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The lncRNA H19 alleviates muscular dystrophy by stabilizing dystrophin
Nature cell biology, 2020-11, Vol.22 (11), p.1332
2020
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Pearls & Oy-sters: CACNA1A -Related Paroxysmal Tonic Upgaze With Ataxia Responsive to Acetazolamide
Neurology, 2024-01, Vol.102 (1), p.e207992
2024
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Deep clinicopathological phenotyping identifies a previously unrecognized pathogenic EMD splice variant
Annals of clinical and translational neurology, 2021-10, Vol.8 (10), p.2052-2058
2021
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Clinical exome sequencing in the diagnosis of pediatric neuromuscular disease
Muscle & nerve, 2021-03, Vol.63 (3), p.304-310
2021
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Clinical exome sequencing reveals locus heterogeneity and phenotypic variability of cohesinopathies
Genetics in medicine, 2019-03, Vol.21 (3), p.663-675
2019
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Pediatric Autoimmune Ocular Myasthenia Gravis: Evaluation of Presentation and Treatment Outcomes in a Large Cohort
Pediatric neurology, 2021-05, Vol.118, p.12-19
2021
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Cranial Nerve Palsies in Renal Osteodystrophy
Pediatric neurology, 2007, Vol.36 (1), p.64-65
2007
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Novel PIEZO 2 mutations resulting in distal arthrogyposis with impaired proprioception and touch, alongside epilepsy: A clinical case report
Medical Reports, 2024-08, Vol.6, p.100087, Article 100087
2024
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Deep clinicopathological phenotyping identifies a previously unrecognized pathogenic EMD splice variant
Annals of clinical and translational neurology, 2021, Vol.8 (10), p.2052-2058
2021
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Epidemiology of asymptomatic and symptomatic Coronavirus Disease 2019 confirmed cases in the Emirate of Abu Dhabi, United Arab Emirates: Observational study
Medicine (Baltimore), 2021-03, Vol.100 (12), p.e25219
2021
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Burden of ventilator-associated pneumonia and other hospital- acquired infections in a tertiary care hospital in Quetta, Pakistan
Journal of infection and public health, 2020-03, Vol.13 (3), p.458-458
2020
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SPE-UHPLC-ESI-MS/MS Analysis of Cocaine and Its Metabolites in Conventional and Alternative Biological Specimens: Application to Real Samples
ACS omega, 2024-05, Vol.9 (22), p.23355-23363
2024
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Distribution of Achromobacter Species in 12 French Cystic Fibrosis Centers in 2020 by a Retrospective MALDI-TOF MS Spectrum Analysis
Journal of clinical microbiology, 2022-06, Vol.60 (6), p.e0242221-e0242221
2022
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Effect of the radiative losses during selective laser melting process
Materials today : proceedings, 2022, Vol.53, p.36-41
2022
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Use of PowerLab in Handgrip Force Measurement
Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan, 2019-03, Vol.29 (3), p.297-298
2019
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Aero and Food Allergens Sensitization Patterns in a Clinic-Based Sample in Pakistan: A One Year Retrospective Study
Pakistan journal of zoology, 2019-08, Vol.51 (4), p.1429
2019
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Negative Association of HLA-DRB111 and HLA-DRB112 Alleles with Aeroallergy Patients Visiting Allergy Centre (NIH), Islamabad, Pakistan
Pakistan journal of zoology, 2017-10, Vol.49 (5), p.1563-1569
2017
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