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2000
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Molecular biology of the cell, 2011-06, Vol.22 (12), p.2083-2093
2011
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Journal of inherited metabolic disease, 2021-03, Vol.44 (2), p.426-437
2021
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Callosal and Diffuse White Matter Lesions with Restricted Water Diffusion in Hemophagocytic Syndrome
2010
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Journal of medical genetics, 2021-09, Vol.58 (9), p.592-601
2021
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Journal of medical genetics, 2017-03, Vol.54 (3), p.176-185
2017
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American journal of human genetics, 2017-08, Vol.101 (2), p.291-299
2017
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Molecular biology of the cell, 1999-10, Vol.10 (10), p.3317-3329
1999
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Neuropathology and applied neurobiology, 2022-02, Vol.48 (2), p.e12771-n/a
2022
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Brain (London, England : 1878), 2024-01, Vol.147 (1), p.311-324
- Almousa, Hashem
- Lewis, Sara A
- Bakhtiari, Somayeh
- Nordlie, Sandra Hinz
- Pagnozzi, Alex
- Magee, Helen
- Efthymiou, Stephanie
- Heim, Jennifer A
- Cornejo, Patricia
- Zaki, Maha S
- Anwar, Najwa
- Maqbool, Shazia
- Rahman, Fatima
- Neilson, Derek E
- Vemuri, Anusha
- Jin, Sheng Chih
- Yang, Xiao-Ru
- Heidari, Abolfazl
- van Gassen, Koen
- Trimouille, Aurélien
- Thauvin-Robinet, Christel
- Liu, James
- Bruel, Ange-Line
- Tomoum, Hoda
- Shata, Mennatallah O
- Hashem, Mais O
- Toosi, Mehran Beiraghi
- Karimiani, Ehsan Ghayoor
- Yeşil, Gözde
- Lingappa, Lokesh
- Baruah, Debangana
- Ebrahimzadeh, Farnoosh
- Van-Gils, Julien
- Faivre, Laurence
- Zamani, Mina
- Galehdari, Hamid
- Sadeghian, Saeid
- Shariati, Gholamreza
- Mohammad, Rahema
- van der Smagt, Jasper
- Qari, Alya
- Vincent, John B
- Innes, A Micheil
- Dursun, Ali
- Özgül, R Köksal
- Akar, Halil Tuna
- Bilguvar, Kaya
- Mignot, Cyril
- Keren, Boris
- Raveli, Claudia
- Burglen, Lydie
- Afenjar, Alexandra
- Kaat, Laura Donker
- van Slegtenhorst, Marjon
- Alkuraya, Fowzan
- Houlden, Henry
- Padilla-Lopez, Sergio
- Maroofian, Reza
- Sacher, Michael
- Kruer, Michael C
2024
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Brain (London, England : 1878), 2020-01, Vol.143 (1), p.112-130
- Van Bergen, Nicole J
- Guo, Yiran
- Al-Deri, Noraldin
- Lipatova, Zhanna
- Stanga, Daniela
- Zhao, Sarah
- Murtazina, Rakhilya
- Gyurkovska, Valeriya
- Pehlivan, Davut
- Mitani, Tadahiro
- Gezdirici, Alper
- Antony, Jayne
- Collins, Felicity
- Willis, Mary J H
- Coban Akdemir, Zeynep H
- Liu, Pengfei
- Punetha, Jaya
- Hunter, Jill V
- Jhangiani, Shalini N
- Fatih, Jawid M
- Rosenfeld, Jill A
- Posey, Jennifer E
- Gibbs, Richard A
- Karaca, Ender
- Massey, Sean
- Ranasinghe, Thisara G
- Sleiman, Patrick
- Troedson, Chris
- Lupski, James R
- Sacher, Michael
- Segev, Nava
- Hakonarson, Hakon
- Christodoulou, John
2020
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Genetics in medicine, 2023-04, Vol.25 (4), p.100352-100352, Article 100352
- Miyake, Christina Y.
- Lay, Erica J.
- Soler-Alfonso, Claudia
- Glinton, Kevin E.
- Houck, Kimberly M.
- Tosur, Mustafa
- Moran, Nancy E.
- Stephens, Sara B.
- Scaglia, Fernando
- Howard, Taylor S.
- Kim, Jeffrey J.
- Pham, Tam Dam
- Valdes, Santiago O.
- Li, Na
- Murali, Chaya N.
- Zhang, Lilei
- Kava, Maina
- Yim, Deane
- Beach, Cheyenne
- Webster, Gregory
- Liberman, Leonardo
- Janson, Christopher M.
- Kannankeril, Prince J.
- Baxter, Samantha
- Singer-Berk, Moriel
- Wood, Jordan
- Mackenzie, Samuel J.
- Sacher, Michael
- Ghaloul-Gonzalez, Lina
- Pedroza, Claudia
- Morris, Shaine A.
- Ehsan, Saad A.
- Azamian, Mahshid S.
- Lalani, Seema R.
2023
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Traffic (Copenhagen, Denmark), 2013-10, Vol.14 (10), p.1091-1104
2013
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Journal of medical genetics, 2018-11, Vol.55 (11), p.753-764
- Milev, Miroslav P
- Graziano, Claudio
- Karall, Daniela
- Kuper, Willemijn F E
- Al-Deri, Noraldin
- Cordelli, Duccio Maria
- Haack, Tobias B
- Danhauser, Katharina
- Iuso, Arcangela
- Palombo, Flavia
- Pippucci, Tommaso
- Prokisch, Holger
- Saint-Dic, Djenann
- Seri, Marco
- Stanga, Daniela
- Cenacchi, Giovanna
- van Gassen, Koen L I
- Zschocke, Johannes
- Fauth, Christine
- Mayr, Johannes A
- Sacher, Michael
- van Hasselt, Peter M
2018
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Molecular biology of the cell, 2016-04, Vol.27 (8), p.1220-1234
2016
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The Journal of biological chemistry, 1997-07, Vol.272 (27), p.17134-17138
1997
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American journal of human genetics, 2013-07, Vol.93 (1), p.181-190
- Bögershausen, Nina
- Shahrzad, Nassim
- Chong, Jessica X.
- von Kleist-Retzow, Jürgen-Christoph
- Stanga, Daniela
- Li, Yun
- Bernier, Francois P.
- Loucks, Catrina M.
- Wirth, Radu
- Puffenberger, Eric G.
- Hegele, Robert A.
- Schreml, Julia
- Lapointe, Gabriel
- Keupp, Katharina
- Brett, Christopher L.
- Anderson, Rebecca
- Hahn, Andreas
- Innes, A. Micheil
- Suchowersky, Oksana
- Mets, Marilyn B.
- Nürnberg, Gudrun
- McLeod, D. Ross
- Thiele, Holger
- Waggoner, Darrel
- Altmüller, Janine
- Boycott, Kym M.
- Schoser, Benedikt
- Nürnberg, Peter
- Ober, Carole
- Heller, Raoul
- Parboosingh, Jillian S.
- Wollnik, Bernd
- Sacher, Michael
- Lamont, Ryan E.
2013
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Traffic (Copenhagen, Denmark), 2008-12, Vol.9 (12), p.2032-2042
2008
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Traffic (Copenhagen, Denmark), 2001-11, Vol.2 (11), p.820-830
2001
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Oncotarget, 2015-07, Vol.6 (20), p.17853-17854
2015
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Cellular logistics, 2012-01, Vol.2 (1), p.28-42
2012
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FEBS Letters, 2003-08, Vol.550 (1), p.1-4
2003
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Traffic (Copenhagen, Denmark), 2009-06, Vol.10 (6), p.724-736
2009
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Scientific reports, 2020-11, Vol.10 (1), p.19770-19770, Article 19770
- Milev, Miroslav P.
- Stanga, Daniela
- Schänzer, Anne
- Nascimento, Andrés
- Saint-Dic, Djenann
- Ortez, Carlos
- Natera-de Benito, Daniel
- Barrios, Desiré González
- Colomer, Jaume
- Badosa, Carmen
- Jou, Cristina
- Gallano, Pia
- Gonzalez-Quereda, Lidia
- Töpf, Ana
- Johnson, Katherine
- Straub, Volker
- Hahn, Andreas
- Sacher, Michael
- Jimenez-Mallebrera, Cecilia
2020
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FEBS letters, 2011-09, Vol.585 (17), p.2676-2681
2011
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