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Hereditary xerocytosis. Presentation of two pediatric cases
Archivos argentinos de pediatría, 2019-12, Vol.117 (6), p.e684
2019
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A new β(0) frameshift mutation, HBB: c.44delT (p.Leu14ArgfsX5), identified in an Argentinean family associated with secondary genetic modifiers of β-thalassemia
Hemoglobin, 2014-01, Vol.38 (6), p.444-446
2014
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Six novel variants in the PKLR gene associated with pyruvate kinase deficiency in Argentinian patients
Clinical biochemistry, 2021-05, Vol.91, p.26-30
2021
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Glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency: Description of a novel and de novo variant associated with chronic nonspherocytic hemolytic anemia
Clinical biochemistry, 2020-07, Vol.81, p.63-64
2020
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Metahemoglobinemia recesiva congénita. A propósito de un caso
Hematología (En línea), 2022-09, Vol.26 (2), p.97-100
2022
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Phenotypic and genotypic characterization of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Argentina. Retrospective and descriptive study
Archivos argentinos de pediatría, 2019-08, Vol.117 (4), p.263-270
2019
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Anemia hemolítica grave causada por hemoglobina Southampton. Presentación de caso clínico
Archivos argentinos de pediatría, 2012-10, Vol.110 (5), p.e91-e94
2012
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Beta talasemia intermedia: características clínicas y estudio molecular. Serie de casos clínicos
Archivos argentinos de pediatría, 2015-10, Vol.113 (5), p.e294-e298
2015
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Beta thalassemia intermedia: clinical characteristics and molecular analysis. Case series
Archivos argentinos de pediatría, 2015-10, Vol.113 (5), p.e294-e298
2015
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Anemia hemolítica grave causada por hemoglobina Southampton: Presentación de caso clínico
Archivos argentinos de pediatría, 2012-10, Vol.110 (5), p.e91-e94
2012
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Glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency: a case series
Archivos argentinos de pediatría, 2011-08, Vol.109 (4), p.354-356
2011
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Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: Serie de casos clínicos
Archivos argentinos de pediatría, 2011-08, Vol.109 (4), p.354-356
2011
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A New β 0 Frameshift Mutation, HBB : c.44delT (p.Leu14ArgfsX5), Identified in an Argentinean Family Associated with Secondary Genetic Modifiers of β-Thalassemia
Hemoglobin, 2014-12, Vol.38 (6), p.444-446
2014
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A New β0 Frameshift Mutation, HBB: c.44delT (p.Leu14ArgfsX5), Identified in an Argentinean Family Associated with Secondary Genetic Modifiers of β-Thalassemia
Hemoglobin, 2014-12, Vol.38 (6), p.444-446
2014
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Glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency: Description of a novel and de novo variant associated with chronic nonspherocytic hemolytic anemia
Clinical biochemistry, 2020, Vol.81, p.63-64
2020
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Severe hemolytic anemia due to hemoglobin Southampton: case report
Archivos argentinos de pediatría, 2012-10, Vol.110 (5), p.e91-e94
2012
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Hereditary xerocytosis. Presentation of two pediatric cases
Archivos argentinos de pediatría, 2019-12, Vol.117 (6), p.e684-e687
2019
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Caracterización fenotípica y genotípica de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en Argentina. Estudio retrospectivo y descriptivo
Archivos argentinos de pediatría, 2019-08, Vol.117 (4), p.267-270
2019
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