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Molecular genetic study of glutaric aciduria, type I: Identification of a novel mutation
Journal of cellular biochemistry, 2019-03, Vol.120 (3), p.3367-3372
2019
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A pathogenic variant in the transforming growth factor beta I ( TGFBI ) in four Iranian extended families segregating granular corneal dystrophy type II: A literature review
Iranian journal of basic medical sciences, 2020-08, Vol.23 (8), p.1020-1027
2020
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Mutations in PLOD3, encoding lysyl hydroxylase 3, cause a complex connective tissue disorder including recessive dystrophic epidermolysis bullosa-like blistering phenotype with abnormal anchoring fibrils and type VII collagen deficiency
Matrix biology, 2019-08, Vol.81, p.91-106
2019
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Identification of a combined missense/splice-site mutation in FAH causing tyrosinemia type 1
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 2014-07, Vol.27 (7-8), p.795
2014
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Assessment of PD-1 gene variation in patients with multiple sclerosis
Majallah-i Danishkadah-'i Pizishki, 2010-05, Vol.68 (2), p.87-93
2010
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