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Progressive Osseous Heteroplasia: A Model for the Imprinting Effects of GNAS Inactivating Mutations in Humans
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2010-06, Vol.95 (6), p.3028-3038
2010
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Hypercalciurie par mutation de CYP24A1 : une pathologie probablement sous-estimée
Annales d'endocrinologie, 2013-09, Vol.74 (4), p.292-292
2013
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Epigenetics and pseudohypoparathyroidism
Pathologie biologie (Paris), 2010-10, Vol.58 (5), p.367
2010
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Paternal deletion of the GNAS imprinted locus (including ) in two girls presenting with severe pre- and post-natal growth retardation and intractable feeding difficulties
European journal of human genetics : EJHG, 2005-09, Vol.13 (9), p.1033-1039
2005
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Les mutations du gène GNAS situées sur l’allèle d’origine paternelles sont associées à un retard de croissance intra-utérin sévère suggérant un rôle de XL-alpha-s dans le développement fœtal
Annales d'endocrinologie, 2013-09, Vol.74 (4), p.262-262
2013
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Epigenetics and pseudohypoparathyroidism
Pathologie biologie (Paris), 2010-10, Vol.58 (5), p.367-371
2010
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Épigénétique et pseudohypoparathyroïdies
Pathologie biologie (Paris), 2010-10, Vol.58 (5), p.367-371
2010
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L’hétéroplasie osseuse progressive: expression des lésions d’origine paternelle du gène GNAS1
Annales d'endocrinologie, 2005-06, Vol.66 (3), p.313-313
2005
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Correcting for Different Amplification Rates of Internal Standard and Template when Measuring cDNA by Competitive PCR
BioTechniques, 2000-03, Vol.28 (3), p.396-398
2000
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A novel splice mutation, 4006-1G>A, in intron 21 of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene
Human mutation, 2000-01, Vol.15 (1), p.121-121
2000
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Épigénétique et pseudohypoparathyroïdies: Génétique
Pathologie biologie (Paris), 2010, Vol.58 (5), p.367-371
2010
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