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A novel mutation in the PHF8 gene is associated with X-linked mental retardation with cleft lip/cleft palate
Clinical genetics, 2007-07, Vol.72 (1), p.19-22
2007
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A unique exonic splice enhancer mutation in a family with X-linked mental retardation and epilepsy points to a novel role of the renin receptor
Human molecular genetics, 2005-04, Vol.14 (8), p.1019-1027
2005
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Mutation in the 5' alternatively spliced region of the XNP/ATR-X gene causes Chudley-Lowry syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2005-02, Vol.13 (2), p.176-183
2005
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A novel 2 bp deletion in the TM4SF2 gene is associated with MRX58
Journal of medical genetics, 2002-06, Vol.39 (6), p.430-433
2002
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Molecular Cloning and Characterization of TRPC5 (HTRP5), the Human Homologue of a Mouse Brain Receptor-Activated Capacitative Ca2+ Entry Channel
Genomics (San Diego, Calif.), 1999-09, Vol.60 (3), p.330-340
1999
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Identification and Characterization of a Phase-Specific, Nuclear DNA Binding Protein from the Dimorphic Pathogenic Fungus Histoplasma capsulatum
Infection and Immunity, 1998-08, Vol.66 (8), p.3867-3873
1998
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Molecular cloning and sequence analysis of yps-3, a yeast-phase-specific gene in the dimorphic fungal pathogen Histoplasma capsulatum
Microbiology (Society for General Microbiology), 1994-04, Vol.140 ( Pt 4) (4), p.759-767
1994
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Yeast artificial chromosomes containing human Xq24–Xq28 DNA: Library construction and representation of probe sequences
Genomics (San Diego, Calif.), 1990-07, Vol.7 (3), p.363-376
1990
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Human glucose-6-phosphate dehydrogenase gene carried on a yeast artificial chromosome encodes active enzyme in monkey cells
Genomics (San Diego, Calif.), 1990-08, Vol.7 (4), p.531-534
1990
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1.5-Mb YAC Contig in Xq28 Formatted with Sequence-Tagged Sites and Including a Region Unstable in the Clones
Genomics (San Diego, Calif.), 1993-06, Vol.16 (3), p.586-592
1993
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Lectin-binding assay by polyethylene glycol 8000
Analytical biochemistry, 1987-11, Vol.166 (2), p.257-266
1987
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Family MRX9 revisited: Further evidence for locus heterogeneity in MRX
American journal of medical genetics, 2002-09, Vol.112 (1), p.17-22
2002
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