Sortiert nach
Einfacher Volltextzugriff von (fast) überall
Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...Genetics in medicine, 2014-11, Vol.16 (11), p.e1-e1
2014
Volltextzugriff (PDF)
Novel mutations in the mitochondrial complex I assembly gene NDUFAF5 reveal heterogeneous phenotypes
2019
Volltextzugriff (PDF)
American journal of perinatology reports, 2023-01, Vol.13 (1), p.e11-e16
2023
Volltextzugriff (PDF)
American journal of human genetics, 2012-07, Vol.91 (1), p.202-208
2012
Volltextzugriff (PDF)
American journal of medical genetics. Part A, 2021-01, Vol.185 (1), p.157-167
2021
Volltextzugriff (PDF)
Molecular genetics and metabolism reports, 2024-03, Vol.38, p.101025-101025, Article 101025
2024
Volltextzugriff (PDF)
Molecular genetics and metabolism, 2014-04, Vol.111 (4), p.484-492
2014
Volltextzugriff (PDF)
Journal of inherited metabolic disease, 2014-09, Vol.37 (5), p.791-799
2014
Volltextzugriff (PDF)
Molecular genetics and metabolism, 2016-09, Vol.119 (1-2), p.91-99
2016
Volltextzugriff (PDF)
Molecular genetics and metabolism, 2012-01, Vol.105 (1), p.91-102
2012
Volltextzugriff (PDF)
American journal of human genetics, 2013-07, Vol.93 (1), p.29-41
- Carss, Keren J.
- Stevens, Elizabeth
- Foley, A. Reghan
- Cirak, Sebahattin
- Riemersma, Moniek
- Torelli, Silvia
- Hoischen, Alexander
- Willer, Tobias
- van Scherpenzeel, Monique
- Moore, Steven A.
- Messina, Sonia
- Bertini, Enrico
- Bönnemann, Carsten G.
- Abdenur, Jose E.
- Grosmann, Carla M.
- Kesari, Akanchha
- Punetha, Jaya
- Quinlivan, Ros
- Waddell, Leigh B.
- Young, Helen K.
- Wraige, Elizabeth
- Yau, Shu
- Brodd, Lina
- Feng, Lucy
- Sewry, Caroline
- MacArthur, Daniel G.
- North, Kathryn N.
- Hoffman, Eric
- Stemple, Derek L.
- Hurles, Matthew E.
- van Bokhoven, Hans
- Campbell, Kevin P.
- Lefeber, Dirk J.
- Lin, Yung-Yao
- Muntoni, Francesco
2013
Volltextzugriff (PDF)
Molecular genetics and metabolism reports, 2022-09, Vol.32, p.100885, Article 100885
2022
Volltextzugriff (PDF)
Neurology, 2022-12, Vol.99 (23), p.e2627
- Coughlin, Curtis R
- Tseng, Laura A
- Bok, Levinus A
- Hartmann, Hans
- Footitt, Emma
- Striano, Pasquale
- Tabarki, Brahim M
- Lunsing, Roelineke J
- Stockler-Ipsiroglu, Sylvia
- Gordon, Shanlea
- Van Hove, Johan L K
- Abdenur, Jose E
- Boyer, Monica
- Longo, Nicola
- Andrews, Ashley
- Janssen, Mirian C H
- van Wegberg, Annemiek
- Prasad, Chitra
- Prasad, Asuri N
- Lamb, Molly M
- Wijburg, Frits A
- Gospe, Jr, Sidney M
- van Karnebeek, Clara
2022
Volltextzugriff (PDF)
Molecular genetics and metabolism, 2019-09, Vol.128 (1-2), p.113-121
2019
Volltextzugriff (PDF)
Genes, 2024-07, Vol.15 (7), p.838
2024
Volltextzugriff (PDF)
Molecular genetics and metabolism, 2022-04, Vol.135 (4), p.350-356
2022
Volltextzugriff (PDF)
Genetics in medicine, 2014-06, Vol.16 (6), p.477-483
2014
Volltextzugriff (PDF)
Human mutation, 2013-03, Vol.34 (3), p.446-452
2013
Volltextzugriff (PDF)
Human mutation, 2008-09, Vol.29 (9), p.E150-E172
- Wong, Lee-Jun C
- Naviaux, Robert K
- Brunetti-Pierri, Nicola
- Zhang, Qing
- Schmitt, Eric S
- Truong, Cavatina
- Milone, Margherita
- Cohen, Bruce H
- Wical, Beverly
- Ganesh, Jaya
- Basinger, Alice A
- Burton, Barbara K
- Swoboda, Kathryn
- Gilbert, Donald L
- Vanderver, Adeline
- Saneto, Russell P
- Maranda, Bruno
- Arnold, Georgianne
- Abdenur, Jose E
- Waters, Paula J
- Copeland, William C
2008
Volltextzugriff (PDF)
Annals of neurology, 2012-04, Vol.71 (4), p.520-530
- Friedman, Jennifer
- Roze, Emmanuel
- Abdenur, Jose E.
- Chang, Richard
- Gasperini, Serena
- Saletti, Veronica
- Wali, Gurusidheshwar M.
- Eiroa, Hernan
- Neville, Brian
- Felice, Alex
- Parascandalo, Ray
- Zafeiriou, Dimitrios I.
- Arrabal-Fernandez, Luisa
- Dill, Patricia
- Eichler, Florian S.
- Echenne, Bernard
- Gutierrez-Solana, Luis G.
- Hoffmann, Georg F.
- Hyland, Keith
- Kusmierska, Katarzyna
- Tijssen, Marina A. J.
- Lutz, Thomas
- Mazzuca, Michel
- Penzien, Johann
- Poll-The, Bwee Tien
- Sykut-Cegielska, Jolanta
- Szymanska, Krystyna
- Thöny, Beat
- Blau, Nenad
2012
Volltextzugriff (PDF)
Neuromuscular disorders : NMD, 2009-05, Vol.19 (5), p.352-356
2009
Volltextzugriff (PDF)
Antioxidants, 2023-05, Vol.12 (5), p.1037
2023
Volltextzugriff (PDF)
Molecular genetics and metabolism, 2015-08, Vol.115 (4), p.161-167
2015
Volltextzugriff (PDF)
Human mutation, 2016-07, Vol.37 (7), p.653-660
- Ng, Bobby G.
- Shiryaev, Sergey A.
- Rymen, Daisy
- Eklund, Erik A.
- Raymond, Kimiyo
- Kircher, Martin
- Abdenur, Jose E.
- Alehan, Fusun
- Midro, Alina T.
- Bamshad, Michael J.
- Barone, Rita
- Berry, Gerard T.
- Brumbaugh, Jane E.
- Buckingham, Kati J.
- Clarkson, Katie
- Cole, F. Sessions
- O'Connor, Shawn
- Cooper, Gregory M.
- Van Coster, Rudy
- Demmer, Laurie A.
- Diogo, Luisa
- Fay, Alexander J.
- Ficicioglu, Can
- Fiumara, Agata
- Gahl, William A.
- Ganetzky, Rebecca
- Goel, Himanshu
- Harshman, Lyndsay A.
- He, Miao
- Jaeken, Jaak
- James, Philip M.
- Katz, Daniel
- Keldermans, Liesbeth
- Kibaek, Maria
- Kornberg, Andrew J.
- Lachlan, Katherine
- Lam, Christina
- Yaplito-Lee, Joy
- Nickerson, Deborah A.
- Peters, Heidi L.
- Race, Valerie
- Régal, Luc
- Rush, Jeffrey S.
- Rutledge, S. Lane
- Shendure, Jay
- Souche, Erika
- Sparks, Susan E.
- Trapane, Pamela
- Sanchez-Valle, Amarilis
- Vilain, Eric
- Vøllo, Arve
- Waechter, Charles J.
- Wang, Raymond Y.
- Wolfe, Lynne A.
- Wong, Derek A.
- Wood, Tim
- Yang, Amy C.
- Matthijs, Gert
- Freeze, Hudson H.
2016
Volltextzugriff (PDF)
Journal of inherited metabolic disease, 2015-09, Vol.38 (5), p.905-914
- Huemer, Martina
- Karall, Daniela
- Schossig, Anna
- Abdenur, Jose E.
- Al Jasmi, Fatma
- Biagosch, Caroline
- Distelmaier, Felix
- Freisinger, Peter
- Graham, Brett H.
- Haack, Tobias B.
- Hauser, Natalie
- Hertecant, Jozef
- Ebrahimi-Fakhari, Darius
- Konstantopoulou, Vassiliki
- Leydiker, Karen
- Lourenco, Charles M.
- Scholl-Bürgi, Sabine
- Wilichowski, Ekkehard
- Wolf, Nicole I.
- Wortmann, Saskia B.
- Taylor, Robert W.
- Mayr, Johannes A.
- Bonnen, Penelope E.
- Sperl, Wolfgang
- Prokisch, Holger
- McFarland, Robert
2015
Volltextzugriff (PDF)
Suchergebnisse filtern
Filter anzeigenNur zeigen
Publikationsform
Sprache
Erscheinungsjahr
n.n
n.n
Thema
- Life Sciences & Biomedicine
- Science & Technology
- Humans
- Genetics & Heredity
- Male
- Female
- Endocrinology & Metabolism
- Infant
- Infant, Newborn
- Child, Preschool
- Medicine, Research & Experimental
- Research & Experimental Medicine
- Mutation
- Child
- Adolescent
- Biological And Medical Sciences
- Medical Sciences
- Dna Mutational Analysis
- Metabolic Diseases
- Adult
Kollektion
- MEDLINE
- IngentaConnect
- EZB Free E-Journals
- Journals@Ovid Complete
- Elsevier ScienceDirect Journals Complete
- Elsevier Journal Backfiles on ScienceDirect (DFG Nationallizenzen)
- Wiley Online Library Journals Frontfile Complete
- SpringerLink Journals - AutoHoldings
- IngentaConnect Journals
- Wiley Online Library
- Publisher website
- Springer Nature - Connect here FIRST to enable access
- SpringerLINK Contemporary (Konsortium Baden-Württemberg)
- Oxford University Press Journals Current
- Oxford Journals 2020 Medicine
- Ebook Central Perpetual and DDA
- eBooks on EBSCOhost
- JSTOR Complete Journals
- HEAL-Link subscriptions: Springer Book Series
- Thieme - Connect here FIRST to enable access
Zeitschrift / Serie
- Molecular Genetics And Metabolism
- Human Mutation
- Genetics In Medicine
- Journal Of Inherited Metabolic Disease
- American Journal Of Human Genetics
- Molecular Genetics And Metabolism Reports
- The Journal Of Clinical Endocrinology And Metabolism
- In Vitro Cellular & Developmental Biology
- Metabolism, Clinical And Experimental
- Ajp Reports